Gaucherova choroba: příčiny, příznaky, léčba

Gaucherovy nemoci jsou vzácné genetické onemocnění přírodu, jehož úspěšnost závisí nejen na včasné diagnóze, ale také na vhodné léčbě.

Obecné informace

Gaucherova choroba je charakterizována porušení metabolismu lipidů v těle. To bylo poprvé popsáno v roce 1882 francouzským lékařem. Předpokládá se, že onemocnění primárně postihuje slezinu a játra, a pak se šíří do jiných orgánů.

Dědičnost patologie probíhá podle takzvaného autosomálního recesivního typu. To znamená, že se projevuje pouze tehdy, když otec a matka jsou "nosiči" dříve zmutovaného genu. Podle dostupných informací tvoří skupina 400 lidí pouze jeden nosič takového genu. Zvýšení počtu pacientů s diagnostikovanou Gaucherovou chorobou se však každoročně pozoruje.

ICD-10 (kód pro mezinárodní klasifikaci nemocí): E75.2.

Mechanismus vývoje onemocnění

Základem patologie je nedostatek lyzozomálních enzymů, který je geneticky určen. Výsledkem je, že takové organely jednoduše nesplňují svůj primární úkol a některé látky se neustále shromažďují.

Gaucherova patologie je charakterizována nedostatečnou funkční aktivitou glukocerebrosidázy. Tento enzym je zodpovědný za transformaci glukocerebrosidů. Jsou společnou součástí všech buněčné membrány a chemické složení kategorie lipidů.

Buněčné membrány nejsou statické prvky. Neustále se mění, což znamená pravidelnou restrukturalizaci. Právě tyto procesy vedou k postupné akumulaci komponent. Normální zdravá buňka je velmi rychle zpracovává a dělí je na molekuly.

S vývojem onemocnění vede nedostatek enzymu k akumulaci převyšující glukocerebrosidy. Všimněte si, že čím vyšší je aktivita buňky z funkčního hlediska, tím vyšší je stupeň akumulace. Podle odborníků jsou tyto orgány nejvíce náchylné na takový přebytek koncentrací lipidů: slezina, játra, ledviny, plíce.

Hlavní důvody

Jak bylo uvedeno výše, Gaucherova nemoc se vyvíjí jako výsledek specifické mutace genu. Ve východní Evropě je tento problém zřídka diagnostikován. Kromě toho je uveden. osiřelé nemoci.

Riziko mít dítě s touto patologií u absolutně zdravých rodičů z klinického hlediska je možné, když otec a matka jsou "nosiči" postiženého genu. Hlavní obtíž je, že rodiče zpravidla nemají žádné příznaky onemocnění. V důsledku toho prostě nepřemýšlí o provádění genetické kontroly.

Jak se manifestuje Gaucherová nemoc? Symptomy

Klinický obraz této patologie je nejednoznačný. Jeho diagnóza je zpravidla obtížná kvůli nejasným známkám. Na druhou stranu, pokud se příznaky projeví ještě jasně, může být kvůli nedostatku povědomí také obtížné stanovit přesnou diagnózu. Dnes odborníci identifikují následující příznaky, které mohou naznačovat přítomnost patologie:

• Zvýšení velikosti jater a sleziny. Pacienti mají bolestivé nepohodlí v břiše, falešný pocit plnosti po jídle. Problémy s prací sleziny se nejčastěji projevují formou slabosti, únavy, bledosti pokožky.
• Gaucherova nemoc u dětí projevuje dysplázií.
• Možné patologické zlomeniny, které nejsou výsledkem poranění.
• Snížení počtu trombocytů. Tento problém vyžaduje krvácení z nosu a dásně, a to bez jakéhokoli zřejmého důvodu.

Nemoc je obvykle rozdělen do několika typů. Každý z nich má svůj vlastní soubor příznaků. Níže je bližší pohled na tuto otázku.

Onemocnění typu I

Jinak se tato verze patologie nazývá neuronopatický typ. Primární příznaky se mohou objevit jak u malých dětí, tak u dospělých. V tomto případě vše závisí výhradně na nedostatku enzymů.

Jak se manifestuje Gaucherová nemoc? Příznaky prvního typu onemocnění mohou být následující:

• Zvětšená játra.
• Zvětšená slezina, která často končí jeho prasknutím.
• Anémie
• Podkožní krvácení.
• Patologické zlomeniny.

Pacienti s touto diagnózou se často obávají o únavu, netolerují stres. Zpoždění na úrovni tělesného / duševního rozvoje se projevuje již ve druhém roce života. Někteří pacienti dokonce ani nevědí o přítomnosti takového onemocnění.

Onemocnění typu II

Gaucherovu chorobu (fotografie pacientů je možno vidět ve specializovaných lékařských příručkách) se začíná objevovat již šest měsíců. Patologie je charakterizována patologickým poškozením struktur hlavy / spinální CNS. U malých pacientů jsou zaznamenány křečové záchvaty, problémy s dýcháním a výrazné snížení úrovně inteligence.

Takové děti mají špatnou chuť k jídlu a neustálou ospalost. Očekávaná délka života pacientů nejčastěji nepřesahuje dva roky. Odborníci říkají, že hlavními příčinami úmrtí jsou zástava dýchacích cest v důsledku křeče laryngu a progresivní degradace CNS.

Terapie v tomto případě je prakticky neúčinná. Léky jsou předepsány výhradně ke snížení příznaků.

Onemocnění typu III

V tomto případě jsou klinické příznaky také spojeny s poškozením centrálního nervového systému, ale do popředí se dostává dezorganizace práce některých kraniálních nervů. V důsledku toho se primární příznaky onemocnění projevují jako strabismus a spontánní nystagmus.

Po nějaké době dochází k dalším příznakům neurologické povahy. Pacienti mají silnou svalovou slabost, progrese demence.

Diagnostika

K potvrzení nemoci je nutný pediatr, oční lékař, neurolog a konzultace s genetiky. V současnosti existují tři metody diagnostiky onemocnění.

• Nejpřesnější rozpoznaný krevní test na obsah enzymu glukocerebrosidázy přímo v leukocytech.
• Relativně nedávno byla vyvinuta jiná metoda, pomocí které mohou odborníci potvrdit Gaucherovu chorobu. Diagnostika v tomto případě zahrnuje analýzu DNA, která umožňuje zjistit přítomnost genetických mutací a nedostatek enzymu glukocerebrosidázy. Tato metoda je informativní během těhotenství. Kromě toho může navrhnout závažnost patologie u dítěte po narození.
• Třetím metodou diagnostiky je analýza kostní dřeně pro následnou detekci změn v buňkách, která jsou charakteristická pro tuto onemocnění. Dříve byl používán téměř vždy. Tato metoda však pouze naznačuje přítomnost onemocnění, ale neumožňuje včasnou identifikaci nosičů mutovaného genu.

Jaká by měla být léčba?

Donedávna byla léčba onemocnění založena pouze na potlačení symptomů. V roce 1991 byla vyvinuta metoda substituční enzymové terapie s použitím modifikované formy enzymu glukocerebrosidázy. Jedná se o podání injekce léku pacientům s vážnými příznaky. Tento přístup může snížit projev nemoci nebo dokonce překonat Gaucherovu chorobu.

Léčba umělým enzymem umožňuje zastavit činnost přirozeného enzymu a kompenzovat jeho nedostatek v těle. Tento přístup se primárně používá k léčbě onemocnění typu I. A čím dříve se začne terapie, tím větší je pravděpodobnost úspěšné prognózy.

V některých případech, transplantace kostní dřeně a chirurgie odstranit přímo slezinu samotnou.

Jiné metody léčby zahrnují antibiotika, antiepileptika, bisfosfonáty.

Závěr

V tomto článku jsme podrobně popsali, co představuje Gaucherova choroba. Fotografie pacientů s takovou diagnózou lze prohlížet ve specializovaných lékařských příručkách. Lékařské genetické poradenství je považováno za jediný způsob prevence patologie.