Léčba sirotek a jeho léčba. Seznam vzácných (vzácných) onemocnění

17. 3. 2019

Onemocnění sirotčím je termín aplikovaný na vzácná onemocnění. Nyní lék již zná sedmi tisíce typů patologií pozorovaných u velmi malého procenta obyvatelstva. Pokud jde o osiřelé nemoci obecně, alespoň každé dvě tisíce na planetě budou mít alespoň nějaký druh.

charakteristiky vzácných onemocnění

Obecné informace

Osamocená nemoc je obvykle spojena s genetikou konkrétní osoby. Jedná se o vrozenou patologii, kterou lze okamžitě zjistit, při narození nebo v raném věku.

Podle statistik Ruské akademie lékařských věd byly záznamy o vzácných onemocněních v Rusku zaznamenávány ze tří set tisíc lidí. Léčba těchto onemocnění nastává s finanční podporou krajských úřadů.

Všichni oficiální

Je patologie nazývaná "sirotčím onemocněním" nebo je to jen onemocnění? Je snadné se učit, stačí se podívat se zvláštním seznamem. Seznam nemocí této skupiny byl schválen zvláštním nařízením ministerstva zdravotnictví.

léčby onemocnění vzácných onemocnění

Regulační dokumenty byly přijaty v roce 2014 pod číslem 778. Tento seznam byl platný od roku 2015 a platí až dodnes. Současně vstoupil v platnost zákon o prevenci nemocí z kategorie "sirotčí" a jejich léčba.

Terminologie

Vzácné (sirotkové) nemoci jsou patologie, které postupují s časem, ovlivňují kvalitu života a ohrožují ji. Taková nemoc zkracuje normální délku života. V některých případech, pokud byly diagnostikovány případy onemocnění onemocnění, postižení se okamžitě stanoví.

Podle norem se nemoc může přičítat onemocnění, která se vyskytuje méně často než u jednoho ze dvou tisíc lidí. Vláda je připravena pomoci při prevenci onemocnění a terapie. Lidé, u kterých byla diagnostikována vzácná onemocnění, mohou dostat léky, které potřebují, stejně jako jídlo, pokud potřebují dodržovat zvláštní dietu zdarma a bez výpadků.

seznamu nemocí pro vzácná onemocnění

Osirské nemoci: seznam

Seznam je stanoven na státní úrovni a zahrnuje onemocnění, které způsobují zkrácení života a zdravotní postižení. V případě, že existuje známá léčba patologie, je zařazena do seznamu. Zde je seznam:

  • Endokrinní onemocnění, nedostatek metabolismu a různé poruchy související s trávicím systémem a gastrointestinálním traktem.
  • Nemoci orgánů, které produkují krev, stejně jako samotná krev. Patří mezi ně poruchy zahrnující poruchy imunity.
  • Skupiny onemocnění vzácných onemocnění spojených se zhoršenou funkcí nervového systému.
  • Poškození oběhového systému.
  • Nemoci kůže, vlákna, které se nacházejí pod kůží.
  • Vrozené vady anomálie, deformace.
  • Onemocnění sirotek ovlivňující kosti, svaly, pojivová tkáň.
  • Porážky parazity, infekce.
  • Onemocnění, které se vyznačuje novotvary.

Pro všechny pacienty, bez ohledu na to, zda patří k určité skupině, byl vyvinut zjednodušený postup pro poskytování léků. Při vývoji nových léků existuje speciální akcelerovaný algoritmus pro jejich registraci, aby novinka byla aplikována co nejdříve k léčbě těch, kteří ji potřebují.

postižení onemocnění sirotkami

Specifické příklady

Co je přesně zařazeno v kategorii onemocnění vzácných onemocnění? Seznam v příkladech vám pomůže odpovědět na tuto otázku.

Níže uvedené nemoci nejsou úplným seznamem, ale jsou to ty, které jsou častější a jsou lépe studovány:

  • hyperinzulinismus;
  • pseudohypoparathyroidismus;
  • dizeritropoetichesky anemie od narození;
  • paroxysmální hemoglobinurie, projevující se během spánku;
  • Louis Bar syndrom;
  • atrofie páteře;
  • primární plicní hypertenze;
  • poddruh lupus erythematosus;
  • epidermolysis bullosa;
  • mramorová nemoc;
  • negertonův syndrom;
  • Feltyho syndrom ;
  • Reiterova nemoc ;
  • Lyme nemoc ;
  • klin, kožní kandidóza;
  • polycytemie;
  • myelodysplastika.

Vzácné nemoci - vzácné léky

Vzhledem k tomu, že léčba onemocnění sirotkami vyžaduje zvláštní léky, jsou také považovány za vzácné. Byla vyvinuta zvláštní úprava, podle níž může být léčivý přípravek nazýván vzácným.

k onemocněním na vzácná onemocnění

Tři hlavní kritéria:

  • hlavním účelem léčiva je diagnostikovat, předcházet a léčit onemocnění postihující pět nebo méně lidí na deset tisíc obyvatel (statistické údaje jsou analyzovány přísně v době podání žádosti);
  • Droga byla vyvinuta k prevenci a kontrole, stejně jako k identifikaci chronických a oslabujících, život ohrožujících patologií, ale její umístění na trhu s drogami samozřejmě nemůže být zdrojem zisku. V takovém případě může být léčivý přípravek nazván "osiřelý" i v případě, že statistika onemocnění, proti kterému je vyvinuta, přesahuje ukazatel uvedený v předchozím odstavci;
  • medicína neví o žádné účinné metodě identifikace, léčby a prevence nemoci, a to navzdory již vydaným povolením, ale předpokládá se, že konkrétní lék může být užitečný pro pacienty a zdravotnickou komunitu jako celek.

Výhody stojí za to

Vzhledem k tomu, že sirotčivé onemocnění jsou extrémně vzácné, lze předpokládat, že rozvoj terapie proti nim je mimořádně nevýnosný úkol. Ale jaké přínosy v této oblasti nám umožňují podívat se na otázku jinak.

V dnešní době v Americe mohou výzkumníci počítat s granty a půjčkami, což je zjednodušený a rychlý postup registrace. V Evropě není zapotřebí zaplatit registrační poplatek. Navíc se můžete stát členem programu, který poskytuje výhradní práva na ochranu zájmů.

ojedinělých nemocí v Rusku

Specializovaná regulační práva mohou chránit zájmy vývojářů vzácných drog v různých zemích. Současně zákony uvádějí, že po dlouhou dobu nebude mít žádný konkurent právo registrovat podobné prostředky na trhu s drogami. Tento termín ochrany v Japonsku trvá pět let, v Evropě deset a v Americe sedm.

A co Rusko?

Ne tak dávno, v naší zemi nebyl známý termín "choroby sirotků", charakteristika vzácných onemocnění nebyla vyřešena a koncept "vzácných drog" neexistoval. Pouze před několika lety úředníci předložili veřejnosti seznam, podle něhož může být konkrétní onemocnění považována za vzácnou, a také pochopit, do které skupiny patří.

Navzdory přijetí tohoto zákona se koncepce "léčivého přípravku pro vzácná onemocnění" v Ruské federaci doposud nevypracovala. Neexistují žádné mechanismy, které by přilákaly vědeckou komunitu k objasnění nových léků a přístupů k diagnostice, prevenci a léčbě.

V důsledku toho na trhu neexistují prakticky žádné léky na léčivé přípravky pro vzácná onemocnění vydané ruskými farmaceutickými výrobci. Převážně dovezené léky musí projít kompletní a dlouhou registrační schémou, prodlouženou po dlouhou dobu. Kvůli byrokratickým potížím, i při vynáleze účinného léčiva je léčba pacientů v Rusku obtížná.

skupiny osiřelých nemocí

Jaké výhody čekají?

Vzhledem k tomu, že výraz "onemocnění zřídka" je známý úředníkům, byl navržen algoritmus na pomoc pacientům se vzácnými onemocněními. Zahrnuje zjednodušené postupy pro získávání léků, z nichž řada přináší značné výhody.

Dodatkový program dodávek drog byl v Ruské federaci zaveden od roku 2005. Umožňuje vám poskytovat drogy několika skupinám občanů, kteří potřebují sociální pomoc. Situace je upravena zákonem č. 159, přijatým 9. března 2007. Následně z obecného seznamu bylo zjištěno několik kategorií zvláštních chorob, které se ukázaly jako mnohem nákladnější než jiné.

Finančně problematické nosologie:

  • diabetes insulin dependent;
  • onkologická hematologie;
  • hemofilie;
  • cystická fibróza;
  • pooperační stav při transplantaci tkání a orgánů.

Po čase se v seznamu přidal:

Ale cukrovka byla ze seznamu odstraněna.

U každé z těchto patologií se můžete spolehnout na bezplatnou dodávku léků pro ambulantní léčbu. Všechny léčebné výdaje jsou kryty federálním rozpočtem.

vzácných vzácných onemocnění

Vlastnosti ruského programu

Jak můžete vidět, seznam nemocí zahrnuje nejen osiřelé, ale i společensky významné patologie. Při vývoji právních norem se úředníci nesnažili zlepšit kvalitu života osob se vzácnými onemocněními, ale jednoduše identifikovali seznam nejnákladnějších zdravotních problémů.

V roce 2014 byl vyvinut program státních záruk. Podle tohoto dokumentu, je-li osoba registrována v Rusku a je registrována pro nemoc, je-li tato nemoc obsažena ve zvláštním seznamu, může se spolehnout na poskytování léků.

Pacientům jsou dodávány pouze ty léky, které jsou uvedeny ve zvláštním seznamu. Je důležité, aby nemoc byla chronická nebo život ohrožující. Aby bylo zajištěno, že léky byly dodány včas, byl vytvořen federální registr, který uchovává informace o všech pacientech, kteří potřebují podporu. Aby bylo správné, pravidelně zavádí nová data z regionů.

osiřelé nemoci

Byrokracie: Jak to vypadá?

Co by měl člověk dělat, pokud byl diagnostikován onemocněním obsaženým ve výše uvedeném seznamu? Především je nutné zkontrolovat, zda lékařská organizace, kde byla diagnóza provedena, poslala úředníkům žádost. K tomu dochází během prvních pěti dnů po zjištění onemocnění. Po obdržení žádosti musí výkonná osoba zahrnout pacienta do regionálního segmentu. To bude klíčem k poskytování léků v budoucnu.

Všechny nemoci na seznamu mohou být léčeny pouze drahými léky. Při zohlednění této skutečnosti úředníci vypracovali cílový program pomoci. Ve srovnání s názvem "Sedm nozologií" tento systém poskytování péče nemá přísný seznam dostupných léků k nákupu.

osiřelé nemoci

Až do dnešního dne není jasné, jaké drogy v Rusku mohou požádat o lidi, u kterých byla diagnostikována onemocnění zřídka. Někteří věří, že je nutné použít seznam vzácných používaných léků, který vypracoval výbor pro formuláře, jehož dokumenty nejsou normativní.

Když je zjištěna choroba sirotčí, pokuste se vynaložit veškeré úsilí, abyste porazili byrokratický stroj a získali pomoc od státu. Nezapomeňte, že většina případů zemřela před dosažením věku pěti let. Pouze včasná léčba nejúčinnějšími nejnovějšími léky může dítě poskytnout dlouhou životnost v relativním pohodlí.