Girkeova choroba: příznaky a léčba
Co je onemocnění Girke? Jaké jsou příznaky a projevy nemoci? Jaká je léčba onemocnění? Odpovědi na tyto a další otázky budou zváženy v našem materiálu.
Obecný popis choroby
Girkeova choroba je genetická patologie způsobená přítomností defektů ve fungování jater. Podstatou onemocnění je neschopnost těla převést enzym glukóza-6-fosfatázu na glukózu. Na druhé straně to způsobuje narušení procesů metabolismu tuků a uhlohydrátů. Souběžně dochází ke snížení hladiny glukózy. složení krve zvyšuje močení a kyselina mléčná v tělesných tekutinách.
Girkeho choroba, fotka projevů, která jsou prezentována v našem materiálu, způsobuje akumulaci glykogenu v buňkách jater a ledvin. Výsledkem je zvýšení objemu reprezentovaných těles.
Vzhledem k tomu, že patologie je genetického původu, onemocnění se projevuje již od raného věku. Manifestace onemocnění mají významné rozdíly v různých věkových obdobích. To je způsobeno charakteristikami trávení během vývoje těla.
Gyrkeova choroba - příznaky
Odborníci identifikují následující příznaky onemocnění:
Hypoglykemie je hlavní problém s onemocněním. Vyjádřeno ve vývoji konvulzivních stavů. Doprovázené potlačením, zhoršením dodávek krve obohacené kyslíkem a živinami na životně důležité orgány, častým poklesem krevního tlaku. Symptom se cítí hlavně ráno, když mezi posledním jídlem je dlouhá přestávka.
Zvýšená tělesná teplota bez zjevného důvodu. Na pozadí tohoto jevu se objevují záchvaty migrény, dochází k celkové slabosti, často se tvoří kožní vyrážky.
Zvýšení objemu břišní dutiny. Důvodem je růst jaterní tkáně. Okraj zadaného těla může dosáhnout úrovně pupku a pod ním.
Změna funkce ledvin. Pro mnoho lidí, kteří jsou náchylní k Girkeově nemoci, se ve složení moči objevuje bílkovina. V závažných případech se vyvíjí selhání ledvin.
Časté krvácení z nosu, pomalé srážení krve během chirurgických zákroků. Kořen tohoto problému spočívá v narušení funkce trombocytů.
Výskyt objemových usazenin v tělních tkáních. Důvodem je porušení metabolismu lipidů. Tukové útvary se často nacházejí na stehnech a hýždích, v loktech a kolenech.
Pomalý růst těla, porušení jeho přirozených poměrů. U Girkeovy choroby lze pozorovat nárůst hlavy, přítomnost příliš krátkého krku, snížení nebo zvětšení délky končetin, oslabení svalů a zpoždění pohlavního vývoje.
Příčiny patologie
Hlavní příčinou nemoci Girke je mutace struktury genu, která je zodpovědná za koordinaci produkce enzymu glukóza-6-fosfatázy. Onemocnění se dědí podle autosomální recesivní zásady. Jinými slovy, nemocné děti se mohou narodit i od zdravých rodičů. Dostatek, aby jeden dospělý měl mutovaný gen.
Formy onemocnění
Diagnóza a léčba onemocnění Girke potřebuje určit formu onemocnění. Odborníci identifikují následující typy onemocnění:
Glykogeneze La - se projevuje nedostatkem glukóza-6-fosfatázy.
Glykogeneze Lb je omezené množství translokasy glukóza-6-fosfátu v krvi.
Pro výše uvedené formy genetické patologie jsou podobné biochemické a klinické projevy charakteristické. Současně s vývojem glykogeneze Lb se často projevují nejrůznější komplikace. Posledně jmenované zahrnují nízkou imunitu candida a stafylokokových patogenů. Proto je glykogeneze Lb považována za zatíženou formu onemocnění.
Girkeova choroba - diagnóza
Za účelem diagnostiky onemocnění jsou pacienti posláni k vyšetření krve, během kterého se určí hladina kyseliny močové, glukózy a laktózy. Metoda umožňuje určit stupeň aktivity jaterních enzymů. Postup je prováděn na prázdném žaludku.
Při diagnostice onemocnění u kojenců se uchylují k měření hladiny metabolitů v krvi - mastných kyselin a ketonů, kortizolu, inzulínu a adrenalinu. Během postupu se do těla pacienta aplikuje injekce glukózy, po níž se odebere krev. Metoda umožňuje určit, jak rychle klesá hladina látky v tělesné tekutině.
Detekce Girkeovy choroby také umožňuje jaterní biopsii. Při shromažďování tkáně se měří aktivita enzymu glukóza-6-fosfatáza. Přispívá k postupnému mražení a rozmrazení vzorku.
Konzervativní léčba
Takže jsme zjistili podstatu Girkeovy choroby a příznaků. Léčba zahrnuje především udržení normální a zdravé hladiny glukózy v krvi. Toho je dosaženo zavedením látky do těla pomocí nosní žaludeční trubice. Alternativou je použití kukuřičného škrobu.
V raném věku začíná užívání sondy ihned po diagnóze. Během nočního odpočinku se do těla dítěte zavádějí specifické směsi, které obsahují zvýšené množství glukózy a jejích polymerů. Aby se zabránilo negativním projevům onemocnění během dne bdění, měl by pacient pravidelně dostávat potravu bohatou na sacharidy.
Použití kukuřičného škrobu není tak účinným způsobem léčby. Z těchto potravin se pomalu uvolňuje glukóza. Proto se navíc používají multivitamínové komplexy, stejně jako léky s obsahem vápníku. Taková opatření umožňují zlepšit funkci ledvin a urychlit tvorbu nezbytných enzymů z jater.
Stojí za zmínku, že i v případě včasné diagnostiky a správné léčby v dětství při růstu se hladina lipidů a kyseliny močové v tělesných tekutinách nevrátí do normálu. Další úlevu od stavu pacienta je dosaženo zavedením alopurinol-xantin oxidasy, zvláštního inhibitoru, do krve. Při předčasném zhoršení funkce ledvin pomocí ACE.
Chirurgická léčba
Chirurgie je radikálním řešením léčby Girkeovy nemoci. Existuje značný počet odborníků, kteří doporučují, aby lidé, kteří trpí projevy choroby, transplantace jater. Jeden by však měl učinit takový krok, pouze pokud existují závažné komplikace patologie, zejména výskyt maligních nádorů.
V případě poškození orgánů vnitřní sekrece velkými adenomy jsou pacientům předepsány injekce etanolu, které se provádějí přes kůži. Před použitím metody terapie lékaři vyhodnotí schopnost sraženiny krev, aby se předešlo vzniku vnitřních efúzí.
Důsledky onemocnění
Nedostatek včasné léčby na prvním místě ovlivňuje plný tělesný vývoj dítěte. Bližší k dosažení věku dospělosti pacient začne trpět kosterní a svalovou hypotrofií, pozoroval přítomnost významných tukových depozit v podkožních tkáních. Neexistují nicméně zaostávající rovesníci sociální adaptace a rozvoj kognitivních dovedností.
Pacient, který nebyl diagnostikován včas, byl nucen trpět zvýšením jater a ledvin. U dospívajících se zvyšuje tlak. Všechna tato porušení způsobují nejenom každodenní nepohodlí, ale také působí jako základ pro rozvoj dalších, spíše složitých, život ohrožujících nemocí.
Prognóza onemocnění
Dříve tato nemoc často vedla k smrti pacientů v raném věku kvůli nedostatku odpovídajících metod léčby. Více či méně pozitivní předpovědi se týkaly pouze lidí, kteří dokázali přežít. V dnešní době, díky vzniku účinných diagnostických opatření a účinných terapeutických řešení, je možné pacientům ulehčit život mnohem jednodušší. Nicméně, navzdory přítomnosti moderních konzervativních a chirurgických metod léčby, které jsme shledali výše, významnou hrozbou pro většinu pacientů zůstává vysoká pravděpodobnost kritického poškození ledvinové tkáně a vzniku adenomů jater v pozdějším věku.
Na závěr
Takže jsme přezkoumali, co představuje Girkeho nemoc, symptomy a léčbu. Jak je vidět, včasná identifikace problému hraje rozhodující roli při tvorbě pozitivních prognóz s takovou komplexní genetickou patologií. Bez správné diagnózy a použití vhodných metod terapie většina pacientů sotva žije ve věku dospělosti. Pacienti, kteří si dlouho neuvědomují povahu své vlastní nemoci, často rozvíjejí nádory jaterních tkání, které se přeměňují na maligní karcinomy.
Obecně je úkolem terapie Girkeho nemoci prevence kritického poklesu hladiny glukózy v krvi pod indexem 4,2 mmol / l. Tato hodnota je považována za prahovou hodnotu, pod kterou je nemožné stimulovat produkci vitálních hormonů. Pokud pacient obdrží požadované množství glukózy denně, játra se vrátí k normálu a jeho funkce se výrazně zlepšuje.