Harlequinův syndrom: příčiny, patofyziologie, klinika, léčba a prognóza

Harlekýn syndrom je vzácná forma těžké vrozené ihtiózy (kožní léze), při které se kůže kůže stratí a vzniká prasklín po narození dítěte. Patologie je kombinována s předčasným porodem.

Toto onemocnění se také nazývá ichtyóza Harlekýn, těžká vrozená ihtióza, plod Harlequina.

Obecné informace

Nemoc je charakteristický pro novorozence jakéhokoli pohlaví. Existuje méně než 100 epizod syndromu Harlequin u novorozenců na světě.

Předpokládá se, že dědičnost tohoto syndromu je autozomálně recesivní mechanismus (tj. Oba rodiče mají skryté onemocnění, které se v nich nezobrazuje, ale když se setkají, spací geny rodičů se spojují a dítě má vrozenou patologii).

Etiologie syndromu Harlequinů

Příčiny vzhledu nejsou jasné. Nicméně přítomnost výrazných rozdílů v barvě kůže na obou polohách těla dítěte, když je umístěna na jeho boku, je spojena s poranění při porodu, která je doprovázena zraněním diencefalické oblasti (tj. Diencefalus), stejně jako infekce novorozence stafylokoky.

Patofyziologie

Ichyotóza harlekýnu je doprovázena narušenou mikrocirkulací a periferním prokrvením kvůli neurologickým poruchám, které spočívají v jednostranném poškození nebo asymetrii funkcí nervový sympatický systém. A jak bylo zmíněno výše, je to patognomonický znak udušení nebo TBI novorozenců.

Předpokládá se, že zahušťování (indukce) stratum corneum, charakteristické pro tuto patologii, se vyvíjí v důsledku defektů syntézy lipidů nebo defosforylace proteinů, v důsledku čehož se vylučují do kůže a v důsledku toho dochází k narušení jejich tvorby.

Anamnéza a klinika

Nástup choroby, tj. Patologické zhrubnutí kůže a jeho praskání s tvorbou hlubokých defektů, je již pozorováno, když se narodí.

Charakteristickými příznaky tohoto syndromu jsou skvrny, které mohou zcela pokrýt jednu polovinu těla a nohy a ramena dítěte jsou pouze částečně pokryty těmito skvrnami. V případě hypertermie nebo přehřátí dítěte získávají skvrny jasný hnědý odstín a když se stanou podchlazenými, změní se na modrou. V normálním stavu dítěte jsou téměř neviditelné. Kromě toho je Harlekýn syndrom doprovázen hypertrofií nohou a paží na jedné straně, zčervenání (hyperemie) jedné poloviny obličeje a nadměrným pocením stejné poloviny.

Lokální příznaky . Kožní projevy Harlequinova syndromu se projevují ve formě tlusté a tuhé kůže s výskytem trojúhelníkových / hexagonálních / polygonálních plátů, které se tvoří během krakování postižené kůže. Současně má kůže žlutou nebo šedou barvu s povlaky a jasně červenými hlubokými prasklinami na povrchu.

Kromě toho se vyskytuje výrazný ektropion (tj. Eversion) očního víčka, eclavion (deformace ve formě rybích úst), ploché, deformované uši a v některých případech mikrocefalie.

Obecné příznaky . Většina dětí s Harlequinovým syndromem se narodí mrtvá nebo zemře hned po narození. Takovéto miminka jedí špatně, trpí elektrolytickou nerovnováhou a poruchami přenosu tepla. Kvůli tvrdosti pokožky jsou zjištěny potíže s dýcháním a pohybem.

Hluboké praskliny jsou často infikovány, což vede k rozvoji sepsy.

Diagnostika

Diagnóza "Harlequinova syndromu" je stanovena v souladu s charakteristickými klinickými projevy a údaji z neurologických studií, které zahrnují MRI míchy a mozku.

Diferenciální diagnostika Tento syndrom by měl být prováděn s mírnější formou vrozené ihtiózy, takzvaného "koloidního plodu".

Histopatologie . V kožní biopsii pacientů s Harlequinovým syndromem jsou pro tuto patologii patrné známky: kompaktní orthokeratóza a zhrubnutí vrchné vrstvy a absence granulovaných vrstev, obstrukce kanálků exokrinních (potních) žláz a přítomnost hyperkeratotického detritusu mazové žlázy. Ve vlasových folikulích dochází k hromadění keratinových hmot umístěných kolem vlasové šachty, což vede k manifestaci patologických prenatálních poruch.

Ultramikroskopie . Při studiu zrnité vrstvy jsou v ní pozorovány patologicky transformované lamelární tělíska a v stratum corneum je úplná nepřítomnost lipidových destiček a / nebo lipidových inkluzí.

Prognózy a kurz

Harlekýn syndrom má velmi nepříznivý průběh a neuspokojivou prognózu. Většina novorozenců zemře po porodu kvůli předčasnému narození, sepse nebo abnormalitám v rovnováze elektrolytů a termoregulaci.

Terapie

Léčba této patologie je prováděna neuropatologem.

Přežití je zlepšeno podáváním systémových retinoidů, jako je Acitretin a Isotretinoin, nicméně zůstávají kožní léze, které nepříznivě ovlivňují kvalitu života těchto pacientů.

Dále se provádí systémová intenzivní podpůrná léčba, aby se zabránilo infekčním komplikacím, udržovala rovnováha mezi elektrolytem a vodou a normální teplotou a zajistila se normální výživa dítěte.

V případě mírného průběhu syndromu se rodičům doporučuje udržovat teplotu vzduchu na úrovni 20 stupňů a vycvičit vegetativní systém a nádoby dítěte, tj. Postupně přizpůsobovat dítě nachlazení a teplo.

Prevence

Preventivní opatření za přítomnosti Harlequinova syndromu jsou omezena na časnou detekci a odpovídající léčbu patologických stavů plodu a těhotné ženy. Navíc je nutné pečlivé prevence hypoxie při porodu (tj. Přiměřené podání).