Hirschsprungova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Taková složitá vrozená onemocnění, jako je Hirschsprungova nemoc, se vyskytuje jak u dospělých, tak u dětí. Hlavním patologickým projevem je trvalá zácpa. Současně se symptomy projevují od prvních dnů života, které se liší genetickým původem. Podle statistik jsou chlapci nemocní 4-5krát častěji než dívky. Léčba onemocnění se provádí chirurgicky, protože konzervativní metody nevedou k požadované účinnosti.

Podstata nemoci

Hirschsprungova choroba je vrozená patologie hrubého čreva způsobená vadami ve vývoji nervových plexů. Přispívá k zácpě, stejně jako změnám velikosti střeva.

Vzhled této patologie může být ovlivněn řadou důvodů. V současné době je napsáno spousta vědeckých článků, které popisují takovou onemocnění. Toto onemocnění ve většině případů probíhá s poruchami absorpce v tlustém střevě, stejně jako s prodlouženou zácpou. Podle lékařského výzkumu a statistiky je mužská polovina obzvláště náchylná k takové patologii jako Hirschsprungova nemoc.

Děti ve 20% případů jsou diagnostikovány s dalšími vrozenými onemocněními nervového systému, stejně jako s patologií srdce a cév a s poruchami močového měchýře. U dětí s Downovým syndromem je onemocnění Hirshsprung několikrát častější než u dětí bez chromozomálních defektů.

U novorozenců, kteří se právě objevili, je patologický klinický obraz přímo určen výškou a rozsahem lokalizace oblasti agangliózy. Bez ohledu na výše uvedené údaje se příznaky onemocnění zřetelně projevují. Například pokud je oblast agangliózy umístěna v konečníku a je dlouhá, znamení budou ostrá a obzvláště jasná.

První zmínka o nemoci

Svět se poprvé dozvěděl o Hirschsprungově nemoci v pediatrii v roce 1888, popsal ji pediatr Harald Hirschsprung. Díval se na dva chlapce s onemocněním, které zemřely později po neustálé zácpě.

Onemocnění spočívá v tom, že je narušena inervace tlustého střeva a jeho nižších dělení, což snižuje peristaltiku agangliového segmentu. Když pacient trpí podobnými poruchami, hromadí se střevní obsah, což vede k zácpě. Patologie se většinou vyskytuje u pacientů mladších 10 let. V medicíně existuje několik klinických stadií a anatomických forem Hirschsprungovy choroby (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomické formy jsou následující:

• Rektální forma - často se objevuje v následujících dvou typech: první se podílí na perineálních lézích v rektální oblasti, zatímco druhá postihuje nadupravní a ampulární části konečníku.
• Segmentová forma, která se projevuje buď segmentem v rektosigmoidním křižovatku, nebo dvěma segmenty a oblastí mezi nimi.
• Rektosigmoid. Jeho první typ způsobuje poškození distální třetiny střevního sigmoidu, druhý - úplně sigmoidní tlusté střevo nebo většinu z něj.
• Mezisoučet, který ovlivňuje buď pravou polovinu tlustého střeva nebo levou.

Zápcha je také rozdělena na takové odrůdy: brzy a pozdě. Předčasná zácpa jsou střevní poruchy, které se projevují od prvních dnů života dítěte, později - výskytem fekální intoxikace, podvýživy a anémie.

Důvody

Mnoho vědeckých a lékařských studií potvrdilo vliv řady faktorů na vznik a vývoj Hirschsprungovy nemoci. Bylo zjištěno, že od pátého do dvanáctého týdne se v plodu tvoří nervové klastry, což je nutné pro normální činnost trávicího systému. V některých případech se tento proces zastavuje z několika důvodů a to zase přispívá k tvorbě patologie. Patří sem:

• Mutace a strukturální defekty DNA.
• Předispozice dědičné povahy.

U dětí je onemocnění Hirschsprung charakterizováno několika hlavními formami:

• Kompenzované, které jsou založeny odborníky od prvních dnů po narození dítěte a jsou bez problémů odstraněny pomocí speciálních očistných křidélek.
• Subkompenzační, projevující se zhoršením celkového stavu pacienta. V této podobě postrádá čistá klíšťata správnou účinnost. Pacient nakonec vyvine těžkost a bolest v dolní části břicha, dušnost a živé metabolické vady.
• Dekompenzovaná forma onemocnění Hirschsprung, vyjádřená jako pocit těžkosti v dolní části břicha a plynatost. Laxatíva a speciální klamy nepřinášejí požadovaný výsledek, ale pouze zhoršují situaci. Pod vlivem mnoha různých faktorů se vytváří akutní střevní obstrukce.

Akutní stadium této nemoci je charakteristické pro novorozence ve formě průchodnosti s nízkým střevem, což je ve většině případů vrozený faktor.

Pokud rodiče vidí jakýkoli nesrovnalosti a abnormality v zdravotním stavu dítěte, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, protože čím rychleji je správná diagnóza, tím dřív začne vhodná léčba a šance na zdravý výsledek lékařských postupů budou větší . Kromě výše uvedených je třeba si uvědomit, že každá nezávislá léčba může způsobit nepříjemné následky a dokonce vést ke smrti pacienta.

To je důvod, proč zachránit vaše dítě před takovou nemocí v případě prvních příznaků, které musíte naléhavě konzultovat s lékaři.

Manifestace této patologie u dospělých

Obecně jsou příznaky Hirschsprungovy choroby (foto prezentovány) stanoveny na základě nepřítomnosti akumulace řady nervových buněk (ganglií) zapojených do intestinální motorické funkce a úrovně zánětu ve stěně tlustého střeva. Pokud není malý počet nervových buněk, onemocnění si uvědomí později.

Hlavní známky Hirschsprungovy choroby u dospělých jsou:

• Trvalá zácpa od raného věku je hlavní projev nemoci. Pacienti užívají nepřátelé po celou dobu. Není potřeba vyprázdnit střeva. Vzácně jsou uvolněné stolice (průjem).
• V tlustém střevě se cítila spasmolytická bolest.
• Plynatost, která je charakterizována nadměrnou tvorbou plynu v žaludku.
• Nadýmání.
• Přítomnost "fekálních kamenů", která má formu ztuhlých hustých fekálních mas.
• Heterochromie je částečně pozorována, různá místa duhovky v jednom oku jsou nerovnoměrně zbarvená. Tento jev je důsledkem relativního nedostatku pigmentu (melaninu).
• Intoxikace těla pacienta v důsledku toxických látek, které se hromadí ve střevě v důsledku stagnace jeho obsahu s těžkým průběhem onemocnění v dlouhé historii.

Symptomy Hirschsprungovy nemoci u dětí jsou uvedeny níže.

Jak se projevuje onemocnění u dětí?

Klinické příznaky onemocnění jsou vyjádřeny různými způsoby, záleží na závažnosti patologie (jak postihuje střevní trakt). Patologické příznaky jsou zjištěny bezprostředně po narození dítěte. Někdy se však mohou objevit jak v dospívání, tak iv dospívání. U novorozeného dítěte a starších dětí jsou příznaky Hirschsprungovy choroby následující:

• původní výkaly (mekonium) u dítěte neodchází;
• objeví se zvracení (v některých případech s žlučou), průjem nebo zácpa, nadměrná tvorba plynu;
• zvětšení břicha, předispozice k těžké zácpě;
• zpoždění ve vývoji a růstu, které je spojeno s poruchami sání a výskytem syndromu malabsorpce.

Často se vyskytuje anémie kvůli dlouhodobé ztrátě krve spolu s výkaly. Aganglióza s těžkou intoxikací je doprovázena zvětšeným tlustým střevem.

Patologické diagnostické metody

K určení správné diagnózy by měl ošetřující lékař provést první vyšetření pacienta a podrobně prozkoumat jeho historii. Po ukončení vyšetření odborník předepisuje pacientovi všechna potřebná diagnostická opatření:

• sbírka anamnézy, která pomáhá zjistit, zda někdo z rodiny trpěl touto chorobou;
• rektální diagnóza, která odhaluje prázdnou ampuli konečníku s bolestivou a prodlouženou zácpou;
• pro vizuální analýzu defektů a případných odchylek je zapotřebí sigmoidoskopie, kromě výše uvedených faktorů umožňuje tento postup detekovat přítomnost fekálních kamenů u pacienta a vidět distálně zúžené úseky;
• biopsie nebo kolonoskopie přispívají k podrobnému vyšetření místa tkáně za účelem určení nesprávného vývoje nebo nepřítomnosti nervových plexů;
• anorektální manometrie - zvláštní studie, která měří tlak ve vnitřním svěrači a tlustém střevě;
• Ultrazvuk střeva.

Konečnou metodou konečného potvrzení onemocnění je radiodiagnostika, což je projev zvláštních faktorů, které umožňují podrobněji a podrobněji prozkoumat všechny změny v topografii sliznice, přítomnost zúžených skvrn v distálním střevní oblasti.

Po provedení diagnostických studií a patologií je pacientovi předepsána nezbytná terapeutická opatření.

Hojivý proces samotný se skládá z několika postupů, jejichž vliv je zaměřen na odstranění vad a obnovení normálního fungování lidského těla.

Pokud jsou splněny všechny předpisy ošetřujícího lékaře, pacient dosáhne uspokojivého výsledku léčby mnohem rychleji než částečné provedení postupů uvedených na ambulantní kartě.

Chirurgický zákrok v takové patologii je nutný k odstranění defektů odstraněním celé aganglionické oblasti za účelem rozšíření dělení a také zachování oblasti lidského tlustého střeva, který funguje. Existuje několik typů operací, jejichž výběr je přímo určen těmito faktory: stupněm nemoci, jeho formou a věkem pacienta.

Jaké jsou možné komplikace po operačním onemocnění Hirschsprung?

Komplikace onemocnění

V některých případech, kdy byla diagnóza provedena pozdě nebo léčba patologie byla nesprávná, existuje možnost následujících komplikací u dospělých a dětí:

• chronický zánět střeva bez včasné léčby je charakterizován rychlým šířením a může vést ke smrti pacienta;
• fekální intoxikace;
• sebevražda lidského těla toxiny, které byly vyvinuty nezávisle;
• vzhled tuhých výkalů, které narušují střevní strukturu, což se projevuje intenzivní bolestí v břiše;
• nedostatek železa v těle.

Léčba onemocnění

Hlavní léčba Hirschsprungovy nemoci (ICD 10 - Q43.1.) Je realizace operace. Existují však situace, kdy konzervativní terapie může pomoci. Taková léčba zřídka poskytuje pozitivní výsledek, ale může být považována za přípravnou fázi před chirurgickým zákrokem. Obsahuje:

• Dietní výživa: zelenina, ovoce, mléčné výrobky, které nezpůsobují tvorbu plynů.
• Stimulace peristaltiky pomocí nácvikové gymnastiky, masáží a fyzioterapeutických procedur.
• Použijte očista.
• Infúze intravenózních proteinových přípravků a roztoků elektrolytů.
• Použití vitaminových komplexů.

Pokud konzervativní léčba Hirschsprungovy choroby nedává požadovaný výsledek, nebo je nemoc v zanedbaném stavu, je pacientovi předepsán chirurgický zákrok. Po ukončení procedury pacienti absolvují období rehabilitace, po níž začnou plně žít a zapomínají na tak hroznou patologii.

Chirurgie zahrnuje následující kroky:

• Pokud byla taková diagnóza provedena jako Hirschsprungova choroba, pak je to základ operace. Hlavním cílem včasné terapie (jak u dětí, tak u dospělých) je v některých případech odstranění všech rozšířených divizí a oblasti aganglionu a podpora zdravé části tlustého střeva.
• Operace radikálního typu (Soave, Duhamel, Swanson) jsou určeny pro mladé pacienty, v dospělosti nemohou být provedeny v čisté formě kvůli jejich anatomické specifitě nebo skleróze ve svalové a submukózní střevní membráně.

Nejvhodnější pro vyloučení dospělých a dětí z agangliózy je modifikovaná operace Duhamel, která byla vyvinuta u Výzkumného ústavu proktologie. Výhody a podstatu zásahu: bezpečnost a asepticita operace;

• eliminace maximální agangliové zóny s tvorbou krátkého rektálního pahýlu;
• odstranění porušení vnitřního svěrače v konečníku.

Minimalizace negativních důsledků

Pro minimalizaci průjmu, zácpy a dalších negativních příznaků po operaci na Hirschsprungovu chorobu se doporučuje dodržovat zvláštní dietu založenou na použití potravy, která je bohatá na rostlinnou vlákninu.

Komplikace po chirurgickém zákroku mohou být následující: výskyt enterokolitidy způsobené střevní infekcí, a proto s nárůstem teploty, průjmem a zvracením, symptomy střevní krvácení by měly okamžitě kontaktovat odborníka.

Recenze Hirschsprungovy nemoci

Recenze tohoto onemocnění jsou k dispozici, ale v malých množstvích. Pokud je onemocnění mírné, doporučuje se, aby lidé odmítli provést operaci a zapojit se do symptomatické léčby pomocí sifonových klystírů.

Včasná diagnóza pomáhá vyhnout se různým komplikacím.