Willebrandova choroba: příčiny, symptomy, diagnóza a rysy léčby

Willebrandova nemoc (ICD-10 kód - D68.0) je nejčastější vrozená (genetická) patologie srážení krve. V tomto případě krev koaguluje pomaleji a krvácení trvá déle než u zdravé osoby.

Příčiny onemocnění

Von Willebrandova nemoc se geneticky přenáší z generace na generaci. Patologie je poměrně vzácná - u jednoho z 800-1000 lidí, ale častěji se vyskytuje v mírné formě. Pravděpodobnost výskytu onemocnění u lidí obou pohlaví je stejná.

V zdravém těle, v případě krvácení, krevní buňky, nazývané krevní destičky, se ponoří do místa poškození nádoby a při lepení dohromady zasuňte "otvor".

V případě Willebrandovy choroby je normální proces srážení způsoben úplnou nepřítomností, vadou nebo nedostatkem speciálního proteinu, který se přímo podílí na tvorbě krevní sraženiny (tj. "Slepení" akumulace krevních destiček na poškozenou oblast). Tento protein se nazývá faktor Willebrand.

Etiologické (kauzální) faktory patologie jsou:

• zatížená dědičnost;
• vrozené vady koagulace;
• lymfoproliferativní, autoimunitní onemocnění.

Klasifikace nemoci

Existuje několik typů této nemoci:

• Typ 1. Je charakterizován nedostatečností von Willebrandova faktoru, který se projevuje malým nebo středně závažným krvácením, respektive nedostatkem tohoto proteinu. Mezi pacienty trpícími tímto onemocněním je zjištěno 80% této nemoci (častěji náhodou). Terapie není potřeba.
• Typ 2. Existuje faktor Willebrand, ale protein v důsledku vady nevykonává své funkce. Nejčastěji je krvácení zanedbatelné, ale je také možný těžký průběh.
• Typ 3. Vyskytuje se v 5% případů. Je charakterizována úplnou absencí přítomnosti extrémně malého množství von Willebrandova faktoru, v důsledku čehož dochází k masivnímu krvácení během chirurgických zákroků nebo v důsledku poranění. Anémie je často pozorována.

Dále je izolován typ choroby trombocytů, u kterého se v důsledku mutace genu zvyšuje citlivost destičkových receptorů na multimery s vysokou molekulovou hmotností proteinu Willebrand.

Existuje také získaná Willebrandova choroba, která se vyskytuje u pacientů s lymfoproliferačními a autoimunitními onemocněními. Tento typ onemocnění se vyvíjí v důsledku vzniku specifického inhibitoru faktoru Willebrand.

Rizikové skupiny

Mezi rizikové pacienty patří:

• zatěžující dědičnost (genetická predispozice);
• trpí poruchou srážení krve v důsledku různých patologií a zranění.

Hlavní příznaky

Nejvíce specifickým příznakem von Willebrandovy choroby (ICD-10 - D68.0) je krvácení z nosu, vnitřních orgánů, dásní. Kromě toho může být krvácení malé i masivní a často pokračuje na mikrocirkulačním typu.

U pacientů s významným deficitem trombocytů je krvácení (děloha, dásní, nosní) dlouhá a bohatá, navíc často dochází k krvácení do kloubů a svalů. Dlouhodobé krvácení může také nastat během extrakce zubů, operací a zranění.

Jiné projevy

Krvácení ve svalové tkáni a podkožní tkáni (hematom) se vyskytují v této patologii hlavně v důsledku poranění u pacientů s těžkým onemocněním.

Hemorrhagický syndrom s von Willebrandovou nemocí není trvalým příznakem onemocnění. Periody jeho exacerbací se střídají s téměř úplnou absencí krvácení.

V některých případech se choroba von Willebrandova kombinuje s mezenchymovou dystrofií. Současně se zjistí, že pacienti mají nadměrnou roztažnost kůže, prolaps ventilových chlopní v srdci a zvýšené pohyblivost kloubů se slabými vazbami.

Vzhledem k autosomální dědičnosti postihuje onemocnění jak ženy, tak muže se stejnou frekvencí. Nicméně vzhledem k fyziologickým charakteristikám (reprodukční funkce) se u žen častěji objevují hemoragické příznaky. Takže 65% pacientů trpí menoragií. Mnohočetné recidivující děložní krvácení obvykle trvá déle než 10 dní, komplikované post-hemoragickou anémií.

Krvácení z trávicích orgánů (duodenum, žaludek) je symptom, který není převládající. Takové krvácení se často vyskytuje v důsledku použití přípravků, které ovlivňují agregaci trombocytů (aspirin, NSAID). Kromě toho může být zdrojem krvácení latentní vředy duodena a žaludku, hemoroidní nebo erozivní gastritida.

Vzhled hematurie (přítomnost krevních nečistot v moči) nebo přítomnost krve ve stolici.

U pacientů trpících tímto onemocněním může dojít k těžkému dlouhodobému krvácení, ke kterému dochází během operace nebo porodu. Porod u pacientů s patologií von Willebrandova je spojen s vysokým rizikem významné ztráty krve.

Současně většina pacientů trpících mírnou nebo středně závažnou formou onemocnění během těhotenství zvyšuje koncentraci proteinu Willebrand třikrát, dosahuje téměř normálních hladin, ale po porodu se dostává na stejnou úroveň.

Nejčastějším příznakem onemocnění charakteristického pro typ 3 je hemartróza. Při akutní hemartróze je významná bolest spojená se zvýšením intraartikulárního tlaku. Objem kloubu se zvětšuje a kůže v jeho oblasti je horká a hyperemická. Když příčinou hemartrózy bylo zranění, je nutné vyloučit vedlejší poškození (trhání kondylu a dalších).

Chronická synovitida je důsledkem rekurentní hemartrózy. V tomto případě je hypertrofovaná synoviální membrána hlavním zdrojem kloubního krvácení. Akutní synovitida nastává s častým recidivou hemartrózy, ke které dochází dokonce i při transfuzi nezbytného koagulačního faktoru v důsledku přítomnosti zánětu v synoviální membráně. Chronická synovitida, v případě roztržené kloubní kapsle, může být bezbolestná.

Willebrandova patologie není na rozdíl od hemofilie doprovázena tvorbou deformující se osteoartrózy.

Krvácení v membránách a přímo do tkáně míchy / mozku za přítomnosti von Willebrandovy nemoci jsou výsledkem různých poranění. Ve vzácných případech může být příčinou hypertenzní krize nebo užívání léků, které negativně ovlivňují hemostatické funkce krevních destiček, jako je butadin, aspirin a tak dále.

Patologie v dětství

Von Willebrandova choroba u dětí se nejčastěji projevuje modřinami na kůži, nazálním a gingiválním krvácením. Nejzávažnější průběh onemocnění je pozorován okamžitě po infekčních onemocněních nebo v jejich průběhu. V takovém případě je mechanismus takového spontánního krvácení diapedeálního typu s největší pravděpodobností zvýšení vaskulární permeability způsobené infekčním procesem.

Diagnostická opatření

Vymezení terapie, stejně jako diagnóza Willebrandovy choroby, provádí hematolog.

Hlavní metody detekce patologie jsou:

• genetické testy, které určují přítomnost porušení struktury von Willebrandova faktoru;
• stanovení přítomnosti antigenu nebo aktivity von Willebrandova faktoru, stanovení srážení krve.

Navíc jmenoval:

• KLA a biochemie krve;
• koagulogram;
• OAM;
• fecální okultní krev;
• testy, které určují kapilární křehkost.

Aby se eliminovalo krvácení v slezině a játrech, doporučuje se ultrazvuk vnitřních orgánů (v břišní dutině) podrobit ultrazvuku.

Léčba a doporučení

Léčba onemocnění von Willebrandova závisí na pravděpodobnosti komplikací, formě onemocnění a frekvenci krvácení:

• Lehká forma: vyloučit NSAID (zejména "Ibuprofen" a aspirin) a antikoagulační léky ("Heparin", "Klopidogrel", "Warfarin"). Jako profylaxi porodu, operací a zranění si užívejte léky k vyloučení krvácení.

• Těžká forma: antikoagulancia a NSAID jsou zakázány. Jako léčba jsou uvedeny transfuzní činidla (krevní plazma, hemopreparace), desmopresin, činidla obsahující von Willebrandův faktor, antifibrinolytika, hormonální terapie pro prevenci menoragie, práškový trombin nebo fibrinové lepidlo (vnější činidla aplikovaná na ránu).

Kromě toho hlavní doporučení pro nemoc Willebrandovy choroby zahrnují: odstranění zranění a sportovní činnosti s vysokou pravděpodobností zranění (lední hokej, fotbal atd.), Normalizace hmotnosti.

Možné komplikace

Patří sem:

• masivní ztráta krve;
• anémie;
• děložní krvácení;
• trombóza;
• hrozbu samovolného ukončení těhotenství.

Prevence komplikací

Doma by měl pacient:

• eliminovat léky, které zvyšují riziko krvácení ("naproxen", salicyláty, "ibuprofen");
• použití acetaminofenu (tylenolu) jako anestetika, ale jelikož tento lék nezhoršuje zánět a otok, je lepší svěřit ošetřujícímu lékaři volbu protizánětlivého léku;
• hlásit přítomnost von Willebrandovy choroby, když jde do nemocnice nebo podstupuje nějaké procedury;
• zdržet se užívání léků proti srážlivosti (warfarin, klopidogrel, heparin a další);
• je třeba neustále nosit speciální lékařský náramek s informacemi o přítomnosti patologie na něm;
• udržovat normální hmotnost odpovídající výšce, protože další kilogramy významně zvyšují pravděpodobnost krvácení způsobené zvýšením zatížení kloubů;
• aby byla udržována normální hmotnost a aby se udržovala pružnost vazů a svalů, což zase zabrání poškození (následované krvácením) kloubů.

Pacient by měl upřednostňovat plavání, jízdu na kole a pěší turistiku, neboť tyto sporty jsou nejméně traumatické a neznamenají značný stres na kloubech. Nicméně, před jakoukoliv fyzickou námahou, je nutné důkladně zahřát svaly a provádět protahování. Dobře vyhřívané svaly jsou nezbytnou podmínkou k zabránění krvácení při náhlých pohybech nebo vyvrtávání:

• Opustit zápas, fotbal, vzpírání, hokej a další sporty s vysokým zraněním a / nebo vysokým zatížením kloubů.
• Znáte známky počátečního krvácení. Pacienti často mohou mít příznaky krvácení do kloubu nebo svalu. Současně je nutné koagulační faktor co nejdříve přijmout.
• Chcete-li se naučit, jak vstřebat koagulační faktor do vašeho dítěte nebo do sebe. Pokud je dítě starší než deset let, je nutné ho trénovat, aby si sám podal injekci. Tyto jednoduché akce usnadňují další léčbu a pomáhají předcházet komplikacím vyplývajícím z masivního krvácení.

U zvířat

Kromě lidí se von Willebrandova choroba vyskytuje u psů a koček. Současně mezi kočkami jsou postiženi i zástupci kanadských plemen Sphynx a Cornish Rex a mezi psy více než 50 plemen (většinou skotští a manchesterští teriéři, dobermani, němečtí ovčáci, Airedale teriéři a zlatí retrívrníci).

Onemocnění může existovat latentně (to znamená asymptomaticky) nebo se projevuje krvácení při zranění, ořezávání drápů, operacích a zubů.

Vzácněji má zvíře krvácení z nosní dutiny, gastrointestinálního traktu a dásní, hematurie a extrémně zřídka petechie. Přítomnost hypotyreózy u nemocného zvířete zvyšuje riziko krvácení.

Willebrandova nemoc u psů a koček je diagnostikována detekcí protilátek proti Willebrandově proteinu v krvi zvířete.

Avšak koagulabilita může být rychle a snadno určena pomocí krátkého řezu sliznice rtů. V tomto případě je třeba mít na paměti, že některé další nemoci mohou ovlivnit výsledek této metody.

Léčba onemocnění u zvířat

Po operacích nebo úrazech jsou zvířata pozorována po dobu dvou dnů, aby nedošlo k vynechání vývoje hemoragických komplikací. Fyzická aktivita není omezena a majitel je informován o dědičné povaze patologie a doporučuje, aby nedovolila, aby byl mazlíček spojen.

Terapie se sníží na transfúzi plné krve (pokud je přítomna anémie) nebo na přípravu plazmy. V tomto případě stačí pouze jeden postup.

Velkou náhradou za transfúze je použití desmopressinacetátu podávaného subkutánně v dávce 1 μg / kg. Také je lék užíván jako preventivní opatření před operací.

Pokud má domácí zvíře hypotyreózu, použití hormonů významně snižuje pravděpodobnost krvácení.

Fenothiazinové přípravky, aspirin, protizánětlivé léky, které snižují aktivitu krevních destiček, a uklidňující prostředky při Willebrandově nemoci jsou kontraindikovány.