Lidská genetika: koncept, základy, metody studia

Lidská genetika je věda, která kombinuje genetiku a medicínu. Je věnována zákonům dědictví, změnám, vývoji člověka. Tato věda se zabývá jak jednotlivci, jejichž stav je plně v souladu s normou, a mají různé individuální znaky fyziologie, psychologie, zděděné od narození, stejně jako patologické stavy. Genetika zvažuje a aspekty chování. Hlavním úkolem vědců je určit, co se tvoří pod vlivem prostředí a co tvoří genotyp.

Obecný pohled

Lidská genetika je založena na obecných zákonech, které jsou univerzální, mohou být aplikovány na širokou škálu druhů a jednotlivců a člověk není výjimkou. V současné době bylo identifikováno více než 3 000 znaků, které jsou pro člověka vlastní. Ovlivňují morfologii, biochemii a fyziologii. 120 z nich souvisí s pohlavím. Vědci byli schopni identifikovat a prozkoumat 23 typů genetických vazeb. Bylo možné vytvořit mapu chromozomů, na kterých jsou fixovány mnohé geny.

Zvláštní pozornost by měla být věnována studiím prováděným v rámci zdokonalení genetiky člověka, věnovanému malým skupinám obyvatel, tedy těm společnostem, ve kterých nejvýše jeden a půl tisíce lidí. Vědci zjistili, že pro takovou skupinu lidí, četnost uzavírání manželství přesahuje 90%, a proto se za jediné století stávají všichni účastníci navzájem druhými bratranci. Studie ukázaly, že v takových podmínkách roste riziko recesivních mutací. Asi osm procent z nich je smrtonosné, některé se vztahují k struktuře očí nebo kostry. Mutace jsou často pozorovány již ve fázi tvorby plodu, což vede k jeho předčasné smrti - dokonce před porodem nebo ihned po porodu.

Funkce a čísla

Při zkoumání lidské genetiky bylo možné zjistit, že haploidní soubor je kombinací genů v množství alespoň 100 000, ale pro některé toto číslo dosahuje milionu. Jeden genom - zdroj mutací od jednoho do deseti. Zvyšování pravděpodobnosti mutací o 0,001% u konkrétního jednotlivce neznamená prakticky nic, ale při posuzování zdraví obyvatel se obraz mění - počet pacientů se měří ve stovkách a tisících. Analýzou získaných informací vědci mohli posoudit, jak důležitý je vliv mutace na svět kolem nás. Je to tím, že zkoumáme v populační měřítku, že člověk dokáže zjistit velikost problému.

Studium lidského genomu v genetice dokázalo prokázat, že některé osoby jsou vlastními vlastnostmi, kvůli nimž se vědecký pokrok zpomaluje. Zejména karyotyp má obrovské množství chromozomů, kromě toho se v manželství obvykle narodí jen málo dětí. Během těhotenství převažuje žena pouze jedno dítě. Výjimky jsou možné, ale jsou vzácné. Složitost studie lidské genetiky souvisí s délkou dozrávání a pomalou změnou generací, stejně jako s neschopností vytvářet manželskou základnu, organizovat experimentální přechody a používat umělé technologie k aktivování mutací.

Studium lidské genetiky není jen nuceným bojem s obtížemi a problémy, ale také řadou zvláštních zásluh. Mutace jsou pro člověka charakteristické, v současné době jejich rozmanitost roste. Kromě toho byla podrobně studována fyziologie, anatomie druhu. Populace jako celek je četná, což znamená, že vědci si mohou vybrat mezi stávajícími takovými manželskými schématy, které nejvíce odpovídají cílům vědecké práce, která se provádí.

Nezůstávejte klidně

Úkolem genetiky člověka je studium dědičnosti, v jakých formách se manifestují genetické rysy různých osob. V dnešní době vědci vědí, že soubor znaků se výrazně liší od osoby k člověku. To je vysvětleno významem všech typů dědičnosti: dominantním, recesivním genem, autozomálním, kodominantním ve vazbě na pohlavní chromozom. Pro dosažení maximální přesnosti výzkumu je zapotřebí použít specifické metody - takové jsou navrženy speciálně pro studium člověka. Práce na nových metodách a způsobech, které poskytnou více informací o tomto tématu, se nezastaví.

Už více než deset let vědci nejen shromažďovali nové informace. V lidské genetice se používají analytické přístupy, které zahrnují analýzu již známých údajů s přihlédnutím k nově přijatým informacím. Takový průběžný analytický proces umožňuje rozšířit katalog lidských charakteristik přenášených mezi generacemi.

Člověk a věda

Studium lidské genetiky zahrnuje studium mechanismu dědičnosti a charakteristiky variability, které jsou člověku vnímány jako druh. Alternativní termín pro vědu je antropogenetika. Věda je věnována rozdílům a společenstvím lidí, které vysvětlují dědičný faktor. V současné době je akceptováno, aby se lékařská genetika stala samostatnou kategorií. Tato oblast je věnována zděděným onemocněním, metodám jejich léčby a prevenci. Význam výzkumu úzce souvisí s rozsáhlou databází informací o této problematice. Bylo možné získat jasné informace o morfologii a fyziologii, lidské biochemii. Všechny tyto informace jsou relevantní při studiu genetické specifičnosti zástupců populace.

Zvláštnosti studia dědičnosti, lidská genetika je věda úzce spojená se zvláštnostmi společnosti, etikou, lidskou biologií. To bere v úvahu, že osoba má schopnost uvažovat abstraktně, vnímat data. Tyto vlastnosti jsou považovány za nesporné výhody, které nejsou vlastnictvím jiných předmětů studovaných genetiky.

Výzkum: jak jsou organizovány?

V lidské genetice se používají metody: cytogenetika, statistika, populační studie, ontogenetika, genealogie, modelování. Distribuovaný dvojitý přístup ke studiu člověka. Zajímavé a užitečné informace - dermatoglyfy. V lidské genetice se používá metoda hybridizace jako materiál pro práci somatických buněk. Rovněž relevantní jsou přístupy, které umožňují práci na molekulární úrovni.

Vedle hlavního použití pomocných technik - jsou určeny pro další informace. Mezi ně patří využití mikrobiologie, biochemie, imunologie a dalších souvisejících oborů.

Genealogie

Tato metoda lidské genetiky je založena na studiu vlastností, vlastností, které jsou zděděné od člověka k člověku. Pro studium musíte mít přístup k rodokmenu jednotlivce. Poprvé tento přístup vyvinul Galton a zjednodušení jeho aplikace, Yust následně navrhl použití podmíněné symbolismus. Genealogie zahrnuje vytvoření rodokmenu a následnou analýzu informací.

V rámci takové metody lidské genetiky je nutné nejprve shromáždit komplexní údaje o rodině. Dále jsou informace pevně stanoveny pomocí standardních symbolů. V rámci analytické studie shromážděné databáze se posuzuje, zda lze určitý rys nazývat rodina, a také určit, jakým mechanismem se přenáší. Vědci zkoumají genotypy blízkých příbuzných, vypočítají rizika výskytu analyzovaného rysu v budoucích generacích. Jednotlivé funkce jsou charakteristické pro různé dědičnostní mechanismy a jejich vlastnosti jsou viditelné při analýze rodokmenu.

O podrobnostech

Pro analytickou práci v této metodě studia lidské genetiky musíte nejprve vytvořit představu o pravidlech monogenního přenosu vlastností dědictvím. Modifikující znaky zkoumané tímto způsobem jsou diskrétní, deterministické, dělené. Pro posouzení diskrétnosti je nutné analyzovat morfologii, fyziologii, biochemii, imunologii, klinická kritéria.

Obzvláště podrobné informace o systematizaci zvláštností lze nalézt v dílech Kjusika, který publikoval katalog menstruačních rysů Genealogie jako výzkumná metoda je srovnatelná hybridní metodou a rozdíly jsou způsobeny sociálními charakteristikami a lidskou biologií. Tento přístup je v současné době široce používán ve studiích mutací, dědičného pohlaví a také v rámci lékařského genetického poradenství.

Dvakrát

Tato metoda studia lidské genetiky naznačuje přítomnost dvou dvojic. Objekty jsou zkoumány, vědci odhalují, jaké jsou jejich podobnosti, jaké jsou rozdíly. Dvojčata zvažují pouze ty děti, které byly chované a současně se narodily stejné matce. Existují mono- a disygotické formy. V prvním případě je zdrojový materiál jednou zygote, zatímco genotypy jsou stejné, pohlaví je stejné. Se dvěma zygoty jsou genotypy dvojčat různých a pohlaví může být stejné nebo ne.

Když se metoda dvojčat používá ke studiu lidské genetiky, zygosita je nejprve detekována polysymptomatickým přístupem. Lidé jsou hodnoceni za podobnost podle vlastností, pro které je dědictví zavedeno, a jejich vliv na životní prostředí je minimální. Když je možné přesně určit zygositu, jednotlivci jsou porovnáni s určitým znakem.

Shodný pár je zjištěn, pokud je v obou dvojčatech přítomna určitá vlastnost. V jeho nepřítomnosti jedna z dvojčat mluví o nesouhlasném páru. Je-li použita dvojitá metoda ke studiu humánní genetiky, je třeba vzít v úvahu, že získané informace nejpřesněji umožňují posoudit roli dědictví a jak silně ovlivňuje životní prostředí korekci určitého znaku. Vědci mohou určit, které vlastnosti jsou zděděny, proč se geny liší v penetraci. V rámci studie je možné posoudit, jak efektivně působí vnější faktory na jedince, od léků až po přístup ke vzdělávání.

Cytogenetika

Lékařská genetika člověka zahrnuje studium buněčných struktur pod mikroskopem. V rámci této studie se zaměřuje na chromozomy. Hlavním úkolem specialisty je identifikovat sexuální chromatin, provést karyotyp. Tento proces je nezbytný k identifikaci metafázových chromozomů.

Karyotyp je soubor diploidních chromozomů, charakteristický pro určitý druh. Idiogram je karyotyp fixovaný ve formě diagramu. Je efektivní provést karyotyp, pokud existují jednotlivé lymfocyty. Nejprve se extrahuje určitý počet buněk schopných dělení, metafázové destičky a hypotonický roztok. Systematizace se provádí jednou ze dvou metod - Paříže nebo Denveru.

Denní verze předpokládá, že vezme v úvahu tvar, velikost chromozomu a v práci aplikuje metodu kontinuálního barvení. Existuje sedm kategorií chromozomů. Složitost přístupu spočívá v tom, že není snadné identifikovat jednotlivé chromozomy v rámci skupiny.

Pařížská klasifikace zahrnuje barvení chromozomů metafáze. Každý z nich má jedinečný vzorec a disky umožňují jasnou diferenciaci.

Prenatální diagnostika

Genetika a lidské zdraví jsou úzce spjaty. Aby se zabránilo narození dítěte trpícího patologickými postiženími, používá se prenatální diagnóza. Toto opatření je považováno za hlavní způsob prevence zděděných onemocnění. Existuje několik přístupů k diagnóze, volba ve prospěch konkrétního závisí na specifikach rodiny a stavu budoucí matky.

Nepřímá metoda výzkumu lidské genetiky se základy lékařské genetiky zahrnuje studium těhotných žen k určení rizikových skupin. Krevní test na alfa-fetoprotein, identifikovat parametry hCG, estriol. Je známo například to Downovu chorobu často pozorovaný se zvýšeným hCG a nízkým estriolem. Z indikátorů alfa-fetoproteinu lze konstatovat, jak vysoká je pravděpodobnost patologií neurální trubice, kůže, rizika chromozomálních onemocnění.

Alternativní volba

Jako součást základů lidské genetiky byly vyvinuty přímé přístupy k prenatální diagnostice. Ty jsou invazivní a nezahrnují operace. Neinvazivní - studie stavu plodu pomocí ultrazvuku. Takže můžete určit vícečetné těhotenství, některé nemoci a vady.

Přímé invazivní metody zahrnují chorionickou biopsii, placentobiopsy, amniocentézu, cordocentesis, fetoscopy. Pro studium stavu mohou být odebrány vzorky pokožky plodu. Materiály a vzorky získané pro další práci jsou studovány pomocí cytogenetiky, biochemie, molekulární kompozice a genetických zvláštností. Zjištění se používá při poradenství budoucím rodičům v otázkách dědičnosti. Lidská genetika ve stádiu prenatální diagnostiky odhaluje riziko chromozomálních onemocnění a molekulárních abnormalit. Navíc se tyto metody používají k identifikaci pohlaví nenarozeného dítěte a posuzují pravděpodobnost malformací plodu.

Modelování a genetika

Pokud genealogická metoda studium lidské genetiky umožňuje odhadnout pravděpodobnost dědičnosti vlastností na základě jejich pozorování v předchozích generacích, pak modelování je přístup, ve kterém se dědičná variabilita používá k vytvoření objektového modelu. Vavilovské zákony se používají, což naznačuje, že blízké genetické druhy, rody mají podobnou sérii variability, která je zděděna. Fylogenetické blízké osoby dávají jednoznačnou reakci na vnější faktory, včetně provokujících mutací.

Použitím mutantních linií charakteristických pro zvířata je možné vytvořit modely dědičnosti řady nemocí, které jsou charakteristické jak pro zvířata, tak i pro lidi. Vědci dostávají nové metody pro studium vzniku onemocnění, metody jejich přenosu dědičností. V současné době existují nové přístupy k diagnostice založené na úspěších genetiky. Údaje získané při sledování zvířat přihlášené osobě po provedení určitých změn.

Biochemie a statistika

Ontogenetická metoda, relevantní pro studium lidské genetiky, zahrnuje studium pomocí biochemických přístupů k identifikaci problémů metabolismu a poruchy, individuální pro konkrétní objekt, pokud se vysvětluje mutací. V těle objektu lze pozorovat meziprodukty výměnných reakcí a jejich detekce v organických tekutinách byla široce používána v přístupu k diagnostice patologických stavů.

Statistiky a populační studie jsou takovým přístupem v moderní genetice, která zahrnuje studium složení genetické populace. Při shromažďování poměrně rozsáhlé databáze lze odhadnout, jak vysoká šance jednotlivce s daným fenotypem se objevuje ve studované skupině lidí. Můžete vypočítat frekvenci genových alel, genotypů.

Dalším přístupem, který je dnes použitelný, je molekulární genetika. Toto je stejné genetické inženýrství, o čem mnozí slyšeli, i když ne každá osoba si představuje podstatu práce vědců. Inženýrství je izolace genů a tvorba jejich klonů, tvorba rekombinantních molekul a jejich umístění do živé buňky. Matrice získané při syntéze nových řetězců nukleových kyselin se používají pro replikaci. Molekulární genetika používá rozsáhlé metody sekvenování a některé další špičkové metody.

Genetika a lidské vlastnosti

Dědičnost je zajištěna přítomností genů, jejichž nosiče jsou chromozomy. Objekt obdrží sadu genů od matky, otce. Mezigenerační přenos je realizován prostřednictvím zárodečných buněk. V těle je gen prezentován dvakrát, přenášen matkou a otcem. Geny mohou být totožné, mohou se lišit. V prvním případě hovoří o homozygotnosti, v druhé - o heterozygositě. Pravděpodobnost první varianty je extrémně nízká, protože existuje příliš mnoho genů. Pokud existuje společná řada předků, šance na homozygositu jsou vyšší, protože otec a matka předávají stejným genům jako dítě. V praxi se to děje zřídka kvůli zavedení manželských vztahů a platných zákonů. Filologický základ jedinečnosti osobnosti a její jedinečnost je vysvětlen rozmanitostí genetického souboru v každém konkrétním případě.

Populační genetika člověka je jednou z nejdůležitějších odvětví vědy. Lidská populace se výrazně liší od ostatních druhů, protože je produktem dějin, přirozeného výběru a rozvoje společnosti. Genetická reprodukce je jak biologický proces, tak společenský, spojený s demografií a neoddělitelným od něj a reprodukcí populace. Přenos dat mezi generacemi a distribuce genetických sad, migrace a vzájemné vazby na životní prostředí kolem člověka zajišťují pohyb genetického materiálu. Je bezpečné říci, že genetika a demografie jsou úzce související aspekty; populační genetika je vlastně demografická a vědci, kteří se na ní podílejí, studují výsledky demografických procesů.

Nuance a rysy

Dlouhá studie o genetice a demografických změnách nám umožňuje s jistotou konstatovat, že genový fond je v průběhu času konstantní, i když je v každé konkrétní generaci zastoupen množstvím jedinečných genotypů. Konstanta je zajištěna narozením a smrtí, pohybem nosičů genetické informace. Populační genetický fond se může lišit, jelikož různé nosiče materiálu se podílejí na procesu rozmnožování s různými stupni aktivity. Tato vlastnost je součástí přirozeného výběru, pod jehož vlivem se změní struktura genofondu a komunita více odpovídá podmínkám životního prostředí, v němž žije.

U lidské populace jsou změny v genetickém fondu částečně způsobeny mutacemi, driftem genu a migrací. Přirozené mutace jsou proces, jehož rychlost je považována za odpovídající normální změně genetického souboru. Genotypy, které jsou vytvořeny v takovém procesu, mohou být zcela nové, které dříve nebyly charakteristické pro komunitu. Pravidelná migrace genů vyhlazuje rozdíly mezi populacemi, což vede ke ztrátě originality, jedinečnosti v důsledku místní specifičnosti prostředí.

Genetická migrace je způsobena migrací nosičů genetického materiálu. V současné době neexistuje způsob, jak jednoznačně posoudit a popsat roli migrace ve vývoji lidstva. Řada důsledků migrace je zřejmá, hlavní podíl světové populace je produktem smíšené populace.

Stabilita a pokrok

Šance, že nedojde k žádné mutaci, migraci nebo genetické selekci, bude extrémně malá, ale i kdybychom si představovali, že je to možné, stále existuje možnost změny genofondu. Je to způsobeno genetickým driftem, tedy procesem genetického přizpůsobení na úrovni populace. Zejména malá populace může vést k unášení. Zpravidla je drift charakteristický endogamním společnostem, jejichž charakteristickým znakem je malý počet nosičů genotypů, zatímco potenciální rozmanitost sady prvků je extrémně velká.

Malá populace umožňuje každé nové generaci realizovat jen malé procento možných sad funkcí. V důsledku toho se genetický fond každé nové generace objevuje jako produkt náhodného výběru určitého počtu genů převedených od rodičů.

V rámci demografické genetiky je genový drift považován za nezávislý na procesu životního prostředí. Při prozkoumání malých lidských populací lze pozorovat, jak úroveň vývoje kultury, společnosti a ekonomiky ovlivňuje velikost populace, neboť ovlivňuje povahu interakce s prostředím. Gene drift určený počtem lidí ve společnosti, závisí na specifikách společnosti a prostředí, v němž existuje.