Myotonický syndrom. Symptomy a léčba

Každý rodič chce, aby jeho dítě vyrostlo zdravě, ale bohužel není vždy možné vyhnout se odchylkám. Myotonický syndrom, který se projevuje nejen u kojenců, ale také ve vyšším věku, je vzácnou dědičnou patologií. Je poměrně obtížné diagnostikovat onemocnění na vlastní pěst, takže nemůžete bez pomoci dobrého pediatra a neuropatologa.

Co je patologie?

Myotonie, někteří odborníci se o této nemoci neodvolávají a nazývají tento stav symptomatickým projevem neuromuskulárních poruch. Je téměř nemožné rozpoznat odchylku ve vývoji, zejména v prvním roce života dítěte. Hlavním rysem je dlouhý svalový spasmus, který je pozorován po dalším pohybu nebo napětí. Rodiče musí pečlivě sledovat, jak se dítě vyvíjí, a pravidelně navštěvovat pediatry. Důležité je také uvědomit si, že k tomu, aby se dítě vyvíjelo spolu s ostatními dětmi a žilo celý život, budete muset vynaložit maximální úsilí a neustále se s tímto problémem vyrovnávat.

Všechno kvůli genům!

V současné době vědci nedokázali zjistit skutečnou příčinu myotonického syndromu. Vrozená nemoc (klasická forma) se přenáší autosomálně dominantním způsobem, chondrodystrofickou myotonií - autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že v prvním případě začne změněný gen ovládat a potlačit normální kopii, čímž se vyvolá vývoj genetických abnormalit. Pravděpodobnost, že se dítě narodí s vrozenou nemocí (u nemocného rodiče), je 50%. Nezoufejte, protože každé dítě má možnost se narodit zcela zdravé, pokud dostane zdravou kopii genu. Vrozený myotonický syndrom u dětí se může projevit v různých stupních, ale vyskytuje se u každé generace.

V autozomálně recesivním typu je zděděn Schwartz-Jampelův syndrom (chondrodystrofická myotonie). Aby se onemocnění projevilo, je nutné získat od každého rodiče jednu modifikovanou kopii genu. Pokud dítě dědí pouze jednu "špatnou" kopii a druhá je zdravá, bude pouze nositelem.

Další důvody

Neurologický myotonický syndrom je ve většině případů dědičným onemocněním, ale může být také způsoben ne-genetickými příčinami, včetně:

• Poranění porodu.
• Perinatální encefalopatie.
• Metabolické poruchy.
• Malé fyzická aktivita v dětství.
• Přeneseno v kojenecké rahitě.
• Neuromuskulární onemocnění.
• Hypodynamie (snížená aktivita) během těhotenství.

Syndrom, který vznikl v důsledku výskytu těchto příčin, se považuje za získaný a je dobře léčen, na rozdíl od genetického typu onemocnění.

Typy myotonického syndromu

Následující typy myotonie jsou známy léku:

• Thompson Myotonia (Thomsen) je autozomálně dominantní typ onemocnění, který je přenášen od jediného rodiče. Toto onemocnění poprvé popsal pediatr Asmus Julius Thomsen, který ho objevil v sobě a jeho rodině. První příznaky odchylky se mohou objevit i v dětství, ale existují případy, kdy se onemocnění projevuje pouze ve věku 6-12 let.
• Beatova myotonie - je přenášena autosomálně recesivním způsobem a je mnohem častější než předchozí druh. Rozvoj příznaků onemocnění u dívek nastává dříve (4-12 let) než u chlapců (16-18 let).
• Schwartz-Jampelův syndrom - projevuje se v prvním roce života. Dítě se vyznačuje vrozenými anomáliemi kostry, lebky, mentální retardace. Tento syndrom se přenáší na genetickou úroveň pouze od obou rodičů.
• Dystrofická myotonie - nazývá se také Kurshman-Steinertova choroba. Sjednocuje se sami sebe odchylky neuromuskulárního charakteru a patologie očí, vegetativního a endokrinního systému.
• Vrozená paramyotonie - vzácně se vyskytuje a přenáší se autosomálně dominantním způsobem. Kombinuje příznaky periodické paralýzy a myotonie.

Myotonický syndrom: příznaky

Hlavním příznakem odchylky, který spojuje všechny odrůdy onemocnění - svalový křeč. Spočívá v tom, že po prudkém kontrakci se sval nemůže okamžitě uvolnit, ale až po několika opakováních pohybu. Tónové napětí je po krátkém odpočinku akutní. První kroky jsou pacientovi dány s obtížemi, protože trvá nejméně 30 sekund, než se sval uvolní.

K identifikaci porušení je pacient vyzván, aby vytlačil a pak rychle oddělil pěst nebo se vydal po schodech. Od prvních pokusů se to nedá provést, ale pokaždé se tón sníží, dokud se svaly úplně uvolní. V některých případech, například s Thomsenovou myotonií, vzniká vzhled atletické postavy a dobře vyvinutých svalů u pacienta. To je způsobeno hypertrofií některých svalových skupin.

Když se symptomy paramyotonie projeví, když jsou vystaveny nachlazení a úplně zmizí v horku. Křeče může trvat několik minut až 2-3 hodiny, svalová slabost (po aplikaci tepla) je pozorována po několik dní. Při diagnostice pomocí charakteristik elektrického proudu nejsou pozorovány myotonické jevy.

Myotonická dystrofie je charakterizována svalová atrofie krku a obličeje a charakteristické pro syndromové křeče jsou pozorovány v žaludečních svalech, distálních končetinách. Muži často trpí plešatostí, mentální retardací.

Reflexní myotonický syndrom (svalový křeč) nejčastěji se vyskytuje v hruškovitém a předním svalu (umístěném na krku).

Jak zjistit abnormality u dětí?

Rozpoznat abnormality mohou rodiče novorozeného dítěte. Myotonický syndrom u kojenců se projevuje i při sání. Takové děti začínají držet hlavu mnohem později, přejíždějí od zádech na žaludek, plazí a chodí. Svalová slabost vede k rozvoji nesprávného držení těla, skolióze a problémům s gastrointestinálním traktem (zácpa, kolika).

Myotonický syndrom u dětí se také projevuje skutečností, že neumožňuje, aby první kroky včas. Batohy často padnou, ztrácejí rovnováhu, nemohou rychle běžet a chodit po schodech kvůli svalové křeči. Rovněž si nemohou dovolit hrát aktivní outdoorové hry - děti se rychle unaví.

Slabost svalů obličeje ovlivňuje schopnost mluvit normálně. Již v raném věku se objevují příznaky myopie, protože syndrom ovlivňuje oční svaly. Symptomy nemoci u každého dítěte se projevují v různých mírách. Je třeba mít na paměti, že první projevy mohou nastat pouze v dospívání. Můžete se pokusit určit syndrom sám. K tomu je třeba lehce klepat na sval gastrocnemius a pokud dojde k spasmu (někdy i bolestivému), znamená to, že je zapotřebí konzultace s neurológem.

Diagnostika

Pouze odborník může dospět k závěru, že dítě trpí myotonií. Pro úplnější obraz potřebuje lékař vědět o přítomnosti podobného syndromu u příštích příbuzných. Nejjednodušší způsob, jak zjistit vadu, je poklepání s perkusovým kladívkem. Elektromyografie se používá jako instrumentální diagnostická metoda. Metoda umožňuje lékaři určit rozsah poškození kosterních svalů registrováním jejich elektrické aktivity.

Paramyotonie je diagnostikována studeným testem, který zpočátku způsobuje vzhled myotonických výbojů, po kterém zmizí všechny jevy charakterizující syndrom.

Konečnou fází diagnózy je krevní test na přítomnost genetických patologií. Je prováděno u novorozenců v přítomnosti různých stížností rodičů (nedostatečný přírůstek hmotnosti, zpoždění fyzického vývoje, častá regurgitace) a více dospělých pacientů.

Výskyt onemocnění u dospělých

V dospívání a dospělosti se mohou objevit příznaky dystrofického typu myotonického syndromu (Steinerova nemoc). Často je to doprovázeno komorbiditami srdce, menstruačními poruchami u ženské poloviny pacientů a impotencí u mužů. Vedle neurologických abnormalit dochází k významnému poklesu úrovně inteligence.

Myotonický syndrom u dospělých se projevuje velmi zvláštním. Muži (více náchylní k syndromu) se svalovou hypertrofií vypadají sportovní a fit, ale ve skutečnosti takové svaly nemají sílu. Myotonické křeče vedou ke změně hlasu, potížím s polykáním a dýcháním (poškození respiračních svalů). První svalové křeče obvykle ovlivňují nohy. Současně může pacient absolutně chodit na rovný povrch, ale pokud potřebuje vylézt po schodech, tj. Použít jinou skupinu svalů, bude obtížné překonat první vzestup.

Pacient s myotonickým syndromem může pozorovat fenomén squatů. Nebude schopen se posadit tak, aby zadní část stehna byla v kontaktu s dolní nohou a současně se plně spoléhala na nohu. Pacient nedokáže udržet rovnováhu v této poloze a prostě spadne. Obvykle pro zdravého člověka plné squat, on vystupuje s nohama široce od sebe a spoléhá na jeho ponožky (to není možné plně sedět ve stejnou dobu).

Myotonický syndrom: léčba

Čím dříve je zjištěna odchylka a léčba je zahájena, tím je pravděpodobnější, že se pacient obvykle rozvíjí. Po zjištění příznaků porušení svalů u dítěte je nutné okamžitě kontaktovat pediatra nebo neurologa. V procesu diagnostiky musí specialisté nejprve identifikovat etiologii onemocnění a poté vybrat vhodná léčebná opatření.

K tomu, aby dítě drželo krok s fyzickým vývojem, bude nutné dokončit kurz (nikoli jeden!) O fyzikálních procedurách a terapeutické masáži. S pozitivním výsledkem v budoucnu bude dítě navštěvovat speciální cvičení. Dokonce i vrozený syndrom tyto opatření výrazně zmírňují tento stav. Rodiče se budou muset naučit, jak dělat masáž, aby se udrželo zdraví dítěte doma.

Chcete-li zlepšit pohodu, musíte dodržovat dietní výživu (spotřeba draselných solí je omezená). Je důležité vyvarovat se podchlazení, stresových situací, dlouhodobého pobytu v uvolněném stavu.

Účinky léků

Někteří odborníci jsou toho názoru, že léčba myotonického syndromu je zcela neúčinná s léčivy a pozitivní výsledek je možný pouze při pravidelných fyzických cvičeních. Tuto zátěž by měl určovat pouze odborník. Ale aby se v některých případech uvolnil svalový křeč, předepište lék "fenytoin". Je to svalový relaxant s antikonvulzivním účinkem. Denní dávka se vypočte na základě hmotnosti a věku pacienta. U dospělých nesmí být vyšší než 500 mg, u dětí 300 mg denně.

Při myotonickém syndromu mohou být také předepsány následující léky:

• "Actovegin" - pomáhá zvyšovat energetický zdroj buněk, zlepšuje metabolismus. Látka může být použita pro intravenózní (injekci) a ve formě tablet.
• Pantogam je účinné nootropní činidlo, které aktivuje metabolismus buněk a má antikoagulační účinek. Souvisí s psychomotorickou excitabilitou, neurózou. Dobře osvědčená při léčbě mentální retardace u dětí.
• "Elkar" - kapky, které zvyšují mozkovou aktivitu a normalizují metabolické procesy. Seznam indikací k předepisování zahrnuje chronickou svalovou slabost, dědičné patologie svalová dystrofie.

Je povinné předepisovat diuretika pacientům s myotonickým syndromem. Snižují hladinu draslíku v krevní plazmě, která se obvykle zvyšuje po dalším záchvatu.

Doporučení rodičům

Vrozená onemocnění nervového systému vyžadují trvalou udržovací léčbu. Aby se snížily příznaky projevy onemocnění, doporučují lékaři plavání. Malé dítě bude mít dostatek místa v domácí lázni, a ve vyšším věku můžete navštívit bazén.

Na klinice je dítě předepsáno fyzioterapeutickým postupem. Opuštění těchto skupin není žádoucí, protože elektroforéza přináší úlevu dětem, kteří trpí myotonií. Metoda je absolutně bezbolestná a zahrnuje místní administraci léčiv pomocí stejnosměrného proudu.

Konzultace s genetikem je také nezbytná při plánování těhotenství. V ohrožení jsou muži a ženy, jejichž rod se již setkal s chromozomálními abnormalitami. Důrazně se doporučuje, aby takové páry prodělaly během těhotenství genetickou diagnostiku. Pro tento účel se používá analýza plodové vody (amniocentéza) ve věku 14-18 týdnů, chorionická biopsie po 10-12 týdnech, kordocentéza (provedená po 18 týdnech). Stojí za zmínku, že riziko, že se dítě s takovou odchylkou výrazně zvýší, pokud je žena starší 35 let. Pomocí genetických krevních testů mohou lékaři určit předispozici budoucího dítěte vážným onemocněním.

Prevence

Dokonce i během těhotenství je žena v rizikové zóně povinna vidět lékař a podstoupit vyšetření, která pomohou odhalit genetické patologie. Novorozenec musí být častěji na čerstvém vzduchu, aby mohl udělat masáž (preventivní). Je důležité přijmout opatření k zabránění vzniku rachit.