Syndrom Russell-Silver: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

V moderní lékařské praxi existuje velké množství různých onemocnění. Některé jsou známé, získané v životním procesu, jiné - vrozené. Syndrom Russell-Silver je jednou z genetických onemocnění.

Charakteristiky této nemoci

Je známo jiná jména tohoto syndromu, jako je například trpasličí Silver-Russell. Pediatři A. Russell a H. C. Silver, v jejichž čestě byla nemoc pojmenována, se zabývali studiem intrauterinního zpomalení růstu.

Charakteristickým rysem této nemoci lze nazvat zpoždění ve fyzickém vývoji dokonce i během období těhotenství, a to porušení tvorby skeletu dítěte. Následně dochází k pozdnímu uzavření jara. Zděděné příčiny nejsou dobře známy. Jedna osoba z 30 tisíc se tímto syndromem nemocí. Znaky pohlaví průběh onemocnění není ovlivněn. Patogeneze syndromu Russell-Silver bude popsána níže.

Příčiny

Hlavní příčinou onemocnění jsou změny na genetické úrovni, v nichž povaha dědičnosti není periodická nebo systémová. V podstatě sedm (deset procent případů), jedenáct, patnáct, sedmnáct, osmnáct chromozomů je vystaveno poruchám, které jsou zásadní pro utváření výšky člověka. Malý vzrůst nejčastěji vyplývá ze skutečnosti, že dítě zdědí tyto chromozomy od matky. Tento proces se nazývá homogenní matematickou disomy. Dítě, které se narodilo s tímto onemocněním, má velmi malou tělesnou hmotnost (ne více než 2500 g), přestože těhotenství je plné. V průběhu života je také pozorován růst u dospělých. Tělesná hmotnost je plně v souladu s věkem, někdy je více než norma.

Symptomy syndromu Russell-Silver

Práce urogenitálního systému je také zhoršena kvůli kryptorchidizmu (změna v reprodukčním systému, kdy se pro něj stávají varle), hypospadie (uretry nejsou na jejím místě), nedostatečné rozvinutí penisu a šourku. Externí změny osoby s touto chorobou se vyskytují, což se projevuje v asymetrii těla, to platí pro obličej a tělo, délku paží a nohou.

Syndrom Russell-Silver ovlivňuje tvar obličeje. Mozková část lebky, kde se nachází mozku, je mnohem větší než přední část mozku a je zřetelné zvýšení porušení proporcí. Obličej má trojúhelníkový vzhled, kde je čelo konvexní a spodní čelist a ústa jsou mnohem menší, taková změna se nazývá pseudohydrocefálie. Rohy rtů jsou mírně spuštěny dolů, palce je zvednuté, někdy se dokonce vyskytuje s rozštěpem. Pacientova uši jsou nejčastěji vyklenutá. Navíc tyto vnější známky zahrnují: porušení mazových žláz, úzké hrudník, konvexní tvar páteře; zakřivení malého prstu.

Nemoci vnitřních orgánů, které doprovázejí syndrom

Kromě vnějších příznaků, jako je malý růst a deformace obličejových znaků, je třeba také poznamenat problémy s vnitřními orgány. Tento syndrom (příznaky naznačující porušení vzhledu, které byly uvedeny výše) má vliv na funkci ledvin kvůli tomu, že byly nesprávně vytvořeny (tvar podkovy s rozšířená ledvinová pánve a acidóza tubulů). Změny jsou také pozorovány ze strany reprodukčního systému: bez ohledu na pohlaví je puberta charakteristická v počátečních stádiích. Třicet procent lidí má asi šest let. To je způsobeno skutečností, že existuje výrazný nárůst počtu pohlavních hormonů, ale intelektuální schopnosti jsou normální.

Diagnostika syndromu Russell-Silver

Toto onemocnění je diagnostikováno v dětství. Taková diagnóza provádí pediatr při vyšetřování nemocného dítěte. Kromě standardního vyšetření pacient provádí testy v laboratoři k určení hladiny cukru v krvi. Časté jsou případy, kdy pacientům, kterým byla podána taková diagnóza, došlo ke snížení hladiny glukózy v krvi. Testování se provádí také k určení chromozomálních abnormalit. Nejčastěji se tyto problémy mají stát.

Pacient musí předložit test počtu růstových hormonů, protože tento syndrom má nevýhodu. Je také nutné analyzovat tvorbu kostry, aby se vyloučily faktory, které mohou poskytnout falešně pozitivní výsledek. Diagnóza je většinou klinická, ale může být potvrzena genetickou abnormalitou.

Vlastnosti léčby

Stejně jako hlavní počet onemocnění, syndrom Russell-Silver neznamená zvláštní léčbu. Všechny metody terapie této choroby jsou zaměřeny na zajištění nejlepších životních podmínek. Při pomalém růstu je pacientům předepisován růstový hormon. Pokud jde o časnou pubertu, jsou předepsány speciální hormonální přípravky.

Tam jsou některé případy, kdy s touto nemocí je nutné se uchýlit k pomoci plastického chirurga. Kromě toho musí být někdy nemocné dítě převedeno na individuální trénink, protože dítě má mentální retardaci, ale inteligence je při tomto syndromu normální. Tato opatření musí být aplikována z důvodu psychických poruch u dítěte v procesu jeho vzdělávání v běžné škole.

Při diagnóze syndromu Russell-Silver musí být pacienti registrováni u endokrinologa a pravidelně podstupovat lékařské vyšetření.

Ženy mohou představovat dítě a vydržet ho. Pravděpodobnost dědičnosti této nemoci je individuální v každém jednotlivém případě.

Pokud dívka neplánuje těhotenství a její obavy jsou omezeny pouze na nadměrný růst vlasů, hnisavé kožní vyrážky a menstruační potíže, pak je nutné podstoupit léčbu léky obsahujícími antiandrogeny a estrogeny.

Použití glukokortikoidních léků, které obnovují činnost vaječníků, však prakticky nemá žádný účinek na snížení přebytku vlasů. V případě zřejmého virilismu pohlavních orgánů se provádí plastická korektivní chirurgie, která spočívá v odstranění adrenogenitálních příznaků, které se mohou projevit z klitorální hypertrofie k dokončení maskulinizace genitálií.

Navíc, pokud je příčinou virilizmu nádor v nadledvinách nebo vaječníku, doporučuje se chirurgická metoda léčby. Kolik žije se syndromem Silver Russell? Zvažte dále.

Předpověď

Chabá osoba má malou výšku a váhu, jinak bude dlouhodobá prognóza dobrá.