Screening novorozenců. Neonatální screening

Screening pro novorozence se nazývá běžné genetické testování, součást národního programu pro zdraví. Tato analýza odhaluje přítomnost poruch u novorozenců. Často se tyto poruchy projevují v dlouhodobých zdravotních problémech.

Proč se tato analýza provádí?

Při screeningu novorozenců lékaři analyzují krev a zjistí, zda jsou v něm nějaké abnormální genové produkty. Zkontrolujte také, zda chybí normální proteiny.

Dříve lékaři provedli genetické vyšetření novorozenců, aby identifikovali pouze takové poruchy, které by mohly vést mentální retardace. Nyní ve většině zemí lékaři screenují 21 onemocnění s screeningem, v některých zemích toto číslo dosáhne nebo dokonce přesahuje seznam 30 nemocí. Studie odhalují problémy, které mohou vést nejen k mentální retardaci, ale ik výskytu infekčních onemocnění, srdečních problémů, ztráty sluchu a dokonce k předčasné smrti dítěte.

Screening novorozenců je dvou typů: novorozenecké a audiologické.

Neonatální screening

Státní zdravotnický systém zkoumá zdraví každého narozeného dítěte. Neonatální screening novorozenců je zaměřen na identifikaci vážných genetické choroby.

Během tohoto screeningu je dítě testováno na mnoho běžných onemocnění, které se vyskytují v raném věku. Včas zjištěná nemoc poskytuje vysokou pravděpodobnost úplného zotavení. V ostatních případech existuje velké riziko závažných komplikací.

Příznaky mnoha onemocnění se často neobjeví až do určitého věku, ale samotná nemoc může být přítomna. Identifikaci bez laboratorního výzkumu je nemožné. Proto je důležité posoudit novorozence.

Jak analýza

Absolutní většina mladých matek preferuje porod v mateřské nemocnici. Lékaři vyšetřují dítě a pozorují jeho stav od okamžiku narození. Screening novorozenců v nemocnici trvá čtvrtý den v případě, že se dítě narodí na plný úvazek. Pokud se dítě zdá předčasně, analýza bude provedena teprve po sedmi dnech.

V případě, kdy se žena v práci rozhodla neprovést do porodnice, analýza bude provedena na místní dětské klinice. Můžete také zobrazit nové děti doma. Chcete-li tak učinit, zvete sestru, která provede tento postup.

Provádění procesu

Analýza prakticky nezpůsobuje dětem žádné potíže, je učiněna následovně:

• V patě dítěte je malá punkce, z níž se odebírá několik kapek krve.
• Na testovací formulář se aplikuje krev.
• Blank poslal do laboratoře pro výzkum.

Většina žen v práci si ani neuvědomuje, že je od jejich dítěte promítnuto. Lékaři dávají přednost tomu, aby o tomto postupu hlásili a mladé matky pak klidně odešli domů se svými dětmi. Tento postup není pro děti nebezpečný. Analýza by však měla být požadována. Screening novorozenců pro dědičné onemocnění ukazuje, že má 1% dětí.

Seznam ověřitelných onemocnění

V Rusku se provádí screening k identifikaci několika závažných onemocnění:

• Vrozená hypotyreóza. Někdy se děti narodí s nedostatečnou sekrecí hormonů štítné žlázy. Tato odchylka vede k zpoždění ve vývoji nejen fyzických, ale i duševních. Včasná předepsaná léčba umožňuje, aby dítě dostalo všechny požadované hormony v správném množství. Úplná práce žlázy vede k obnově a růstu drobků a jejich intelektuálnímu rozvoji.
• Fenylketonurie. Toto onemocnění je charakterizováno metabolické poruchy. Dítě trpí mozkem, v důsledku čehož se vyvinou neurologické poruchy a poměrně vážné. Značný vývoj mentální retardace. Pokud lékař zjistí onemocnění u dítěte, pak předepíše speciální dlouhodobou stravu. Pokud se rodiče přísně řídí všemi pokyny lékaře, vývoj dítěte je normalizován.
• Cystická fibróza. Jinak se toto onemocnění nazývá cystická fibróza. Známá dědičná nemoc, která vede k vážnému narušení trávicího a respiračního systému dítěte. Lékaři také zaznamenávají odchylky v růstu drobků. Screening novorozenců vám umožňuje identifikovat onemocnění včas. Správná léčba snižuje riziko komplikací onemocnění u dítěte.
• Adrenogenitální syndrom. Toto onemocnění naznačuje, že v kůře dítěte nadledviny produkují příliš mnoho androgenních hormonů. Nedostatečná léčba této nemoci vede k tomu, že dítě je aktivní sexuální vývoj. Současně roste pomalu. V budoucnu tato nemoc pravděpodobněji zaručuje neplodnost. Boj proti této nemoci je zaměřen na vstup do těla dítěte potřebných hormonů, které zajišťují normalizaci vývoje a blokují nemoc.
• Galaktosemie. Toto onemocnění se vyznačuje skutečností, že dítě nemůže pít mléko. Použití mléčných výrobků vede k rozvoji vážného poškození jater, centrální nervový systém a oční čočka také velmi trpí. Pokud jsou novorozenci vyšetřeni, jejichž výsledky prokázaly přítomnost galaktosemie, lékaři předepisovali pro miminko dietu bez mléka. Ve většině případů by měla být doprovázena speciálními léky. Tuto chorobu lze vyléčit, ale dítě by po celém svém životě mělo vyhnout mléčným výrobkům. Galaktozémie by neměla být zaměňována s laktózovou intolerancí - jedná se o různé nemoci.

Výsledky analýzy

Pokud neonatální screening novorozenců nezjistila přítomnost dědičných onemocnění, rodiče nejsou o tom informováni. Dítě je zdravé, což znamená, že může jít domů.

V případě, že dítě je ohroženo některým z testovaných onemocnění, jsou rodiče vyzváni k dalšímu testování. Při potvrzení diagnózy rodiče a dítěte poslali lékaři konzultaci s genetikou. Lékaři zkoumají dítě a mluví o nutnosti dodržovat preventivní opatření, která pomohou zabránit vzniku nebezpečného onemocnění. Je-li to nezbytné, dítěti se také podá požadovaná léčba.

Volání od lékařů, které požadují opakování analýzy, neznamená, že dítě bude mít těžký život. Vždy věřte tomu nejlepšímu. Nemoc je snadněji preventivní než lék. Zvláště pokud jde o nebezpečné genetické nemoci. Včasná preventivní opatření zajistí plný vývoj dítěte.

Audiologický screening

Když se dítě narodí, je obtížné říci, zda bude vše v pořádku se sluchem a řečí. Trend posledních desetiletí ukazuje, že děti stále více čelí tomuto problému.

Čím dříve se zjistí, tím jednodušší je situace napravit. Léčba této nemoci v budoucnu může být téměř nemožná. Pokud v raném dětství nebylo možné identifikovat ztrátu sluchu, může se dítě později stát hluchým, a proto se stane zdravotně postiženým.

Naštěstí existuje metoda pro určení sluchového postižení. Je velmi efektivní. Jedná se o audiologický screening novorozenců.

Funkce analýzy

Unikátní systém byl vyvinut a aplikován v Rusku. Lékařské centrum audiologie a sluchadel se podařilo vytvořit systém, který umožňuje identifikaci příčiny sluchových problémů u novorozenců. Jedinečný vývoj odborných vědců je dokonce zahrnut v knize o státních zprávách Ruské federace.

Existuje mnoho výhod této analýzy, ale existují také problémy. Ne každé novorozené dítě může podstoupit audiologický screening. Nechte postupovat a nezastavujte se, nicméně existuje mnoho nuancí, které neumožňují tuto metodu provádět všude.

Problémy s analýzou

Pokud novorozené dítě není ohroženo, nebude to kontrolovat. Přestože každý má riziko vzniku ztráty sluchu. Když se u dítěte objeví poruchy sluchu, bude s největší pravděpodobností poslán do rehabilitačního centra, kde bude poskytnuta první pomoc.

Uskutečnění takových událostí v Rusku je obtížné. Vláda země se snaží poskytnout všem nemocnicím nezbytný systém, ale tento proces je příliš nákladný. V současné době jsou projekční přístroje k dispozici pouze v několika nemocnicích ve čtyřech regionech země. Pouze tam můžete provést audiologický screening novorozenců. Výsledky umožňují detekovat sluchové léze v raném věku.

Když dítě mladší než jeden rok má poruchu řeči nebo problémy s psychologickým vývojem, lékaři poslali rodinu do jednoho z center, aby provedli screening. Můžete se tak vyhnout nežádoucím účinkům na zdraví a pokud nebudete léčit vaše sluchové stavy úplně, vyhněte se jejich ztrátě.

Audiologický screening novorozenců v mateřské nemocnici, která je vybavena potřebným vybavením. Ale, bohužel, to není ve všech nemocnicích. Provádění této analýzy je obtížné provést.

Tento problém lze vyřešit, pokud zařízení nevyvinou zahraniční firmy, ale domácí.

Na závěr

Většina mladých matek si neuvědomuje takový postup jako screening novorozenců. Jak se provádí analýza, která zároveň určuje, proč je - pro mnohé to zůstává neznámé. A to je dobré. Takže dítě nenalezlo vážné genetické onemocnění, které by ztěžovaly jeho život.

Screening umožňuje zjistit odchylky v čase a přijmout všechna opatření, která zajistí, že dítě bude zdravé a šťastné.