Usherův syndrom je zvláštní genetické onemocnění který je charakterizován úplným nedostatkem schopnosti vidět a částečnou nedostatečnou schopností slyšet. Tato patologie dostala své jméno na počest holandského vědce, který dokázal rozpoznat a popsat tuto nemoc v počátku dvacátého století. V tomto článku se podíváme na popis nemoci, jeho příčiny, příznaky a léčbu.
Usherův syndrom je dědičné onemocnění. Je charakterizován úplným nedostatkem sluchu a částečným nedostatkem vidění. Nejčastěji je dítě hluché už při narození. A to je způsobeno retinitis pigmentosa. Ale vize se postupně oslabuje. To je podivně spojeno s velmi rychlým stárnutím oční sítnice. Symptomy této nemoci se cítí velmi brzy. Nejčastěji se to děje v dětství nebo dospívání.
Usher syndrom začíná být cítit, když člověk má "noční slepotu", to znamená, že neschopnost vidět na špatně osvětlených místech. V tomto případě se pacient nemůže přizpůsobit ztmavlému světlu a není plně orientován ve tmě. Dalším stupněm je ztráta bočního vidění. Centrální vidění obvykle zmizí mnohem později, ale může být tak špatné, že nemocný člověk neuvidí téměř nic.
Navíc Usher syndrom se také cítí ve formě stálé únavy a přepracování. Obecně je třeba říci, že tato nemoc je velmi individuální. Rychlost ztráty zraku závisí na individuálních vlastnostech lidského těla.
Dosud vědci nevymysleli způsob, jak se této choroby zbavit. Včasná diagnóza je však velmi důležitá, díky níž může dítě dostat správnou psychologickou pomoc a podporu. Úplně hluchý člověk a tak s velkou obtíží komunikovat se svými vrstevníky, a pokud zmizí také vize, pak pacient prostě paniky a je zablokován ve svém vlastním světě.
Pokud vize začne oslabovat v dospívání, kdy ještě není vytvořena psychika, existuje velmi vysoká pravděpodobnost vývoje některých neurologických abnormalit, jako je schizofrenie. Protože jakmile zjistíte první příznaky této patologie, okamžitě kontaktujte svého lékaře. V tomto případě budete muset předat řadu velmi důležitých genetických testů.
Pokud je Usherův syndrom u dětí potvrzen, pak se bez vážné psychologické pomoci nedá dělat. Pokud začneme proces adaptace včas, existuje každá šance přizpůsobit pacienta skutečnému životu včas, to znamená mu dát příležitost komunikovat, pracovat a učit se. V takovém případě je velmi důležité hledat pomoc odborníků, aby situace nebyla zhoršována.
U syndromu Usher je vrozený hluchý-mutismus běžným výskytem. Je velmi důležité pochopit, proč k takové nemoci dochází. Jak již bylo řečeno, tento syndrom je genetické onemocnění, takže je nemůžete chytit. Vyskytuje se ve stejném množství jak u mužů, tak u žen. Zdá se neuvěřitelné, ale tato patologie není neobvyklá. K dnešnímu dni má toto utrpení asi šest procent světové populace.
Usherův syndrom a vrozená neurosenzorická hluchota jsou vždy děděny recesivním typem. Pokud jsou otec a matka oběma nosiči této nemoci, pravděpodobnost, že se dítě narodí s patologií, bude asi dvacet pět procent. Pokud je nositelem pouze jeden rodič, pak je velmi malá šance, že dítě bude při narození nemocné. Avšak v každém případě bude dítě považováno za genetický nosič.
Moderní medicína bohužel dosud nenalezla způsob, jak zkontrolovat přítomnost takových genů. To může být známo pouze tehdy, když osoba v rodině měla někoho, kdo měl tuto patologii. Pokud Usherův syndrom nezačal obtěžovat vás v dětství, pak se nemusíte bát. Je však pravděpodobné, že tato nemoc bude předána vašim potomkům.
Vědci identifikovali tři typy této nemoci, z nichž každá má své vlastní klinické rysy. Podívejme se blíže na každou z nich:
K onemocnění, jako je retinitida pigmentosa, která se nejčastěji vyskytuje přesně u Usherova syndromu, dochází ke stálému zhoršení vidění. Současně je rychlost tohoto procesu zcela individuální. Někdo je velmi slepý velmi rychle, někdo je poměrně pomalý. Ale v každém případě první známkou této patologie je "noční slepota".
Toto onemocnění je také charakterizováno symetrickou hluchotou, kterou lze nalézt v dětství.
Ale navzdory všem těmto životům jsou děti, které trpí touto nemocí, velmi inteligentní, přestože se v procesu učení vyskytují mnoho potíží. V nejtěžších případech děti s Usherovým syndromem neumějí vůbec mluvit. Někdy děti rozvíjejí psychoemotické onemocnění.
U prvních příznaků zhoršení zraku ujistěte se, že navštívíte lékaře. Pokud má podezření na Usherovu nemoc, nabídne vám diagnózu. Obvykle se k tomu používá několik metod.
První věc, kterou doktor udělá, je pečlivě zkoumat. podklad oka. Obvykle na sítnici můžete pozorovat velké množství pigmentových skvrn. Následuje elektroretinogram. Umožňuje vám zaznamenat včasnou degeneraci vyskytující se v sítnici. Tato diagnostická metoda také ukazuje porušení rentgenových stop.
Pomocí audiometrie dokáže lékař určit míru ztráty sluchu.
Navíc odborníci doporučují genetickou studii. To může být použito k určení, zda jsou v lidském těle nějaké mutace.
Usherův syndrom, jehož popis můžete v tomto článku popsat, je spíše závažné psycho-emocionální onemocnění nejen pro samotného pacienta, ale i pro lidi kolem něj. Koneckonců, je obtížné komunikovat s neslyšícím s velmi špatným zrakem. Takoví lidé mají navíc také nestabilní psychiku, protože se jim tento svět uráží. Proto musíte prokázat trpělivost železa.
Od dětství se dítě musí inspirovat, aby se v životě, které lze léčit dokonalým způsobem, objevily nepříjemné změny.
Musíte s takovou osobou mluvit ve velmi těsné vzdálenosti, aby mohl číst informace z vašich rtů. Snažte se komunikovat ve velmi osvětlené místnosti. Pokud jste s takovou osobou ve tmě, dejte mu pomoc při pohybu.
Bohužel, nemoc, jako je Usherův syndrom, má extrémně zklamání předpovědi. Nemůže být zastavena. V každém případě se zrak a sluch postupně zhorší.
Nejdůležitějším preventivním opatřením bude lékařské a genetické poradenství pro páry v plánovací fázi těhotenství.
Pokud váš milovaný nebo milovaný trpí touto nemocí, ujistěte se, že to uvažujete při komunikaci s ním. Tito lidé potřebují péči. To by se však mělo dělat velmi nenápadně a jemně. Pokud se rozhodnete pomoci takové osobě, je lepší se ujistit, že nevidí, že mu pomůžete. To posílí jeho sebevědomí a on si bude myslet, že dokáže vše zvládat sám.
V žádném případě se nedělej zábranou o sluchovém a zrakovém postižení takového pacienta a nepokládej ho za ně. Osoba se syndromem Usheru musí pochopit svou nemoc a vyrovnat se s ní, aby mohla žít šťastněji. Budete potřebovat spoustu trpělivosti a touhu mu pomoci bez povšimnutí.