Co je Edwardsův syndrom?
Každá matka se stará o zdraví svého dítěte. Nicméně dosud ani lék nemůže zcela vyloučit dediční syndromy. A pokud je někdy nemožné zabránit jejich rozvoji (výjimkou je předimplantační diagnostika v IVF), pak musíte alespoň vědět, jak pomoci dítěte od prvních minut života. Edwardsův syndrom je jeden z těch vzácných genetické choroby ve které části lidského 18 chromozomu (nebo dokonce celého chromozomu) 
zdvojnásobí. Většina organismů postižených touto vadou zemře v děloze. Děti s plným účinkem, které rozvíjejí Edwardsův syndrom, se narodily s vážnými anomáliemi a často žijí výrazně kratší než zdravé lidi. U dětí trpících tímto onemocněním existuje široká škála odchylek ve vývoji mozku, srdce, poruch v kraniofaciálním struktura, ledviny a gastrointestinálního traktu.
Statistiky
Trisomie 18. chromozomu se předpokládá u asi 1 plodu na 3000 případech. Avšak 90% abnormálních embryí se přestane vyvíjet na počátku těhotenství, což končí v případě spontánního potratu. Od 40 do (podle některých) 75% dětí s touto genetickou vadou jsou dívky. Většina se narodila předčasně. Bylo zjištěno, že onemocnění je nejčastější u dětí, jejichž matky jsou starší 30 let. Průměrná délka života pro polovinu dětí se závažnými genetickými vadami méně než dva měsíce. 90-95% zemře před prvním rokem. Přibližně 5 až 10% dětí žije déle. Avšak abnormální vývoj nervového systému, který je doprovázen Edwardsovým syndromem, vede ke zhoršení funkce srdečního svalu a dalších orgánů. Proto tyto děti potřebují neustálou lékařskou péči a péči.
Jak se vyskytuje havárie?
Onemocnění je způsobeno trisomickým 18. chromozómem. Toto porušení se děje často náhodou, ačkoli riziko se zvyšuje s věkem matky. Pokud během tvorby vaječných buněk a spermií nedojde k oddělení odděleného páru 18 chromozomů nebo po oplodnění jsou přítomny dvě linie (se 46 a 47 genetickými buňkami), objeví se Edwardsův syndrom. Důvody pro to proto nezávisí na vnějších faktorech.
Symptomy
Většina dětí se narodila s nízkou porodní hmotností. Edwardsův syndrom je doprovázen četnými poruchami a deformacemi ovlivňujícími jak vzhled, tak vnitřní orgány. Kromě mikrocefalie mohou další příznaky zahrnovat: úzké trhliny, defekty rohovky a duhovky 
, štěrbiny a obličeje, nízká sada, dysplastické ušnice, přebytečná kůže na krku, dislokace kyčelního kloubu, deformace prstů, disjunkce páteře, časté srdeční defekty - anomálie mezikomorového septa. Projevy také ovlivňují projevy funkce ledvin a močových cest. Existuje mentální retardace. Novorozenci s diagnózou Edwardsova syndromu nemohou plně podávat a kontrolovat polknutí reflexu. Proto se při podávání často udují nebo zvracejí. Pokud v důsledku vývojových vad není použití tradičních metod (kojení nebo láhev) možné, živiny se přivádějí nosem nebo ústy pomocí sondy.
Jak je diagnostikována nemoc?
Edwardsův syndrom lze snadno zjistit během lékařského vyšetření dítěte, stejně jako chromozomálním testem. Pomocí této analýzy můžete určit typ trisomie (jednoduchý, translokační nebo mozaikový). Během těhotenství mohou být abnormality detekovány vyšetřením plodových chromozomů, choriovou biopsií nebo 
studium placentární tekutiny. Dnes je jediný způsob, jak eliminovat dědičné syndromy in vitro fertilizace s předimplantační diagnózou. To znamená, že embryo podstoupí kompletní genetické vyšetření dříve, než žena vstoupí do dělohy. Tento postup umožňuje vybrat a implantovat pouze zdravé embrya.
Předpověď
Bohužel kvůli krátkému životu většiny dětí, které vyvinuly Edwardsův syndrom, neexistuje univerzální léčba. Pokud dítě žije déle než 5 let, potřebuje zpravidla neustálou péči a pomoc při pohybu. Jeho kognitivní schopnosti jsou také ovlivněny a jeho komunikační schopnosti trpí. Dítě se usmívá při pohledu na milovaného člověka a může se naučit jíst. Je však třeba si uvědomit, že téměř všechny dědičné syndromy u dětí budou od rodičů vyžadovat nekonečnou pekelnou práci, neustálé učení a neuvěřitelnou oddanost a trpělivost. Pro ty, kteří milují, není nic nemožné a je možné výrazně zlepšit životní podmínky dítěte, i když se nikdy nebude moci léčit.