Wilson-Konovalovova choroba. Příčiny, symptomy, diagnóza a léčba

Wilsonova nemoc (Wilson-Konovalov) je vzácná dědičná patologie, v důsledku čehož se nadbytečná měď akumuluje v játrech, mozku a dalších životně důležitých orgánech. Symptomy se obvykle objevují ve věku 12-23 let.

Měď hraje klíčovou roli ve vývoji zdravého nervového systému, kostí, produkci kolagenu a melaninu pigmentu kůže. Při normálním metabolismu vstupuje tento prvek do těla s jídlem a přebytek se vylučuje do žluči - látka vyráběná játry.

U lidí s Wilsonovou nemocí však měď není správně vylučována z těla a hromadí se ve vnitřních orgánech, někdy na úrovni, která ohrožuje život. S včasnou diagnózou je toto závažné onemocnění léčitelné a mnoho pacientů s touto patologií vede normální život.

Symptomy

Je velmi obtížné správně diagnostikovat Wilsonovu chorobu: příznaky této poruchy jsou velmi podobné příznakům jiných, častějších onemocnění. Navíc se příznaky mohou lišit v závislosti na tom, který konkrétní orgán nejvíce trpí akumulací mědi. Mezi nejzjevnější známky patologie patří následující:

• únava, ztráta chuti k jídlu nebo bolest břicha;
• žloutenka - zožltnutí kůže a bílých očí;
• takzvaný Kaiser-Fleischerův kruh je patologie zjištěná během oftalmologického vyšetření;
• snadný a rychlý nástup hematomů;
• akumulace (otoky) tekutin v nohách nebo břicho;
• poruchy řeči polykání nebo koordinaci;
• nedobrovolné pohyby těla nebo ztuhlost svalů.

Pokud se objeví příznaky úzkosti, měli byste co nejdříve navštívit lékaře. Pokud má váš příbuzný Wilsonovu chorobu, mohou všichni členové rodiny potřebovat diagnózu.

Důvody

Tato patologie patří mezi autozomální recesivní vlastnosti. Dědičná onemocnění tohoto druhu se vyvíjejí pouze v případech, kdy dítě obdrží dva identické defektní geny - jeden od každého z rodičů. Pokud máte pouze jeden gen s patologií, netrpíte nemocí, ale vy jste jeho nosičem, což znamená, že vaše děti mohou dědit defektní gen.

Rizikové faktory

Rizikem jsou příbuzní diagnostikovaných hepatocerebrální dystrofie. Pokud vaše rodiče nebo sourozenci trpí touto nemocí, možná budete muset podstoupit genetické vyšetření k identifikaci patologických genů. Včasná diagnóza významně zvyšuje pravděpodobnost úspěšného vyléčení.

Komplikace

Nemoc může vést k závažným komplikacím. Mezi ně patří:

• Jizvy na játrech (cirhóza). Protože se hepatocyty snaží léčit poškození způsobené přebytečnou mědí, tvoří se pojivové tkáně v játrech. Jeho přebytek narušuje normální fungování těla.
• Jaterní nedostatečnost. Tato komplikace se může objevit náhle (akutní selhání jater) nebo se v průběhu let pomalu rozvíjí. Pokud dojde k onemocnění, může být jedinou účinnou léčbou transplantace jater.
• Trvalé neurologické poruchy. Neurologické problémy obvykle zmizí při léčbě Wilson-Konovalovovy nemoci. Někteří lidé však přetrvávají nepřetržité porušení, a to bez ohledu na účinnost léčby.
• Poruchy ledvin. Uvažovaná nemoc může poškodit ledviny a vést k problémům, jako je vzhled kamenů a vylučování zvýšeného množství aminokyselin močí.
• Psychické poruchy. Tyto komplikace se projevují formou restrukturalizace osobnosti, deprese, bipolární afektivní poruchy, psychózy.

Než navštívíte lékaře

Chcete-li provést přesnou diagnózu a předepisování léčby, musíte kontaktovat specialisty na onemocnění jater - hepatolog. Pokud však nejprve navštívíte zdravotnické zařízení, které si stěžuje na příznaky podobné Wilsonově nemoci, měli byste začít návštěvou terapeuta. V případě potřeby vás přesměruje na správného specialistu.

Vzhledem k tomu, že lékařské konzultace jsou nejčastěji časově omezené, zatímco lékaři mají zároveň tendenci sdělovat pacientům maximální množství materiálu, je lepší připravit se na tuto návštěvu v dostatečném předstihu. Odborníci dávají následující doporučení:

• Uveďte, zda existují podmínky a omezení, které musí být dodrženy před návštěvou lékaře. V některých případech musíte dodržet určitou dietu nebo předat krevní testy předem.
• Uveďte podrobný seznam všech příznaků, které podle vašeho názoru naznačují přítomnost patologie. Je důležité zaznamenat i známky, které na první pohled s problematikou nesouvisejí.
• Zaznamenejte klíčová osobní data, včetně nedávných událostí, které vedly k silnému psycho-emocionálnímu přetížení (stresu), změnám v životním stylu a historii Wilsonovy nemoci.
• Vytvořte seznam všech léků, vitaminů a dalších pravidelně užívaných doplňků stravy.
• Vezměte si blízkého příbuzného nebo dobrého přítele. V některých případech je obtížné okamžitě uchopit celé množství informací poskytovaných lékařem a přítel nebo člen rodiny je schopen si zapamatovat nebo zapsat detaily, které vám mohou uniknout.

Otázky pro odborníka

Porušení odstranění mědi z těla, stejně jako jakékoli jiné dědičné onemocnění, je poněkud rozsáhlé téma. Současně je doba lékařských konzultací omezená a pro získání plného množství informací, které vás zajímají, je lepší předem připravit seznam otázek pro lékaře. Seznamte své obavy a hodnotte otázky podle důležitostí. Takže v případě potvrzení diagnózy "hepatolentikulární degenerace" (známé také jako Wilsonova-Konovalovova choroba) je nutné s odborníkem objasnit některé body:

• Jaký výzkum musí projít?
• Jaké metody léčby byste doporučili?
• Jaké vedlejší účinky jsou typické pro typ terapie, který doporučujete?
• Existují jiné způsoby léčby této poruchy?
• Trpím jinými chronickými nemocemi. Jak to ovlivňuje navrhovanou terapii?
• Existují nějaká omezení, která mají být dodržována?
• Mám se vyhnout alkoholu a drogám, které mohou poškodit játra?
• Musejí moji příbuzní a rodinní příslušníci podstoupit genetický screening k detekci Wilson-Konovalovovy nemoci?
• Máte brožury nebo jiné tištěné materiály s informacemi o této nemoci? Které stránky na internetu byste doporučili?

Neváhejte klást další otázky, včetně objasnění, pokud nerozumíte žádnému vysvětlení lékaře. Veškeré podrobnosti jsou důležité, proto si berte na vědomí klíčové informace.

Diagnostika

Hepatocerebrální dystrofie je závažným problémem, pokud jde o diagnózu, protože znaky a příznaky této choroby jsou charakteristické pro mnoho dalších, častějších a studovaných onemocnění jater (např. Hepatitida). Navíc se mnoho příznaků objevuje postupně a postupně mění jejich charakter nebo intenzitu. Takže změny chování, které se stávají zřetelnými věkem, jsou obtížně spojeny s Wilsonovou chorobou. Pro diagnózu se lékaři spoléhají současně na informace o symptomech a na výsledcích diagnostických studií.

Výzkum

Následující metody se používají k diagnostice Wilsonovy choroby:

• Testy moči a krve. Lékař nejpravděpodobněji doporučuje krevní test na sledování funkce jater a kontrolu hladiny mědi. Kromě toho lze z výsledků analýzy moči extrahovat potřebné informace. K tomu dochází během dne k odběru vzorků biologického materiálu a zaměstnanci lékařské instituce měří množství mědi uvolněné v průběhu času.
• Vyšetření oftalmologem (oftalmolog). Při použití speciálního mikroskopu s vysokým světelným zdrojem oční lékařka zkontroluje oči pacienta za přítomnost zlatavě hnědého (prstence Kaiser-Fleischer). Tato porucha je způsobena nahromaděním mědi v očích. Navíc kvůli nemoci se často objevuje tzv. Měděná katarakta nebo katarakta slunečnice - lze ji také nalézt na oftalmologickém vyšetření.
• Odstranění vzorku jaterní tkáně pro analýzu. Při proceduře, jako je jaterní biopsie, lékař vloží tenkou jehlu přes kůži do jater. Odborník poté načte malý vzorek biologického materiálu a odešle jej pro laboratorní analýzu, aby potvrdil nebo vyvrátil podezření na přebytečnou měď.
• Genetické screening. Při analýze krve můžete určit typ genetické mutace, která je spojena se specifickými dědičnými onemocněními. Pokud je známo, že vaši bratři nebo sestry mají vrozené poruchy metabolismu mědi, měli byste podstoupit genetické vyšetření, abyste zabránili vzniku příznaků.

Wilsonova choroba: léčba

Lékař může doporučit užívání určitých léků, které podporují tvorbu chelatů. Léky tohoto druhu indukují vnitřní orgány k uvolnění přebytečné mědi do krevního oběhu. Pak je filtrován ledvinami a jde do moči. Po této terapii se zaměřuje na prevenci dalšího hromadění uvedeného prvku. Pokud je játra vážně poškozená, může být vyžadována transplantace.

Léky

Pokud má pacient hluchotu a Wilsonovu chorobu, mezi hlavní léky předepsané specialisty jsou obvykle:

• "Penicillamine". Jedná se o chelační lék. Bohužel má závažné vedlejší účinky, včetně kožních onemocnění, potlačení aktivity kostní dřeně a zhoršení neurologických příznaků.
• "Trientin". Tento lék se chová podobně jako Penicillamine, ale je méně intenzivní a má potenciál pro případné vedlejší účinky. Existuje však možnost zhoršení neurologických příznaků, ačkoli riziko je výrazně nižší než při užívání léků uvedených v předchozím odstavci.
• "Acetát zinku" (Acetát zinečnatý). Tento léčivý přípravek zabraňuje absorpci mědi z potravy. Upozornění: droga může způsobit rozrušení žaludku.

Obsahuje příjem octanu zinečnatého

Mnoho pacientů má zájem o nejednoznačnou otázku: způsobuje hromadění zinku v těle škody, neboť Wilson-Konovalovova nemoc by měla být léčena po celý život?

Odborníci doporučují, aby se nemuseli obávat: ačkoli se hladina zinku v těle mírně zvyšuje již na počátku léčby, metabolismus tohoto prvku se v budoucnu normalizuje. Navíc, zinek, na rozdíl od mědi, nemá abnormální tendenci se hromadit v tkáních vnitřních orgánů. Jediné skutečné nebezpečí, které představuje dlouhodobá léčba výše uvedeným lékem, je podobné rizikům spojeným s jakoukoli jinou léčbou Wilsonovy choroby: jedná se o předávkování, které může vést k nedostatku mědi. To se děje velmi zřídka, protože ošetřující lékaři vždy sledují hladinu těchto dvou prvků, což se odráží v moči pacienta. Pokud je měď příliš malá, můžete snížit dávku octanu zinečnatého a zabránit tak vzniku anémie. Stačí stačit testy jednou za rok, protože hladiny těchto chemických prvků zůstávají dlouhodobě stabilní.

Na začátku léčby může způsobit užívání drogy trávení nevolnost a zvracení. Aby se snížila intenzita těchto nežádoucích účinků, někteří odborníci doporučují užít ranní dávku uhličitanu zinečnatého současně s malým kusem šunky nebo klobásy z krůtího masa. Je důležité nekombinovat léky s použitím potravin bohatých na jednoduché a složité sacharidy. Zvyknutí na nevolnost a jiné vedlejší účinky se zpravidla postupně ztrácejí, jestliže budete dodržovat předepsaný průběh léčby. Ve vzácných případech ani čas nezhoršuje intenzitu nevolnosti, ale kombinace léků s klobásou, zvláště podivně, pomáhá téměř všem.

Chirurgie

V případě vážného poškození jater může být vyžadována transplantace orgánu. Během chirurgie lékař odstraní postiženou játra a nahradí ji zdravým transplantačním orgánem. Většina transplantací pochází z již mrtvých dárců. V některých případech se však rozhoduje o transplantaci jater od živé osoby, například od blízkého příbuzného. Pak chirurg odstraní poškozenou játra a nahradí ji fragmentem donorového orgánu.

Samovládání této nemoci

Wilsonova nemoc u dětí a dospělých se postupně rozvíjí a někdy můžete výrazně omezit svůj vývoj samostatně. Lékaři doporučují, abyste si prohlédli normální dietu a snížili množství mědi spotřebované ve formě jídla. Pokud máte doma měděný vodovod, bude užitečné měřit hladinu tohoto prvku v tekoucí vodě. A samozřejmě byste se měli vyvarovat užívání vitaminů a doplňků stravy obsahujících tuto látku.

Obzvláště bohaté na měď, a proto potenciálně nebezpečné, jsou následující potraviny:

• játra;
• korýši;
• houby;
• matice;
• čokoláda