Charcotovo onemocnění: příznaky a léčba

V lékařských vědách existuje mnoho jmen. Téměř tolik nemocí a příznaků, kolik jména. Ale v historii existovaly situace, kdy byla stejná nemoc popsána současně dvěma nebo více lékaři. Podobná situace se objevila u choroby Charcot-Marie-Tut.

Obecný popis

Ve vědeckém světě se patologie také nazývá peroneální svalová atrofie. Ve většině případů je onemocnění zděděno autosomálně dominantním způsobem, tj. Bez vazby na pohlaví. Aby dítě mohlo být nemocné, bude muset zdědit pouze jeden defektní gen.

Charcotova choroba je charakterizována udušením nohou a v důsledku toho jejich atrofií a dalším vysycháním. Tento typ neuropatie je poměrně častý, přibližně 1 pacient na 2,5 tisíc lidí. Existují dva typy a několik podtypů patologie.

Historické pozadí

První oficiální popis onemocnění se objevil v roce 1886 v časopise La revue de medicina. Jeden z autorů byl Jean-Martin Charcot (Francie), který v té době už byl 61 let a byl v zemi známý lékař. Druhým autorem, který se podílel na popisu onemocnění a jeho příznaků, byl jeho student, který praktikoval pouze tři roky a byl nazýván Pierrem Mariem.

Druhý článek napsal velmi mladý neurolog Howard Henry Tutom (Anglie), dostal pouze předponu jeho jména - před rokem. A od té chvíle dostala choroba jméno sestávající ze jmen tří lékařů.

Je zřejmé, že to nebyly první publikace o peroneální svalové atrofii. Dříve v záznamu Rudolph Virkhov (1855) je popis choroby, ale není tak podrobný a bez znamení.

Charakteristické znaky patologie

Charcotova choroba je dobře popsána už v roce 1866 a od té doby se objevuje řada charakteristických rysů:

• svalová atrofie dolních končetin;
• atrofie předloktí a dlaní je pozorována v pozdější fázi;
• choroba je charakteristická pro několik členů téže rodiny najednou;
• končetiny umístěné blíže k tělu, zachovávají svou činnost;
• fibrilární kontrakce svalů na obličeji, kufru a ramenou;
• vasomotorické poruchy s normální citlivostí postižených končetin;
• křeče;
• vývoj nemoci v dětství.

Symptomatologie

Nejčastějším příznakem Charcotovy nemoci je atrofie končetin, zejména svalů telat. Nicméně, od 19. století bylo objeveno mnoho znaků charakterizujících patologii:

• noční hypestézie, se vyskytuje v 80% případů;
• vysoký oblouk nohy (50%);
• vysoká nadmořská výška nohou při pohybu, je pozorována u téměř 100% pacientů;
• narůstající slabost nohou (30%);
• necitlivost svalů rukou (50%).

Může také existovat zakřivení nohou a změna tvaru nohy. Ve většině případů u pacientů je část končetiny pod kolenem velmi tenká s normální stavbou ve zbytku těla. Později je zde svalová bolest, slabost, vedoucí až k neschopnosti vykonávat každodenní práci.

Navíc vědci dokázali zjistit, že existuje několik variant patologie.

První typ

Tento typ je charakteristický u pacientů ve věku 10-20 let. Charcotovy příznaky jsou v tomto případě zpočátku slabé v oblasti nohou. Atrofie začíná a pro pacienta je obtížné zvednout nohy, takový projev se také nazývá "zavěšení nohy". O něco později se v rukou objeví slabost, ztrácí se citlivost, objeví se bolest.

Slabně vyjádřený typ je charakterizován kladivovitými prsty a vysokým obloukem chodidla. Nejčastěji je tento typ výraznější v mužské polovině lidstva. Ale onemocnění se rozvíjí po dlouhou dobu, takže nemá vliv na očekávanou délku života.

Druhý typ

Tento typ se obvykle objevuje v dospívání, nemoc je pomalá. Dítě vypadá zjevně nepříjemně, má neštandardní chůzi. Hlavní příznaky jsou charakteristické pro pubertu.

Třetí typ

Různá patologie se také nazývá Dejerin-Sottasova choroba. Nemoc je velmi vzácný, ale je doprovázen výraznou svalovou slabostí, nedostatečnou citlivostí v důsledku poškození myelinového pláště. Také pro tento typ je charakterizován rychlým vývojem onemocnění, dokonce může dojít ke ztrátě reflexů. Třetí typ se zpravidla rozvíjí v dětství.

Čtvrtý typ

Symptomy Charcot-Marie nemoci s tímto typem se projevují již v dětství. Nicméně onemocnění je velmi vzácné a velmi často vede ke zdravotnímu postižení.

Typ X

Toto onemocnění je typické pro muže. Souvisí s mutací chromozomu X. I když je u žen zjištěna, jsou příznaky velmi slabé.

Diagnostika

Největší riziko výskytu onemocnění jsou u osob, jejichž vztah jsou lidé s podobnou nemocí. Patologie je spojena s lézemi periferních nervů. Na druhé straně se skládají z axonu a myelinového pláště. Pokud se objeví onemocnění, obálka i axon mohou trpět.

Diagnostická opatření pro podezření na přítomnost Charcotovy nemoci začínají podrobným průzkumem pacienta, který identifikuje přítomnost příbuzných s obdobným onemocněním. Další výzkum se provádí na rychlosti a síle elektrických impulzů procházejících nervy. Tato studie se také nazývá elektromyografie. V tomto případě je střídavě zaváděna tenká jehla do svalů a způsobuje slabý elektrický šok, pokud je odpověď nervového systému slabá nebo zpožděná, pak to dává právo předpokládat přítomnost patologie.

Genetické testování je také nutné k určení přítomnosti nebo nepřítomnosti genové mutace.

Terapeutické aktivity

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tuty je poměrně složitá a dlouhá. Nejprve se používají vitaminy z neurotrofické skupiny a agenti jsou přiděleni k udržení metabolismu svalů. V některých případech se používají anabolické léky.

Pro zajištění pohyblivosti pacienta jsou předepsány ortopedické pomůcky, v extrémně těžkých případech se používají chodci nebo invalidní vozík. V některých případech se doporučuje operace, při které jsou odstraněny Achilové šlachy, což zjednodušuje proces chůze a snižuje bolest.

Není nadbytečné se uchylovat k reflexologii, masáži a fyzikální terapii. Je však třeba si uvědomit, že dnešní patologie je nevyléčitelná, doktoři mohou pouze zlepšit kvalitu života pacienta.

Lékařská tělesná kultura

Při léčbě Charcot-Marieho choroby je hlavním cílem cvičební terapie zvýšení síly skupiny paretických svalů. Cvičení jsou také zaměřena na udržení úrovně svalové skupiny, která je stále zdravá, zlepšení biomechaniky pohybu.

Pokud se vyskytne onemocnění prvního typu, doporučujeme doporučit cvičení s kuličkami a obručemi, plavání se speciálními podpěrami. Takové osoby by měly chodit více pěšky, hrát hry v přírodě, ale používat pouze sportovní boty.

Druhý typ patologie zahrnuje lehčí cvičení, nejčastěji se doporučuje provést je z posezení nebo ležení.

Nemocní 3 a další skupiny se konají výhradně individuální lekce. Většina cvičení je zaměřena na udržení aktivního stavu těla jako celku.

Možné komplikace

Léčba Charcotovy nemoci, i když nevede k úplnému zotavení, ale stále zlepšuje kvalitu života pacienta. Avšak v některých případech, pokud jsou postiženy nervy odpovědné za membránu, může být dýchání obtížné. V takovém případě se používají bronchodilatátory až po mechanickou ventilaci.

Osoby s touto patologií mají vysoké riziko zranění. Pacienti lépe opouštějí kávu, alkohol a tabák. V každodenním životě je lepší dbát na stres a být chráněn před depresí. Všechny tyto faktory pouze zhoršují stav pacienta. Kognitivní behaviorální terapie může pomoci.

Poslední stadia onemocnění vedou k úplnému svalová atrofie, pacient úplně ztratí schopnost provést pohyby a to je přímá cesta k paralýze a v důsledku toho i smrti.

Konopí

Studie provedené v roce 2014 ukázaly, že vývoj Charcotovy nemoci může zpomalit konopí. Studium této problematiky zahrnovalo španělské vědce z Complutense University. Analyzovali účinek léku "Sativex" a podobných léčivých přípravků obsahujících konopný extrakt.

Mimochodem, toto nejsou první pokusy v této oblasti a všechny z nich ukázaly neocenitelný potenciál kanabinoidů.

Výzkum v této oblasti je velmi důležitý, protože dnes existuje pouze jeden schválený lék FDA "Riluzole". Avšak lék může prodloužit život pacienta pouze několik měsíců. Některé vlády šly dále a umožnily užívání Sativexu ve své zemi, dnes je tam 24 zemí, které však používají v léčbě roztroušené sklerózy. A příznaky obou onemocnění jsou velmi podobné.