Curse Syndrome Undine: Příčiny, příznaky, diagnostika a funkce léčby

Některá onemocnění se projevují v různých legendách a mýtech o tvůrcích, kteří milují a provádějí zázrak pro člověka. Někdy tyto příběhy jsou smutné pro lidi i stvoření. Takovou nemocí je syndrom prokletí Ondine. Co je toto onemocnění a jak se projevuje, lze pochopit ze staré legendy. Ondine je mořská panna, která se zamilovala do člověka a dopustila se sebeobětování a stala se jeho společníkem v životě.

Během zasnoubení princ, který byl fascinován její krásou, slíbil, že ji bude milovat a žít s ní až do posledního dechu. Mořská panna ztratila svou nesmrtelnost po narození dítěte a začala žít jako obyčejná osoba. Jednou zahlédla prince s mladou dívkou a uvědomila si, že ji podvádí. Proklínila ho slovy: "Můžete dýchat jen během dne, v noci zemřete."

Dýchací centrum

V lidském mozku se nacházejí centra, která regulují činnost systémů a orgánů a jejich pomocných prvků.

Tudíž reguluje činnost dýchacího systému medulla, který je umístěn mezi mostem a velkým otvorem okcipitální kosti. Je to pokračování míchy a vypadá velmi podobně.

Apnoe - jeho typy a funkce

Zadržování dýchání, což je apnoe, je rozděleno do několika typů. Existují tři typy apnoe:

• Obstrukční - nastane, když je průchod vzduchu v průchodu dýchacích cest. Tato společná odchylka od normy se vyskytuje u 90% lidí a je často příčinou chrápání v noci.
• Central - má složitý mechanismus výskytu a nazývá se také prokletím Ondina. To je podmínka, která se v lékařské praxi nazývá klasický vrozený syndrom hypoventilace.
• Smíšená - kombinace těchto dvou typů, ale centrální se vyskytuje při poraněních a onemocněních centrálního nervového systému.

Držení dechu po dobu 10-15 sekund s apnoe po dobu jedné hodiny se nepovažuje za odchylku. U obstruktivní spánkové apnoe, při dechu držte mozku signály a osoba se probudí. Hrudní klec se snižuje, práce membrány se zvětšuje a je možné si dech. Dýchání po nějakou dobu je obnoveno.

Patogeneze syndromu hypoventilace

Curse of Ondine - syndrom, ve kterém v struktuře nejsou žádné anatomické abnormality orgány dýchacího ústrojí a jeho středem v mozku. Hlavním faktorem alveolární hypoventilace je porušení respiračního řetězce během spánku. Je třeba poznamenat, že organismus těchto pacientů není citlivý na hypokapnií a hypoxemii.

Na centrální a periferní úrovni chemoreceptory, které vyvolávají respirační reflex, jsou necitlivé na oxid uhličitý. Respirační jádra v medulla oblongata nereagují na podráždění a nevnímají signály těla, které se mohou projevovat při nemocech, úrazech a po chirurgických zákrocích. Na periferní úrovni jsou hlavní struktury dýchací svaly a plicní tkáň.

Curse of Ondine - autozomálně dominantní syndrom vzácné onemocnění která se projevuje v porušení autonomní kontroly dýchání.

Historie objevů

Jaký je prokletý syndrom Ondine? Vědci po dlouhou dobu nemohli vysvětlit své příčiny. V roce 1962 J. Sevringus a R. Mitchell popsali toto onemocnění a identifikovali primární respirační selhání spojené s porušením cest pro CNS, což je velmi vzácné. V roce 2003 francouzská genetika objevila gen zodpovědný za zástava dýchacích cest. Takový gen je PHOX2B. V roce 1978 byla kombinace Ondinova syndromu a Hirschsprungovy choroby (vrozená aganglióza) nazývána Haddadovým syndromem.

Gen pro zástava dýchacích cest

Tento gen je umístěn na chromozómu 4 v p12 lokusu. Jeho hlavní rolí je účast na vývoji autonomního nervového systému. Prokletí Undine je syndrom, který se objevuje, když kódovací proces mutuje a zvyšuje jeho opakování v nukleotidové řadě (expanze polyalaninového traktu).

Obvykle počet opakování nepřesahuje 20, ale čím více, tím těžší je onemocnění. Rodiče jsou asymptomatickými nositeli tohoto genu. Variabilita těchto předběžných podmínek je 5 až 10%. Curse of Ondine je syndrom vrozené hypoventilace, který postihuje 1 z 200 000 novorozenců. Mutace tohoto genu se vyskytují u 90% pacientů.

Symptomy

Významnými příznaky jsou únava a špatná paměť. In neonatální období Jedná se o bradykardii, která je kombinována se zpožděnou stolicí. Dítě je neustále podporováno pomocí umělého ventilačního systému pro plic, který zajišťuje, že tělo je zásobováno kyslíkem. Studie syndromu Undine, příčiny, příznaky a jejich léčba hraje důležitou roli při nápravě oživení dýchání v noci.

Dlouhý spánek nepřináší úlevu a chronická ospalost způsobuje nepozornost a únavu. Nedostatek spánku vyvolává bolesti hlavy, které jsou důsledkem metabolických poruch (thiamin a hořčík) a hypoxie. U malých dětí se pozoruje cyanóza kůže.

Diagnostika

Hlavní diagnostická metoda pro novorozence a kojence je sledována polysomnografickou studií s kontrolou počtu epizod apnoe a její délky. V tomto věku mají děti také mnohočetné poruchy orgánů.

Polysomnografie se provádí spolu se záznamem činnosti srdce, mozkovou aktivitou, aktivitou srdečního svalu a videozáznamem o spánku pacienta. Současně s registrací respiračního rytmu se sleduje srdeční frekvence - umožňuje provádět kardiorespirační monitorování.

Diagnóza syndromu Undine by měla být provedena v období prenatálního vývoje plodu, což umožní na této úrovni monitorovat a korigovat vývoj respiračního selhání. Laboratorní studie krve pro hormony, biochemické parametry, elektrolyty a další parametry. Umožňují určit obecný stav a možné změny v těle.

Léčba

V lékařském klasifikátoru onemocnění je vrozený hypoventilační syndrom kód G - 47.35. Toto onemocnění je genetické a jeho léčba nemůže být lékařská. Hlavní metody používané k stimulaci frenického nervu a membrány jsou:

• Umělá ventilace jako systém nuceného vzduchu a výfuku zajišťuje dýchání. To je docela fyziologicky hrubý pro dýchací systém.
• Ovladač dechového rytmu "Mark 4". Jedná se o americké zařízení, které má šetrný účinek na tělo a nemá příliš velký rozměr, nikoli hlučné.

Příběhy skutečných lidí trpících touto chorobou potvrzují, že jejich léčba je nákladná a že je prováděna nejúčinněji v zahraničí.

Ovládání rytmu dýchání "Mark 4"

Curse of Ondine je syndrom apnoe, který vyžaduje externí regulační kontrolu a interní přijímací zařízení. Tato zařízení jsou speciální elektrody, které přijímá signály z externího zařízení a převádějí je do stimulačních impulzů.

Chirurgická metoda zavádí elektrody (přijímací zařízení), vysílá stimulační impulsy do frenického nervu, což způsobuje kontrakci membrány. Externí zařízení je vysílací zařízení s anténami, které vysílá radiofrekvenční vlny na elektrody přes kůži. Tyto vlny jsou přeměněny na impulsy a jak se membrána zmenšuje, vzduch se vdechuje. Impuls se zastaví a způsobí výdech.

Výhodou tohoto přístroje je normalizace tlaku během jeho práce, stejně jako fyziologicky přirozené dýchání pacienta. Použití takového zařízení snižuje riziko přiložení onemocnění plicního systému a dýchacích cest.

Tracheostomická trubice

Jedná se o zařízení, které usnadňuje vniknutí vzduchu do dýchacích cest a jeho evakuaci. U vrozeného hypoventilačního syndromu vyžaduje tato metoda také připojení kyslíkové masky během nočního spánku.

Mechanická ventilace

Během noci spánku musíte použít kyslíkovou masku a přístroj umělé dýchání. Použití této metody při léčbě dějin klinického onemocnění Ondiny je nejčastěji užívané. Jeho využití je dáno dostupností a dlouhou životností.

Ne každý ví, že syndrom spánkové apnoe se nazývá Ondinův prokletý syndrom. Proč děti a dospělí zemřou během spánku je těžké vysvětlit. Celosvětově se tato nemoc považuje za neléčitelnou. V Rusku existuje několik případů, kdy rodiče dosáhli svých cílů a získali peníze za léčbu svých dětí za pomoci médií. Ale pro přežití pacienta vyžaduje stejný přístroj pro dýchání kardiostimulátorů výměnu antén. Tyto antény jsou velmi drahé, stejně jako samotné zařízení a je třeba je měnit několikrát ročně.

Změna stavu životního prostředí v zemi a vyvážená strava zabrání mutaci lidských genů. Historie má mnoho důkazů o silném vlivu výživy a životního prostředí na lidský vývoj a zdraví, stejně jako stav jeho genetického materiálu.