Nemoc ALS. Amyotrofická laterální skleróza: příčiny, diagnóza a léčba
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se vyskytuje u tří ze sto tisíc lidí. Navzdory dnešním pokrokům v medicíně je úmrtnost z této patologie 100%. Existují však případy, kdy pacienti nezemřeli v průběhu času, jejich stav se stabilizoval. Prvním příkladem je slavný kytarista Jason Becker. Aktivně tuto chorobu bojuje již více než 20 let.
Co je ALS?
S touto nemocí dochází k konzistentní smrti motorických neuronů míchy a některých částí mozku, které jsou zodpovědné za dobrovolné pohyby. Časem budou svaly u lidí s takovou diagnózou atrofovat, protože jsou neustále neaktivní. Onemocnění se projevuje formou paralýzy končetin, svalů těla a tváře. 
Amyotrofická laterální skleróza je nazývána pouze proto, že neurony, které vedou impulsy ke všem svalům, jsou na obou stranách míchy. Poslední fáze onemocnění je diagnostikována v případě, kdy patologický proces dosáhne respiračního traktu. Smrtelný výsledek je způsoben svalovou atrofií nebo přidáním infekcí. V některých případech jsou postiženy dýchací svaly před končetinami. Osoba umírá velmi rychle, aniž by se setkala se všemi obtížemi života s paralýzou.
V mnoha evropských zemích je známá amyotrofická laterální skleróza Lou Gehrigova choroba. Tento slavný hráč baseballu z Ameriky byl diagnostikován již v roce 1939. Během několika let zcela ztratil kontrolu nad svým tělem, jeho svaly byly vyčerpány a sportovec se stal zdravotně postiženým. Lou Gehrig zemřel již v roce 1941.
Rizikové faktory
V roce 1865 Charcot (francouzský neurolog) poprvé popsal onemocnění. Dnes, po celém světě, není více než pět lidí ze sto tisíc nemocných Věk pacientů s touto diagnózou se pohybuje od 20 do 80 let. Zástupci silnějšího pohlaví jsou náchylnější k této nemoci.
V 10% případů je onemocnění ALS zděděno. Vědci identifikovali asi 15 genů, jejichž mutace se projevuje v různém stupni u lidí s touto patologií. 
Zbývajících 90% případů je sporadických, tj. Nesouvisí s dědičností, charakterem. Odborníci nemohou pojmenovat specifické příčiny vedoucí k rozvoji onemocnění. Předpokládá se, že některé faktory mohou stále zvyšovat riziko onemocnění, a to:
- Kouření
- Práce v nebezpečné výrobě.
- Vojenské služby (vědci považují tento fenomén za obtížné vysvětlit).
- Jíst ty produkty, které byly pěstovány pomocí pesticidů.
Hlavní příčiny onemocnění
Silný patologický proces může vyvolat zcela odlišné faktory, které denně čelíme v reálném životě. Proč se vyskytuje onemocnění ALS? Důvody mohou být následující:
- Intoxikace těla těžkými kovy.
- Infekční onemocnění.
- Nedostatek některých vitamínů.
- Elektrické zranění.
- Těhotenství
- Zhoubné novotvary.
- Chirurgický zákrok (odstranění části žaludku).
Formy onemocnění
Cervikotoraktická forma je charakterizována rozšířením patologického procesu na oblast lopatek, ramen a celého ramene. Postupně se stává obtížné, aby osoba vykonávala své obvyklé pohyby (například k upevnění knoflíků), které nemusely před nemocí soustředit pozornost. Když štětce přestanou "poslouchat", kompletní svalová atrofie.
Lumbosakrální forma je charakterizována lézemi dolních končetin, jako jsou ruce. V této oblasti se postupně rozvíjí svalová slabost, objevují se záškuby a křeče. Pacienti začínají pociťovat obtíže při chůzi, neustále klopýtnout.
Bulbární forma je jedním z nejzávažnějších projevů onemocnění. Pacienti velmi zřídka dokáží žít více než čtyři roky po nástupu primárních příznaků. Symptomy onemocnění ALS začínají problémy řeči a nespravované mimikry. Pacienti mají potíže s polykáním, což se stává úplnou neschopností krmení. Patologický proces, který zachycuje celé lidské tělo, má negativní vliv na práci dýchacích a kardiovaskulárních systémů. Proto pacienti s touto formou zemřou před rozvojem paralýzy.
Mozková forma je charakterizována současným postižením obou horních a dolních končetin v patologickém procesu. Navíc pacienti mohou bez důvodu plakat nebo smát. Těžbostí není mozková forma horší než bulbární forma, takže smrt z ní nastane stejně rychle.
Klinický obraz
Podle některých údajů přibližně 80% motorických neuronů zemře v předklinické fázi. Veškerou jejich práci přebírají sousední buňky. Postupně zvyšují počet koncových větví a tzv. Iontový kód se začne přenášet na velké množství svalů. Z důvodu vzniklého přetížení tyto neurony zemřou. Tak začíná amyotrofická laterální skleróza. Symptomy onemocnění se nezjistily okamžitě po smrti motorických neuronů.
Může trvat 5-7 měsíců před tím, než se člověk bude věnovat pozornost vnějším změnám svého těla. U pacientů dochází zpravidla k poklesu tělesné hmotnosti a svalové slabosti a při denním cvičení se vyskytují potíže. Není snadné se normálně pohybovat, nosit předměty do rukou, dýchat, polknout a mluvit. Existují křeče a záškuby. Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění, což významně komplikuje diagnostiku ALS v raných stádiích vývoje.
S touto patologií nejsou nikdy ovlivněny systémy vnitřních orgánů (ledviny, játra, srdce), svaly odpovědné za intestinální motilitu.
Onemocnění ALS má postupnou povahu a časem zachytává všechny velké části těla. Osoba postupně ztrácí schopnost pohybovat se snadno, kvůli porušení polknutí reflektů, potraviny neustále vstupují do respiračního traktu, což způsobuje přerušení dýchání. Ve druhých fázích je životně důležitá činnost udržována pouze díky umělému podávání a ventilátoru. 
Diagnostika
Diagnostika onemocnění je velmi obtížná. Věc spočívá v tom, že v počátečních stádiích má onemocnění ALS podobné příznaky s dalšími neurologickými poruchami. Teprve po důkladném vyšetření pacienta může lékař provést definitivní diagnózu.
Diagnostika zahrnuje mnohostranné studium zdravotního stavu pacienta, počínaje historií a končí molekulární genetickou analýzou. Kromě toho jsou předepsány povinné neurologické vyšetření, MRI, sérologické a biochemické krevní testy. 
Jaká by měla být léčba?
V současné době odborníci nemohou nabídnout efektivní léčbu. Všichni lékaři pomáhají zajistit, aby projevy nemoci byly co nejjednodušší.
Léčba amyotrofické laterální sklerózy zahrnuje užívání anticholinesterázových léčiv (Galantamin, Prozerin) ke zlepšení kvality řeči a polykání, svalových relaxancií (diazepam), antidepresiv a uklidňujících látek. Při infekčních lézích je předepsána antibiotická léčba. V případě silné bolesti lékaři doporučují užívání nesteroidních protizánětlivých léků, poté jsou nahrazováni narkotiky.
Jedinou cílovou účinnou látkou je Rilutek. Nejenže prodlužuje životnost pacienta, ale také umožňuje prodloužení doby přenosu do ventilátoru. 
Dobrá péče výrazně zlepšuje kvalitu života.
Samozřejmě, každá osoba, která byla diagnostikována ALS, potřebuje řádnou péči. Pacient kriticky zkoumá jeho stav, protože každý den jeho tělo doslova zmizí. Nakonec se takoví lidé přestanou sloužit, komunikovat s rodinou a přáteli a stát se depresivní.
Bez výjimky potřebují všichni pacienti s ALS:
- Ve funkční posteli se speciálním zvedacím mechanismem.
- Na toaletní židli.
- Na invalidním vozíku s automatickým ovládáním.
- Ve způsobu komunikace například v přenosném počítači.
Nutriční pacienti také vyžadují zvláštní pozornost. Je lepší dávat dobře spolknuté potraviny bohaté na vitamíny a bílkoviny. Následně není možné jídlo bez pomoci speciální sondy.
Amyotrofická laterální skleróza u některých se rozvíjí rychlým tempem. Rodina a přátelé mají velmi těžké chvíle, protože lidé doslova vyblednou před našimi očima. Často lidé, kteří pečují o nemocné, potřebují další pomoc od psychologa, stejně jako použití sedativ.
Předpověď
Pokud lékař potvrdí amyotrofickou laterální sklerózu, příznaky se zvyšují jen den za dnem, celkový stav pacienta se zhoršuje, prognóza v tomto případě je zklamáním. V celé historii moderní medicíny byly zaznamenány pouze dva případy, kdy se pacientovi podařilo přežít. O prvních, které jsme již uvedli v tomto článku. Druhým je slavný fyzik Stephen Hawking, který za posledních 50 let svého života nadále úspěšně trpí takovou nemocí. Vědec aktivně pracuje a raduje každý nový den, ačkoli se pohybuje na speciálně vybavené židli a komunikuje s těmi kolem sebe prostřednictvím počítače syntetizátor řeči.
Preventivní opatření
Nemůžeme mluvit o primární prevenci patologie, protože přesné důvody jejího výskytu stále nejsou jasné. Sekundární prevence by měla být zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a prodloužení života pacienta. Obsahuje:
- Pravidelné konzultace s neurológem a léky.
- Kompletní odmítnutí všech špatných návyků, protože jen zhoršují onemocnění ALS.
- Léčba musí být adekvátní a kompetentní.
- Vyvážený a racionální výživy.
Závěr
V tomto článku jsme mluvili o tom, co představuje onemocnění ALS. Neměly by se přehlížet příznaky a léčba takového patologického stavu. Bohužel, moderní medicína nemůže nabídnout účinnou terapii proti tomuto onemocnění. Příbuzní a příbuzní by však měli vyvinout veškeré úsilí ke zlepšení každodenního života osoby s takovou diagnózou.