Genetické mutace. Příklady genových mutací. Typy genových mutací
Mutace na úrovni genu jsou molekulární strukturální změny v DNA, které nejsou viditelné ve světelném mikroskopu. Patří sem jakákoli transformace. deoxyribonukleové kyseliny, bez ohledu na jejich vliv na životaschopnost a lokalizaci. Některé typy genových mutací nemají žádný vliv na funkci a strukturu odpovídajícího polypeptidu (protein). Většina těchto transformací však vyvolává syntézu vadné sloučeniny, která ztratila svou schopnost plnit své úkoly. Dále zvažte gen a chromozomální mutace podrobněji. 
Transformační charakteristika
Nejběžnější patologie, které vyvolávají gen lidských mutací jsou neurofibromatóza, adrenogenitální syndrom, cystická fibróza, fenylketonurie. Hemochromatóza, Duchenne-Beckerova myopatie a další mohou být také zahrnuty do tohoto seznamu. To nejsou všechny příklady mutací genů. Jejich klinické příznaky jsou obvykle metabolické poruchy (metabolický proces). Genetické mutace mohou sestávat z:
- Substituce v základním kodonu. Tento jev se nazývá missense mutace. V tomto případě je nukleotid nahrazen v kódující části, což naopak vede ke změně aminokyseliny v proteinu.
- Kodon se mění tak, že čtení informací je pozastaveno. Tento proces se nazývá nesmysl. Při nahrazení nukleotidu v tomto případě vytváření stop kodonu a ukončení translace.
- Porušení čtení, posunutí rámu. Tento proces je označován jako "rámec". V případě změny molekulární DNA se triplety transformují během translace polypeptidového řetězce.
Klasifikace
V souladu s typem molekulární transformace existují následující genetické mutace:
- Duplikace. V tomto případě dochází k duplikaci nebo duplikaci fragmentu DNA z 1 nukleotidu k geny.
- Vymazání V tomto případě dochází ke ztrátě fragmentu DNA z nukleotidu k genu.
- Inverze V tomto případě je zaznamenána změna o 180 stupňů. Segmentu DNA. Jeho velikost může být buď dva nukleotidy nebo celý fragment sestávající z několika genů.
- Vložení. V tomto případě dochází k inzerci DNA z nukleotidu na gen.
Molekulární transformace, které zachycují od 1 do několika vazeb, se považují za změnu bodu.
Výrazné vlastnosti
Genetické mutace mají řadu vlastností. Především je třeba poznamenat jejich schopnost projít dědictvím. Navíc mutace mohou vyvolat transformaci genetické informace. Některé změny lze přičíst tzv. Neutrálnímu. Takové genové mutace nevyvolávají žádné abnormality ve fenotypu. Takže kvůli vrozenosti kódu může být stejná aminokyselina kódována dvěma triplety, lišícími se pouze na jedné bázi. Zvláštní gen však může přeměnit (převést) na několik různých stavů. Takové změny způsobují většinu dědičných patologií. Pokud uvedete příklady mutací genů, můžete se zmínit o krevních skupinách. Takže prvek, který ovládá jejich systém ABO, má tři alely: B, A a 0. Jejich kombinace určuje krevní skupiny. AB0 je klasický projev transformace normálních znaků u lidí. 
Genomové transformace
Tyto transformace mají svou vlastní klasifikaci. Změny ploidie strukturálně nezměněných chromozomů a aneuploidie jsou klasifikovány jako genomové mutace. Takové transformace jsou určeny zvláštními metodami. Aneuploidie je změna (zvýšení - trisomie, pokles - monozomie) chromozómy diploidního souboru, non-multiple haploid. S vícenásobným zvýšením počtu hovorů o polyploidii. Oni a většina aneuploidie u lidí jsou považováni za smrtící změny. Mezi nejčastější genomové mutace patří:
- Monosomie. V tomto případě je přítomen pouze jeden z 2 homologních chromozomů. Na pozadí takové transformace není zdravý embryonální vývoj na žádném autosomu možný. Monosomie na chromozómu X je jediná kompatibilní se životem, vyvolává syndrom Shereshevského - Turnerova syndromu.
- Trisomie V tomto případě jsou v karyotypu detekovány tři homologické elementy. Příklady takových genových mutací: Downův syndrom, Edwards, Patau.
Vyvolání faktoru
Důvodem pro vznik aneuploidie je nondisjunkce chromozomů během buněčného dělení na pozadí tvorby zárodečných buněk nebo ztráta prvků v důsledku anafyzového zpoždění, zatímco homologní vazba může zaostávat za non-homologní při přesunu na tyč. Termín "non-divergence" označuje nepřítomnost separace chromatidů nebo chromozomů v mitóze nebo meióze. Toto porušení může vést k mozaiky. V tomto případě bude jedna buněčná linie normální a druhá monosomální.
Neexistence s meiosis
Tento jev je považován za nejčastější. Ty chromozomy, které by měly normálně sdílet s meiosou, zůstanou propojeny. Při anafázi se přesunují na stejný pól buněk. V důsledku toho se tvoří 2 gamety. V jednom z nich je další chromozom a v druhém je prvek chybějící. Při procesu oplodnění normální buňky s extra vazbou se rozvíjí trizomie, gamety s chybějící složkou jsou monozomie. Když se vytvoří monozomální zygota podle některého autosomálního prvku, vývoj se zastaví v počátečních stádiích. 
Chromozomální mutace
Tyto transformace jsou strukturálními změnami prvků. Zpravidla se zobrazují ve světelném mikroskopu. Chromozomální mutace obvykle zahrnují desítky až stovky genů. To vyvolává změny v normální diploidní sadě. Taková odchylka zpravidla nezpůsobuje přeměnu sekvence na DNA. Nicméně, když se změní počet genových kopií, vyvine se genetická nerovnováha kvůli nedostatku nebo přebytku materiálu. Existují dvě hlavní kategorie datových transformací. Zvláště jsou izolovány intra- a interchromozomální mutace.
Dopad na životní prostředí
Lidé se vyvinuli jako skupiny izolovaných populací. Bydleli dostatečně dlouho ve stejných podmínkách prostředí. Jedná se zejména o povahu výživy, klimatických a geografických charakteristik, kulturních tradic, patogenů patologií a tak dále. To vše vedlo ke konsolidaci specifických pro každou populaci kombinací alel, které byly nejvhodnější pro životní podmínky. Kvůli intenzivnímu rozšiřování oblasti, migraci a přemisťování se však začaly objevovat situace, kdy ti, kteří se nacházeli ve stejném prostředí, využili užitečné kombinace určitých genů v jiném a přestali poskytovat normální fungování řady tělesných systémů. V tomto ohledu je část dědičné variability způsobena nepříznivým komplexem nepatologických prvků. Tak jako příčina genových mutací v tomto případě jsou změny ve vnějším prostředí, životní podmínky. To se stalo základem pro rozvoj řady dědičných onemocnění. 
Přírodní výběr
Časem evoluce probíhala v konkrétnějších druzích. To také přispělo k rozšíření dědičné rozmanitosti. Takže ty znamení zůstaly, které by mohly zmizet u zvířat, a naopak, to, co zbylo u zvířat, bylo vyloučeno. Probíhá přirozený výběr lidé také získali nežádoucí příznaky, které byly přímo spojeny s nemocemi. Například osoba v procesu vývoje má geny, které mohou určit citlivost na polio nebo záškrtový toxin. Tím, že se stali Homo sapiens, lidské druhy nějakým způsobem "zaplatili za svou racionalitu" akumulací a patologickým přeměnám. Toto ustanovení je považováno za základ jednoho ze základních pojmů teorie genových mutací.