Guntherova choroba: příčiny a příznaky

Guntherova nemoc (jiný název je erythropoietická porfyrie) je velmi vzácné onemocnění který je přenášen z člověka na člověka autozomálně recesivním způsobem. Poprvé tato choroba popsal slavný německý doktor Hans Gunter. Hlavní název nemoci, která se používá ve vědeckém světě - je erythropoietická vrozená porfyrie kůže. Zpravidla se genetické poruchy pigmentového metabolismu připisují porfyriím. Jsou doprovázeny velmi vysokým obsahem speciální látky v krvi a lidských tkáních - porfyrinu, což je speciální pigment obsahující dusík. Je součástí hemoglobinu a dává lidské krvi červenou barvu.

Názor vědců

Mnoho moderních vědců To je věřil, že téměř všechny příběhy o ošklivých upířích, které existují nyní mají vědecký základ. Oni argumentují, že tyto příběhy mohou vzniknout ve společnosti kvůli vlivu takové vzácné genetické choroby, jako je Güntherova nemoc. Porfyrie redukuje kvalitu krve a způsobuje narušení tvorby hemoglobinu (tvorby krevních bílkovin). To bylo také poznamenal, že nejčastěji tato nemoc, na rozdíl od jiných nemocí, takový jako pozdní kožní porphyria, je pozorován v malých vesnicích Sedmihradska. To je způsobeno velkým počtem úzce souvisejících vztahů.

Prevalence choroby

Gunterová nemoc se vyskytuje u asi jedné osoby z dvou set tisíc. Pokud byl u jednoho z rodičů dítěte diagnostikován onemocnění, pak je bezpečné mluvit o pravděpodobnosti (dvakrát pět procent) jeho přenosu na dítě. V dějinách moderní medicíny existuje asi stovka případů akutní kožní porfyrie, která nemohla být vyléčena.

Příčiny erytropoetické porfyrie

Guntherova nemoc začíná v místě vzniku červených krvinek, to znamená v červeném mozku kostí. Příčinou této nemoci je mutace recesivního typu, který je zděděn. To je v non-sexuální (nebo autosomal) chromozomu a vede k příliš vysoké fotosenzibilitě kůže, stejně jako vážné metabolické poruchy (tj. metabolismus). 100% pravděpodobnost vzniku vrozené porfyrie je možná u dětí, u nichž jsou oba rodiče nositeli poškozeného (mutovaného) genu. Někdy rodiče nemají žádné příznaky.

Symptomy

Guntherova nemoc je charakterizována nedostatkem vzdělání v těle červených krvinek - hlavních složek lidské krve. To vede k nedostatku železa a kyslíku v krvi. Porušený pigmentový metabolismus. Vzhledem k vlivu slunečních paprsků se hemoglobin postupně začne rozpadávat. Na šlachách a kloubech dochází také k napětí, což v některých případech vede k ošklivému zkroucení prstů. Část hemoglobinu, která zůstává bez železa, se přemění na toxickou látku. Začíná korodovat podkožní tkáň. Proto se pokožka stává tenčí, hnědá a praská v důsledku působení ultrafialového záření. Z tohoto důvodu se pokožka po chvíli zakryje vředy a jizvy. Kromě toho se uši a nos jsou deformovány.