Hemofilie - co je tohle onemocnění? Příčiny, příznaky, diagnóza a léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, při kterém dochází ke změně v procesu srážení krve a porušení koagulace. Krvácení se může objevit u pacienta v různých částech jeho těla. To se může objevit i v kloubech.

Tato nemoc je také charakterizována zvýšeným krvácením nebo jiným způsobem se nazývá krevní onemocnění. Hemofilie patří do skupiny hemoragické diatézy. Podívejme se podrobně na nemoc.

Popis choroby

Anomálie, při níž krev koaguluje velmi špatně kvůli změnám v krevních faktorech a zvyšuje krvácení v těle, se nazývá hemofilie. Toto onemocnění patří do klasifikace hemoragické diatézy, ve které jsou změny v procesu srážení krve považovány za normální. Tam byly případy, kdy pacienti s tímto onemocněním zemřeli velmi rychle kvůli náhlému krvácení.

Dědictví onemocnění

V jádru buňky jsou chromozomy. Obsahují veškeré údaje o osobě. Podobnost s rodiči je určena zvláštním genetickým kódem, který je členem chromozomu. Když dochází ke změnám genů, mutuje gen a onemocnění vznikají. 23 párů chromozomů uchovává veškerá data o každé osobě. Pak jsou tyto informace předávány dědičně. Genitálie jsou posledním párem řady chromozomů, označujeme je písmeny X a Y. Pro ženy jsou to chromozomy dvacátého a pro muže XY.

V chromozómu X položil gen, který mutoval. On je také zodpovědný za dědičný přenos hemofilie. Bude dítě nutně mít stejné dědičné onemocnění jako jeho rodič? Vůbec ne.

Každé narozené dítě má dva geny. Jsou zodpovědné za jeden z příznaků, například barvu vlasů. Jeden z matky a druhý od otce. Rozlišujte mezi dominantními a recesivními geny. To znamená převládající (nebo silné) a sekundární (slabé). Pokud se to stalo s dvěma dominantními geny, objeví se nejsilnější. Totéž při převodu recesivní vlastnosti. Pokud dědičnost hemofilie nastane pouze na jednom základě, pak se dominantní gen objeví jako silnější.

Mutovaný gen, kterým je choroba přenášena, je recesivní. A přenáší se pouze s chromozomem X. Dítě bude dědictvím onemocnění, pokud má dva recesivní geny zmutované tímto onemocněním dvěma X chromozomy. Když dojde k takovému jevu, dítě zemřelo ve 4. týdnu těhotenství. Koneckonců, pak se tvoří jeho oběhový systém. Pokud je přenášen pouze jeden chromozom X s příznakem hemofilie, potom bude recesivní gen potlačen dominantně a ne zděděn lidem.

Proto ženy netrpí tímto onemocněním, ale jsou pouze nositeli. Podstata nemoci, jako je hemofilie, jejichž příčiny přesně odhalí jen genetik, je porušení srážení krve.

Zobrazení

Typy hemofilie byly rozděleny v závislosti na změnách faktorů ovlivňujících srážení.

1. Pokud krev neobsahuje dostatek anti-hemofilního globulinu, pak bude špatně složena. Tento typ onemocnění se považuje za klasický (hemofilie A). Protože 85% těch, kteří trpí tímto onemocněním, projevuje se právě tehdy, když se změní faktor VIII. Pacienti trpící touto formou nemoci trpí nejtěžším krvácením.
2. Porušení tvorby koagulačních zátek sekundární úrovně nastává, když je plazma nedostatečná. Tak se manifestuje hemofilie B, což se děje u 10% pacientů.
3. Když faktor XI chybí, krev také koaguluje pomaleji. Dosud tento druh byl odstraněn z klasifikace hemofilie. Pokud je zjištěna diagnóza s podobným příznakem, je jí přiděleno samostatné onemocnění. Vzhledem k tomu, že známky skutečné hemofilie jsou jiné.

Závažnost nemoci

Úroveň hemofilie může být stanovena z úrovně srážení krve:

• pokud je srážení krve velmi nízké v důsledku faktorů VIII, IX nebo XI a jejich hladina je 0-1%;
• faktor 1 až 2% charakterizuje těžkou formu;
• koagulabilita faktoru 2-5% je charakteristická pro hemofilii mírné závažnosti;
• pokud je srážení krve pod normálem a na úrovni faktoru 5%, pak je přiřazena mírná forma hemofilie. Ale v případě vážného zranění je možné těžké krvácení, které může být smrtelné.

Známky

Hemofilie je vrozené onemocnění. Proto mají děti, které se právě narodily, tuto nemoc. Známky hemofilie u novorozenců se objevují jako: krvácení z pupečníkové šňůry, různé typy podkožních hematomů. To vše je způsobeno skutečností, že u pacientů s touto nemocí jsou nádoby velmi náchylné k různým, dokonce i nejzávažnějším škodám. Když rostou dětské zuby, mohou zranit jazyk, rty a tváře. Také tento jev může způsobit krvácení z ústní sliznice. Ale novorozenci, kteří jsou kojeni zřídka, vykazují hemofilii. Protože aktivní trombokináza obsažená v mateřském mléce dočasně blokuje vývoj onemocnění. Proto se ženy, které porodily, doporučují kojit.

Jakmile dítě vstane a podnikne své první kroky, post-traumatické krvácení se může stát velmi časté. Tak se manifestuje hemofilie. Tato nemoc u dítěte po jednom roce se může projevit častěji krvácení z nosu, hematomy v těle, stejně jako krvácení ve velkých kloubech. U dítěte s hemofilií může po infekcích (kuřata, akutní respirační virové infekce, zarděnka, spalničky, chřipka) se hemoragická diateze může zhoršit. V důsledku toho je permeabilita krevních cév narušena. Pak se často vyskytují krvácení z diapozitivů. Také kvůli velmi častému krvácení se projevuje anémie, která se děje v různé míře.

Krvácení z hemofilie se objeví jinak. U kloubů se může v 70-80% krve akumulovat. Tento jev se nazývá hemartróza. Výskyt hematomů se vyskytuje v 10% případů. V moči je zjištěna krev ve 14-20%, u 8% pacientů je možné krvácení v gastrointestinálním traktu a 5% pacientů je náchylných k krvácení v centrální nervové soustavě.

Hemartróza

Hemartróza se vyskytuje nejčastěji. Předpokládá se, že hemofilie se projevuje tímto velmi specifickým způsobem. Toto onemocnění je docela zákeřné. A poprvé se takové krvácení vyskytuje ve věku dětí od roku do 8 let po modřinách a zranění. Může se také spontánně projevit. Hemartróza je vyjádřena zvětšeným kloubem, přítomností bolesti. Také se objeví hypertermie pokožky. Trvalá hemartróza v hemofilii je plná výskytu chronického zánětlivého procesu v kloubu, stejně jako jeho deformace a omezení pohybu. Takové důsledky vedou k tomu, že dynamika muskuloskeletálního systému je narušena a postižení se objevuje v dětství.

Krvácení

Hemofilie je onemocnění, které se projevuje výskytem krvácení v měkkých tkáních, tj. V podkožní tkáni a svalství, trvalé modřiny, které zůstávají na těle a nejsou absorbovatelné a intermuskulární hematomy. Druhá se šíří, protože krev koaguluje, jak má. Proto krev proniká do tkání. Vývoj těchto hematomů vede k silné bolesti, paralýze, svalová atrofie nebo gangrény kvůli tomu, že akumulace krve vytlačuje velké tepny nebo nervové kmeny.

Hemofilie se vyznačuje zvýšeným krvácením těla. Dokonce i pravidelná intramuskulární injekce může způsobit krvácení. Může to být nebezpečné, jak pro zdraví, tak pro život. Například krvácení z krku a nosohltanu může vést k obstrukci respiračního traktu. Pak bude nutná nouzová tracheotomie. Mohlo by to být výsledek vážného poškození centrálního nervového systému cerebrální krvácení.

Spontánně nebo v důsledku poškození bederní oblasti může být způsobena krev v moči. To narušuje proces močení. Poté krev koaguluje tak, že v moči vzniknou krevní sraženiny. Hemofilie může často způsobit onemocnění ledvin, které bude charakterizováno silným zánětlivým procesem, který dále ovlivní fungování celého organismu.

Pokud užíváte protizánětlivé a antipyretické léky, můžete se těšit gastrointestinální krvácení, pokud má pacient hemofilii. Výsledkem je žaludeční vředy, duodenální vředy, erozivní gastritida, hemoroidy se mohou zhoršit. Krvácení do hemofilie po úrazech se nemusí objevit ihned, ale až po nehodě 6-12 hodin.

Zkoumání dítěte provádí několik lékařů: neonatolog, pediatr, genetik a hematolog. A až poté je diagnostikována hemofilie. Pokud má dítě patologii nebo komplikaci základního onemocnění, vyšetření dětských lékařů: gastroenterolog, ortopedický traumatolog, otolaryngolog a neurolog je nutné sledovat, jak se hemofilie vyvíjí. Co je toto onemocnění možné získat od lékaře specializujícího se na krevní onemocnění.

Plánování těhotenství a hemofilie

Je-li plánováno pouze narození dítěte, budoucí rodiče, kteří jsou v nebezpečí, potřebují konzultaci pro genetiku. Toto by mělo být provedeno před určením těhotenství. Genealogické údaje a molekulární genetická diagnostika určují, kdo je nosičem defektního genu. Hemofilie může být detekována prováděním perinatální diagnostiky za použití vzorku chorionického tkáně nebo amniocentézy za účelem vyšetření DNA buněčného materiálu. Uvědomte si, že příčiny spojené s nesprávným vývojem plodu nejsou v tomto případě ovlivněny.

Diagnostika

K potvrzení diagnózy hemofilie se zkoumá hemostáza bezprostředně po narození dítěte. V případě hemofilie se indexy koagulogramu liší od normy.

Obvykle to bude patrné tím, jak pomalu koaguje krev. U hemofilie je zpravidla prokoagulační aktivita jednoho z koagulačních faktorů snížena.

Při hemoragii v hemofilii je dítě předepsáno různými vyšetřeními orgánů, kloubů, vyšetření moči a krevních testů.

Léčba

Léčba hemofilie je naprosto nemožná. Proto je léčba obvykle založena na terapii, která je zaměřena na zlepšení srážení krve. To znamená, že faktory VIII a IX jsou nahrazeny jejich koncentráty. Ovlivňují proces srážení krve. Nejprve určete, jaká dávka koncentrátu je potřeba. Můžete se dozvědět o závažnosti nemoci, formě a také typu krvácení u pacienta.

Je možné léčit hemofilií během manifestace hemoragického syndromu a jednoduše provádět prevenci. Těžká forma onemocnění zahrnuje profylaktické podávání potřebných koncentrátů. Taková terapie by měla být prováděna 2-3x týdně, aby se nevyvinula sekundární léze kloubů.

Použití čerstvé zmrazené plazmy, erytroma, hemostatika, stejně jako opakované transfuze léků je nezbytné k zastavení vývoje hemoragického syndromu. Léčba hemostatickou léčbou je také nezbytná, pokud je zapotřebí jakéhokoliv zákroku, takže nic nemůže způsobit komplikace, které by zhoršily hemofilii. Už jsme zjistili, jaké je onemocnění.

Co dělat v případech řezu?

I při nejmenším krvácení je třeba přijmout vážná opatření. Protože u hemofilie může být fatální.

Pokud se jedná o řez, může se na něj aplikovat hemostatická houba, na něj působit tlakový obvaz a rána ošetřená trombinem. Kompletní odpočinek je zapotřebí i při nekomplikovaném krvácení. V takovém případě by měl být pacient umístěn do chladné místnosti, musíte poškozený kloub fixovat na Longuetu. V budoucnu by měl být stát monitorován pomocí diagnostiky. Dodržování určité stravy je také důležité. Potraviny by měly být obohaceny o vitaminy A, B, C, D a soli vápníku a fosforu.

Důležité upozornění

Pokud strávíte dlouhodobou terapii, která spočívá v zavedení koncentrátů chybějících faktorů, začne tělo produkovat protilátky. Tato metoda zablokuje účinnost zavedených faktorů. V takových případech se hemostatická léčba stává neúčinným.

Proto předepisují imunosupresiva a plazmaferézu. Pacienti s hemofilií často dostávají krevní transfúze a hrozí riziko infekce HIV, hepatitidy B, C a D. Je nutné věnovat pozornost této události a zjistit, zda byly provedeny všechny kontroly.

Život s onemocněním

Doba trvání života se nemění, jestliže pacient má mírný stupeň hemofilie, pokud ne, následky masivního krvácení mohou ovlivnit nejen jeho kvalitu. Lidé s hemofilií proto mohou na krátkou dobu žít.

Mezi preventivní opatření hemofilie patří konzultace v oblasti lékařského a genetického výzkumu manželských párů, které mají příbuzné, kteří trpí touto nemocí.

Děti s touto diagnózou by měly mít vždy pas se specifikovanou nemocí, krevní skupinou a faktorem Rh. Takové děti by měly být pozorovány u pediatra, hematologa a dalších lékařů.

Lidé s touto chorobou musí být navíc na specializovaném lékařském účtu. Musí být neustále monitorovány, aby sledovaly dynamiku toku hemofilie. Také pro výběr a použití nejnovějších metod léčby této nemoci.

Závěr

Nyní víte, co je hemofilie, znáte její příčiny. Podívali jsme se také na příznaky onemocnění, způsoby přenosu, diagnózu a metody udržovací léčby.