Parsleyův syndrom je onemocnění "šťastných" lidí

Co je to petrželový syndrom?

Angelmanův syndrom (vědecký název Parsleyův syndrom) je onemocnění neurogenní povahy. Vyvíjí se při absenci řady genů 15. chromozomu nebo jejich mutace. Tyto chyby se zpravidla vyskytují u mateřského genotypu. Tuto chorobu lze diagnostikovat až po provedení speciální genetické analýzy patnáctého chromozomu. Tato analýza se provádí u novorozenců, u kterých je zaznamenána snížená svalová aktivita a motorická motorická aktivita.

Petrželový syndrom: Známky

Pro Angelmanovu chorobu jsou charakteristické následující znaky:

1) nedostatek řeči nebo jeho nevýznamný projev;

2) nerovnováha a pohyb;

3) třesání končetin nebo celého těla;

4) nedostatečná distribuce a koncentrace pozornosti;

5) častý smích, tleskání rukou;

6) velmi pomalé zvýšení hmotnosti;

7) epileptické záchvaty nebo duševní záchvaty;

8) poruchy spánku;

9) strabismus;

10) zvýšení obvodu hlavy;

11) záchvaty;

12) porušení funkcí sání, spolknutí a dýchání;

13) přecitlivělost na teplo;

14) čelist posunutá dopředu, široká mezera mezi zuby, plochá šíje, široká ústa;

15) nadměrné slinění ;

16) ztráta jazyka;

17) konstantní žízeň.

Kromě toho je pro děti s Petrushkovým syndromem velmi obtížné číst, psát a učit se věda. Často nejsou schopni učit se vůbec.

Petrželový syndrom: léčba

Vzhledem k tomu, že Angelmanova choroba je vrozená abnormalita, nebyla dosud nalezena účinná léčba. Navzdory tomu vytvořila sdružení genetiků zvláštní soubor opatření zaměřených na zlepšení kvality života lidí s touto chorobou. Zahrnuje masáže, fyzioterapii, kurzy s řečníky a patology, užívání lehkých spacích pilulek k normalizaci spánku, užívání antikonvulzivních léků, kurzy zaměřené na rozvoj jemných motorických dovedností, psychoterapii. Kromě toho je nutné cvičit, zaměřené na posílení svalů. močového měchýře a tlustého střeva.

Petrželový syndrom: předpovědi

Vzhledem k tomu, že se symptomy Angelmanova syndromu mění v průběhu času, pacienti zlepšili celkový stav. Očekávaná délka života těchto pacientů je asi 35-40 let. Mluví špatně, takže se doporučuje výcvik. znakový jazyk. Při pravidelných cvičeních jsou pacienti schopni zvládnout dovednosti sebeobsluhy a sebeovládání, mohou dělat jednoduchou práci a dokonce i používat příbory. Při výběru oblečení byste měli upřednostňovat ten, který nemá zipy, nýty a knoflíky, což vám umožní oblékat se. Puberty přijde jako obvykle. Pokud se zabýváte fyzioterapií a masáží, můžete se vyhnout skolióze a obezitě. Doporučuje se obklopit pacienty pozitivní a dobrotivou atmosférou, protože jsou velmi zranitelné a mají tendenci k depresi.

Petrželový syndrom: vyhlídky

Bohužel neexistuje šance na úplné vyléčení této nemoci. Je možné zlepšit celkový stav pacienta, ale záleží na stupni poškození 15. chromozomu genotypu rodičů. Je také třeba poznamenat, že během těhotenství žen s Angelmanovým syndromem se v 98% případů narodí stejné děti. Na základě toho lékaři věří, že onemocnění je zděděno, a s každým následovným potomkem se mutace projevuje ještě jasnějším. Ale nepleťte se, protože Parsleyův syndrom je onemocnění, které není věta. Při správné léčbě může být pacient zcela nezávislý.