Pearsonův syndrom. Symptomy a nezbytné analýzy

18. 3. 2019

Jednou z vážných dědičných onemocnění je Pearsonův syndrom. Syndrom vyvolaný více poruchami v mitochondriální DNA.

Pearsonův syndrom

Pro stanovení diagnózy se provádí řada závažných testů. A nejen dítě je zkoumáno, ale celá rodina.

Mitochondriální syndrom Pearson. Symptomy

Jaký druh onemocnění je Pearsonův syndrom? Jaké je jeho nebezpečí? Onemocnění patří do skupiny syndromů, které jsou spojeny s mitochondriálními mutacemi. To znamená, že v buňce jsou mutace samostatné, velmi důležité organely.

Pearsonův syndrom

Onemocnění se objeví ihned po narození dítěte. Zničení kostní dřeně; s tímto syndromem jsou všechny poškozené mitochondrie umístěny právě v této části kostry. Objeví se následující příznaky:

  1. Sideroblastická anémie je porušením tvorby krve, v důsledku čehož je dítě extrémně bledé.
  2. Diabetes mellitus (závislý na inzulínu).
  3. Pancytopenie - porucha vývoje klíček kostní dřeně.
  4. Možné projevy encefalopatie, pokud postižená mozková tkáň.
  5. Letargie a neustálá ospalost.

Pearsonův syndrom v roce 1979 je popsán. Nyní je potvrzeno, že se diabetes vyskytuje kvůli hrubému porušení pankreatu. Z tohoto důvodu dítě často zažívá potíže s trávením - průjem a nadměrná regurgitace. Je také známo, že způsob přenosu syndromu je sporadický.

Jaké testy jsou nutné k potvrzení syndromu?

Pro stanovení diagnózy pro dítě, "Pearsonův syndrom", se tímto způsobem provádí rodinný průzkum.

Pearsonův syndrom.  Průzkum rodiny

  1. Berete všeobecné krevní testy, je třeba je nainstalovat anémie (anémie).
  2. Genealogie byla zkontrolována.
  3. Genetická analýza buněk každého člena rodiny se provádí v laboratoři. Především - matka, protože syndrom je přenášen od ní. Genetická analýza se provádí přímým sekvenováním.
  4. Nezapomeňte zkontrolovat krevní cukr dítěte, neboť zvýšený obsah cukru může naznačovat přítomnost Pearsonova syndromu spojeného s vymazáním mitochondrií.
  5. Důležité je udělat punkce kostní dřeně, detekovat vakuolizaci buněk. To je přímé potvrzení syndromu.

U novorozenců je taková analýza převzata z paty. Puncture of the calcaneus se považuje za nejbezpečnější. Po obdržení materiálu se okamžitě odešle do laboratoře pro zjištění vývojových anomálií.

Předpovědi

Toto onemocnění je nevyléčitelné a v prvních 2 letech existuje vysoké riziko úmrtí. Ale pokud často provádíte krevní transfuze pro dítě, bude normálně žít až do dospívání. Pearsonův syndrom však může být přeměněn na jiný mitochondriální syndrom - Kearns - Sayre. Dítě bude mít progresivní svalovou slabost - myopatii a možná i další příznaky. Ale bude žít.