Jednou z vážných dědičných onemocnění je Pearsonův syndrom. Syndrom vyvolaný více poruchami v mitochondriální DNA.
Pro stanovení diagnózy se provádí řada závažných testů. A nejen dítě je zkoumáno, ale celá rodina.
Jaký druh onemocnění je Pearsonův syndrom? Jaké je jeho nebezpečí? Onemocnění patří do skupiny syndromů, které jsou spojeny s mitochondriálními mutacemi. To znamená, že v buňce jsou mutace samostatné, velmi důležité organely.
Onemocnění se objeví ihned po narození dítěte. Zničení kostní dřeně; s tímto syndromem jsou všechny poškozené mitochondrie umístěny právě v této části kostry. Objeví se následující příznaky:
Pearsonův syndrom v roce 1979 je popsán. Nyní je potvrzeno, že se diabetes vyskytuje kvůli hrubému porušení pankreatu. Z tohoto důvodu dítě často zažívá potíže s trávením - průjem a nadměrná regurgitace. Je také známo, že způsob přenosu syndromu je sporadický.
Pro stanovení diagnózy pro dítě, "Pearsonův syndrom", se tímto způsobem provádí rodinný průzkum.
U novorozenců je taková analýza převzata z paty. Puncture of the calcaneus se považuje za nejbezpečnější. Po obdržení materiálu se okamžitě odešle do laboratoře pro zjištění vývojových anomálií.
Toto onemocnění je nevyléčitelné a v prvních 2 letech existuje vysoké riziko úmrtí. Ale pokud často provádíte krevní transfuze pro dítě, bude normálně žít až do dospívání. Pearsonův syndrom však může být přeměněn na jiný mitochondriální syndrom - Kearns - Sayre. Dítě bude mít progresivní svalovou slabost - myopatii a možná i další příznaky. Ale bude žít.