Fenylketonurie - co to je? Symptomy, diagnóza a léčba. Jak je dědičná fenylketonurie

14. 3. 2019

Je diagnostikován obrovský počet dědičných onemocnění, které dítě dostává od otce nebo od matky. Ekologická situace, nezdravá strava, nezdravý životní styl - to vše vede k tomu, že buňky se mění, genetická informace prochází významnými změnami. Z tohoto důvodu existuje obrovské množství dědičných onemocnění. Jednou z nich je fenylketonurie. Málokdo neví, co je to onemocnění, a proto se pokusíme to zjistit.

Podstata konceptu

Fenylketonurie je dědičné onemocnění, je spojeno se závažnými poruchami metabolismu bílkovin. To zase vede k poškození nervového systému.

Nefunkčnost pouze jednoho enzymu, fenylalaninu a v důsledku toho tak závažných zdravotních problémů, jako je fenylketonurie. Jaký je tento stav, když se v těle nahromadí velké množství toxických látek? Všechny toxické sloučeniny jsou uloženy v biologických tekutinách, takže lékaři obvykle nemají problém diagnostikovat onemocnění.

fenylketonurie, co to je

Pokud nebudete postupovat včas, můžete pozorovat vážné poškození nervového systému a to již vede k narušení fungování celého organismu.

Bez řádné léčby je tedy normální život pacienta mimo otázku.

Příčiny onemocnění

Všechny bílkoviny jsou složeny z aminokyselin, z nichž je pouze 20, ale mezi nimi jsou ty, které jsou syntetizovány v lidském těle. Někteří by měli pocházet pouze zvenčí. Fenylalanin je také esenciální aminokyselinou. U zdravého člověka se dostane dovnitř a přemění se na tyrosin. Jedná se o úplně jinou aminokyselinu a jen několik procent látky je přiváděno do ledvin a převádí se na fenylketon, což je poměrně toxická látka.

Pokud osoba nemá enzym fenylalanin-4-hydroxyláza nebo látka, která převádí fenylalanin na jinou látku, nefunguje správně, pak se v tomto případě vyvine fenylketonurie. Každý lékař vám řekne, že jde o vážný příznak, takže je třeba přijmout naléhavá opatření.

Mutace genu v chromozómu 12 může vést k nepřítomnosti požadovaného enzymu

Odrůdy fenylketonurie

Pokud vezmeme v úvahu formy onemocnění, mohou být:

  1. Klasický. V tomto případě pozorujeme, že fenylketonurie je recesivní symptom. Taková forma nastává u jednoho dítěte na deset tisíc zdravých dětí. Pokud nebudete jednat, je nepravděpodobné, že by nemocná osoba žila třicet let.
  2. Variabilní forma. Není dědičná, ale způsobuje její mutaci v genech. Jeho průběh je vážnější a předčasná úmrtnost se předpokládá s pravděpodobností téměř 100%.

fenylketonurie

Vedle forem lékaři také rozlišují typy fenylketonurie:

  1. První typ je charakterizován tím, že chybí enzym fenylalanin-4-hydroxyláza, který je zodpovědný za konverzi fenylalaninu. V 98% případů je diagnostikován.
  2. Druhý. Vyznačuje se nízkým obsahem enzymu dihydropteridinkreduktázy. Tito pacienti mají křeče, stejně jako mentální retardace. Navzdory vzácnému výskytu se mortalita tohoto typu může vyskytnout ve věku 2-3 let.
  3. Třetí typ se vyznačuje tím, že se vyskytuje nedostatek tetrahydrobiopterinu. Výsledkem je snížení objemu mozku, což vede k mentální retardaci.

Symptomy onemocnění

Bezprostředně po narození dítěte je obtížné diagnostikovat onemocnění podle jejího vzhledu nebo chování. Hlavní symptomy se začnou objevovat o něco později. Nicméně i v mateřské nemocnici jsou lékaři schopni provést diagnózu fenylketonurie. Příznaky této nemoci jsou následující:

  • časté zvracení bez zjevného důvodu;
  • slzotvornost;
  • letargie;
  • vyrážka se může objevit po celém těle;
  • moč má vůni "myši";
  • dítě zaostává ve fyzickém a duševním vývoji svých vrstevníků.

Stačí, abyste provedli krevní test a moč pro správnou diagnózu.

Symptomy fenylketonurie

Postupně, při absenci řádné léčby, bude pacient schopen pozorovat tyto příznaky:

  1. Konvulzivní syndrom. Začíná se projevovat v raném dětství a přetrvává u dospělých.
  2. Nedostatek pigmentu na kůži a vlasy. Proto jsou tito pacienti obvykle blond a mají bílou kůži.
  3. Zánětlivé procesy, které se nevědomky mohou mylně mýlit za alergickou reakci.

příznaky fenylketonurie

První známky mentální retardace lze pozorovat u dítěte již ve věku šesti měsíců. Stává se, že si neuvědomuje nové informace a zdá se, že je naprosto neschopný učit se. Rodiče by měli být opatrní, když dítě zapomene na to, co se dlouho naučil, například, jak držet lžíci, sedět a hrát si s chrastítkem. Poplach musí být potlačen, i když dítě přestane rozeznávat rodiče a blízké, a nadměrná slzavost s věkem neprochází.

Zde jsou příznaky, že fenylketonurie má příznaky onemocnění, by měly být zvažovány pouze v kombinaci, protože zvlášť se mohou u zdravých dětí vyskytnout.

Detekce onemocnění

Správnou diagnózu můžete provést dvěma způsoby:

  1. Analyzovat krev a moč novorozence v mateřské nemocnici. toto se obvykle provádí ve všech případech.
  2. Stanovte přítomnost fenylketonů v biologických tekutinách dospělého s relevantními znaky.

U dětí v nemocnici se krev odebírá 4-5. Den a stanoví se obsah fenylalaninu. Pokud se zjistí, dítě s matkou je posláno ke konzultaci s genetikou.

fenylketonurie

Před vypuštěním se ujistěte, že vaše dítě bylo testováno na fenylketonurie. Navzdory malému výskytu této choroby by bylo nejlepší řešení pro pojištění.

Dědictví

Vzhledem k tomu, že fenylketonurie je dědičná jako recesivní charakter, aby dítě mohlo projevit, je nezbytné, aby oba rodiče měli defektní gen. To je důvod, proč manželství v příbuzenském vztahu je v mnoha zemích zakázáno.

Pokud vezmeme v úvahu případ narození dětí v běžné rodině, nositelé takové mutace je mohou mít:

  1. 25% šance na narození dítěte.
  2. V 50% případů je dítě zdravé, ale je nosičem defektního genu.
  3. Čtvrtá část potomstva bude naprosto normální.

fenylketonurie je dědičná

Tento schéma neposkytuje úplný obraz o porodnosti nemocných dětí. Odráží pouze pravděpodobnost, takže každý manželský pár může mít své vlastní procento chybných genů a bohužel není možné předvídat výsledek. Nyní probíhají konzultace, ve kterých genetici pomáhají dvojicím předpovědět narození nemocného dítěte v nich a zároveň vysvětlují, jak je zděděna fenylketonurie.

Léčba

Jakmile je dítě diagnostikováno, je třeba okamžitě provést opatření. Nejprve je třeba vyloučit z jídelníčku proteinové produkty. Je třeba dodržovat takové přísné omezení až 10-12 let a je to lepší a všechen život.

Vzhledem k tomu, že kojenci jsou kojeni a obvykle konzumují jiné než mateřské mléko, lékaři doporučují, aby matka snížila příjem dítěte. To lze provést pouze za jedné podmínky: dítěti vyjádřené mléko přesně vidět jeho množství.

Krmivo bude mít směsi, které neobsahují fenylalanin. Pokud jde o zavádění doplňkových potravin, je nutné vybrat bramborové kaše a kaši bez přidání mléka. Můžete dát šťávu, zeleninové pyré.

Lékař musí předepsat a léčit léky. Obvykle se jedná o léky, které obsahují fosfor, protože tento prvek není pro ni považován za "prvek života a myšlení", protože hraje důležitou roli v práci našeho mozku. Také předepsané léky obsahující železo, vápník pomáhají zlepšit krevní oběh a mozkovou činnost.

Léčba by neměla být omezena na úplné vyloučení fenylalaninu, protože v tomto případě může být pozorován jeho nedostatek, což vede ke ztrátě síly, ztrátě chuti k jídlu. Dále začíná průjm a objeví se kožní vyrážka.

Chcete-li zjistit, jak účinná je léčba, měli byste pravidelně užívat test na fenylalanin v krvi a moči.

Dětská nemoc

V dětství se organismus rozvíjí tempem, které nebude v jiných obdobích života. Proto je v současné době důležité přijmout všechna opatření pro normální vývoj nervového systému. Děti s fenylketonurií potřebují nejen léky a speciální výživu, ale také zvláštní postoj.

Za prvé, je to neustálá pozornost, aby se nejmenší odchylky ve vývoji neskrývaly od matných očí. Můžete použít následující procedury:

  • fyzioterapie, která pomůže dítě vyvíjet normálně fyzicky;
  • masáže;
  • psychologická pomoc;
  • nápravná pedagogika.

děti s fenylketonurií

Rodiče by měli vědět, že život a zdraví jejich dítěte budou více záviset na sobě. Jaké prostředí mohou vytvářet kolem nemocného dítěte, jak přesně budou dodržovány doporučení lékařů o výživě, zda blízcí lidé budou reagovat na odchylky v duševním a fyzickém vývoji - všechny tyto okamžiky jsou velmi důležité.

Tradiční medicína, abyste se zbavili této nemoci

Lidové recepty se používají při léčbě mnoha nemocí. Žádná výjimka a fenylketonurie. To, že tato nemoc vyžaduje revizi celého způsobu života, je fakt. Dítě musí vyrůst a mít představu o jeho nemoci. Rodiče jsou povinni mu vysvětlit přístupnou formou, kdy bude schopen realizovat získané informace, jak závažné je jeho postavení. Dieta a léčba musí být dodržována po celý život. Pouze v tomto případě můžete zaručit plnou existenci.

Lidští léčitelé s fenylketonurií doporučují konzumovat více rostlinných bílkovin. V takovém jídle je fenylalanin mnohem nižší než u živočišných produktů. Nevstupujte do stravy, abyste se dostali do ovoce a zeleniny. Obsahují mnoho vitaminů a mikroelementů, které jsou nezbytné pro normální fungování nervového systému. To znamená, že tradiční medicína je toho názoru, že je žádoucí takový pacient pozorovat vegetariánská strava.

Potraviny s fenylketonurií

Fenylalanin se nachází téměř ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. Je třeba se je pokusit odstranit z vaší stravy a nejprve se týká mléka a masa.

Pokud se diagnostikuje fenylketonurie, je nutno nejprve zkontrolovat výživu. Všechny produkty lze rozdělit do několika skupin:

  1. Vždy povoleno používat: brambory, cukr, čaj, rostlinné oleje.
  2. Můžete použít v malém množství: rýže, med, máslo, pekařské výrobky, zeleninu a ovoce.

Je zcela nezbytné vyloučit z vaší nabídky: vejce, ryby a maso, mléko, těstoviny, luštěniny, ořechy, kukuřice, mléčné výrobky čokoláda

fenylketonurie

Vzhledem k tomu, že fenylalanin je převeden na tyrosin ve zdravém těle, pak pacienti s fenylketonurií by měli zahrnovat potraviny, které ho obsahují v dostatečném množství. Mezi tyto potraviny patří houby a rostlinné přísady.

Budoucí prognóza fenylketonurie

Je zřejmé, že onemocnění vyžaduje okamžitý zásah, jinak bude život člověka krátký.

Fenylketonurie vyžaduje pečlivou péči o pacienta. Pokud budete dodržovat přísnou dietu a budete dodržovat všechna doporučení lékařů, bude dítě schopno růst a rozvíjet normálně. Prognóza bude také záviset na tom, které nemoci doprovázejí genetické onemocnění a zda existují jiné patologie.

Postupně s věkem se tělo může do určité míry přizpůsobit zvýšenému obsahu fenylalaninu, takže můžete někdy dovolit uvolnění ve stravě. Hlavním úkolem není dostat se do klidu těmito slabostmi a zastavit se včas a přejít na správnou výživu.

Pokud žena trpí touto nemocí, pak bude muset řešit přísnější dodržování všech doporučení, protože je budoucí matkou. Pouze v tomto případě má příležitost porodit zdravé dítě.

To platí zejména vzhledem k tomu, že metody prevence této nemoci prakticky neexistují.