Je diagnostikován obrovský počet dědičných onemocnění, které dítě dostává od otce nebo od matky. Ekologická situace, nezdravá strava, nezdravý životní styl - to vše vede k tomu, že buňky se mění, genetická informace prochází významnými změnami. Z tohoto důvodu existuje obrovské množství dědičných onemocnění. Jednou z nich je fenylketonurie. Málokdo neví, co je to onemocnění, a proto se pokusíme to zjistit.
Fenylketonurie je dědičné onemocnění, je spojeno se závažnými poruchami metabolismu bílkovin. To zase vede k poškození nervového systému.
Nefunkčnost pouze jednoho enzymu, fenylalaninu a v důsledku toho tak závažných zdravotních problémů, jako je fenylketonurie. Jaký je tento stav, když se v těle nahromadí velké množství toxických látek? Všechny toxické sloučeniny jsou uloženy v biologických tekutinách, takže lékaři obvykle nemají problém diagnostikovat onemocnění.
Pokud nebudete postupovat včas, můžete pozorovat vážné poškození nervového systému a to již vede k narušení fungování celého organismu.
Bez řádné léčby je tedy normální život pacienta mimo otázku.
Všechny bílkoviny jsou složeny z aminokyselin, z nichž je pouze 20, ale mezi nimi jsou ty, které jsou syntetizovány v lidském těle. Někteří by měli pocházet pouze zvenčí. Fenylalanin je také esenciální aminokyselinou. U zdravého člověka se dostane dovnitř a přemění se na tyrosin. Jedná se o úplně jinou aminokyselinu a jen několik procent látky je přiváděno do ledvin a převádí se na fenylketon, což je poměrně toxická látka.
Pokud osoba nemá enzym fenylalanin-4-hydroxyláza nebo látka, která převádí fenylalanin na jinou látku, nefunguje správně, pak se v tomto případě vyvine fenylketonurie. Každý lékař vám řekne, že jde o vážný příznak, takže je třeba přijmout naléhavá opatření.
Mutace genu v chromozómu 12 může vést k nepřítomnosti požadovaného enzymu
Pokud vezmeme v úvahu formy onemocnění, mohou být:
Vedle forem lékaři také rozlišují typy fenylketonurie:
Bezprostředně po narození dítěte je obtížné diagnostikovat onemocnění podle jejího vzhledu nebo chování. Hlavní symptomy se začnou objevovat o něco později. Nicméně i v mateřské nemocnici jsou lékaři schopni provést diagnózu fenylketonurie. Příznaky této nemoci jsou následující:
Stačí, abyste provedli krevní test a moč pro správnou diagnózu.
Postupně, při absenci řádné léčby, bude pacient schopen pozorovat tyto příznaky:
První známky mentální retardace lze pozorovat u dítěte již ve věku šesti měsíců. Stává se, že si neuvědomuje nové informace a zdá se, že je naprosto neschopný učit se. Rodiče by měli být opatrní, když dítě zapomene na to, co se dlouho naučil, například, jak držet lžíci, sedět a hrát si s chrastítkem. Poplach musí být potlačen, i když dítě přestane rozeznávat rodiče a blízké, a nadměrná slzavost s věkem neprochází.
Zde jsou příznaky, že fenylketonurie má příznaky onemocnění, by měly být zvažovány pouze v kombinaci, protože zvlášť se mohou u zdravých dětí vyskytnout.
Správnou diagnózu můžete provést dvěma způsoby:
U dětí v nemocnici se krev odebírá 4-5. Den a stanoví se obsah fenylalaninu. Pokud se zjistí, dítě s matkou je posláno ke konzultaci s genetikou.
Před vypuštěním se ujistěte, že vaše dítě bylo testováno na fenylketonurie. Navzdory malému výskytu této choroby by bylo nejlepší řešení pro pojištění.
Vzhledem k tomu, že fenylketonurie je dědičná jako recesivní charakter, aby dítě mohlo projevit, je nezbytné, aby oba rodiče měli defektní gen. To je důvod, proč manželství v příbuzenském vztahu je v mnoha zemích zakázáno.
Pokud vezmeme v úvahu případ narození dětí v běžné rodině, nositelé takové mutace je mohou mít:
Tento schéma neposkytuje úplný obraz o porodnosti nemocných dětí. Odráží pouze pravděpodobnost, takže každý manželský pár může mít své vlastní procento chybných genů a bohužel není možné předvídat výsledek. Nyní probíhají konzultace, ve kterých genetici pomáhají dvojicím předpovědět narození nemocného dítěte v nich a zároveň vysvětlují, jak je zděděna fenylketonurie.
Jakmile je dítě diagnostikováno, je třeba okamžitě provést opatření. Nejprve je třeba vyloučit z jídelníčku proteinové produkty. Je třeba dodržovat takové přísné omezení až 10-12 let a je to lepší a všechen život.
Vzhledem k tomu, že kojenci jsou kojeni a obvykle konzumují jiné než mateřské mléko, lékaři doporučují, aby matka snížila příjem dítěte. To lze provést pouze za jedné podmínky: dítěti vyjádřené mléko přesně vidět jeho množství.
Krmivo bude mít směsi, které neobsahují fenylalanin. Pokud jde o zavádění doplňkových potravin, je nutné vybrat bramborové kaše a kaši bez přidání mléka. Můžete dát šťávu, zeleninové pyré.
Lékař musí předepsat a léčit léky. Obvykle se jedná o léky, které obsahují fosfor, protože tento prvek není pro ni považován za "prvek života a myšlení", protože hraje důležitou roli v práci našeho mozku. Také předepsané léky obsahující železo, vápník pomáhají zlepšit krevní oběh a mozkovou činnost.
Léčba by neměla být omezena na úplné vyloučení fenylalaninu, protože v tomto případě může být pozorován jeho nedostatek, což vede ke ztrátě síly, ztrátě chuti k jídlu. Dále začíná průjm a objeví se kožní vyrážka.
Chcete-li zjistit, jak účinná je léčba, měli byste pravidelně užívat test na fenylalanin v krvi a moči.
V dětství se organismus rozvíjí tempem, které nebude v jiných obdobích života. Proto je v současné době důležité přijmout všechna opatření pro normální vývoj nervového systému. Děti s fenylketonurií potřebují nejen léky a speciální výživu, ale také zvláštní postoj.
Za prvé, je to neustálá pozornost, aby se nejmenší odchylky ve vývoji neskrývaly od matných očí. Můžete použít následující procedury:
Rodiče by měli vědět, že život a zdraví jejich dítěte budou více záviset na sobě. Jaké prostředí mohou vytvářet kolem nemocného dítěte, jak přesně budou dodržovány doporučení lékařů o výživě, zda blízcí lidé budou reagovat na odchylky v duševním a fyzickém vývoji - všechny tyto okamžiky jsou velmi důležité.
Lidové recepty se používají při léčbě mnoha nemocí. Žádná výjimka a fenylketonurie. To, že tato nemoc vyžaduje revizi celého způsobu života, je fakt. Dítě musí vyrůst a mít představu o jeho nemoci. Rodiče jsou povinni mu vysvětlit přístupnou formou, kdy bude schopen realizovat získané informace, jak závažné je jeho postavení. Dieta a léčba musí být dodržována po celý život. Pouze v tomto případě můžete zaručit plnou existenci.
Lidští léčitelé s fenylketonurií doporučují konzumovat více rostlinných bílkovin. V takovém jídle je fenylalanin mnohem nižší než u živočišných produktů. Nevstupujte do stravy, abyste se dostali do ovoce a zeleniny. Obsahují mnoho vitaminů a mikroelementů, které jsou nezbytné pro normální fungování nervového systému. To znamená, že tradiční medicína je toho názoru, že je žádoucí takový pacient pozorovat vegetariánská strava.
Fenylalanin se nachází téměř ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny. Je třeba se je pokusit odstranit z vaší stravy a nejprve se týká mléka a masa.
Pokud se diagnostikuje fenylketonurie, je nutno nejprve zkontrolovat výživu. Všechny produkty lze rozdělit do několika skupin:
Je zcela nezbytné vyloučit z vaší nabídky: vejce, ryby a maso, mléko, těstoviny, luštěniny, ořechy, kukuřice, mléčné výrobky čokoláda
Vzhledem k tomu, že fenylalanin je převeden na tyrosin ve zdravém těle, pak pacienti s fenylketonurií by měli zahrnovat potraviny, které ho obsahují v dostatečném množství. Mezi tyto potraviny patří houby a rostlinné přísady.
Je zřejmé, že onemocnění vyžaduje okamžitý zásah, jinak bude život člověka krátký.
Fenylketonurie vyžaduje pečlivou péči o pacienta. Pokud budete dodržovat přísnou dietu a budete dodržovat všechna doporučení lékařů, bude dítě schopno růst a rozvíjet normálně. Prognóza bude také záviset na tom, které nemoci doprovázejí genetické onemocnění a zda existují jiné patologie.
Postupně s věkem se tělo může do určité míry přizpůsobit zvýšenému obsahu fenylalaninu, takže můžete někdy dovolit uvolnění ve stravě. Hlavním úkolem není dostat se do klidu těmito slabostmi a zastavit se včas a přejít na správnou výživu.
Pokud žena trpí touto nemocí, pak bude muset řešit přísnější dodržování všech doporučení, protože je budoucí matkou. Pouze v tomto případě má příležitost porodit zdravé dítě.
To platí zejména vzhledem k tomu, že metody prevence této nemoci prakticky neexistují.