Co je syndrom dolů: popis, příčiny, příznaky a rysy života

Chromozomální onemocnění jsou stále obrovským problémem v medicíně. Navzdory skutečnosti, že v minulém století došlo k mnoha objevům, zůstávají tyto patologie záhadou. Díky vývoji genetiky a molekulární biologie se vědci podařilo zjistit etiologii chromozomálních onemocnění. Léčba takových patologií však dosud nebyla vyvinuta. Nejslavnější chorobou v této skupině je Downův syndrom. V současné době se postoj k této anomálii poněkud změnil.

Vzhledem k tomu, že se lidé s Downovým syndromem narodí poměrně často, diagnostika této patologie se rozvíjí ve fázi vývoje plodu. Stále více žen, které čelí této diagnóze, raději opustí dítě.

Co se děje: definice

Pojem "dolů" v moderní společnosti se změnil běžný název. Tzv. Hloupí nebo pomalu přemýšlet lidi. Co je ve skutečnosti "dolů", ne každý ví. Tento termín se vztahuje k chromozomální abnormalitě, ke které dochází i během tvorby genetického materiálu nenarozeného dítěte, tedy v prvních týdnech těhotenství. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1864 Johnem Downem. V té době nebyly k dispozici dostatečné údaje k určení etiologie onemocnění, proto patologie byla připisována řadě duševních poruch.

Téměř 100 let uplynulo, než Jerome Lejein zjistil příčinu onemocnění. Bylo prokázáno, že pacienti trpící Downovým syndromem mají trisomie 21 chromozomů. Navíc vědci zjistili, že onemocnění nesouvisí s národní identitou, jak bylo uvedeno dříve. V průměru se každé 700. dítě narodí s podobnou diagnózou. Nemoc se vyskytuje u zástupců všech ras. Výskyt syndromu u chlapců a dívek je stejný.

Příčiny anomálie

Odpověď na otázku, co bylo dřív přijato před více než půl stoletím. Přesto nebylo možné zjistit příčiny genetických přeskupení. Etiologií tohoto syndromu je výskyt extra kopie chromozomu 21. Množství abnormálního genetického materiálu se může lišit. Někteří pacienti mají pouze malou část. Jiní mají ve své DNA další chromozom. V takových případech se porušení nazývá trisomie. Méně často příčinou syndromu dolů leží v translokaci genetického materiálu. To znamená, že fragmenty 21. chromozomu jsou přenášeny do jiných segmentů DNA.

Dosud bylo zjištěno, že ve většině případů se patologie vytváří ještě před vznikem embrya. Trisomie se vyskytuje v důsledku nedisjunkce sexuálních chromozomů od rodičů. Tento typ Downova syndromu je diagnostikován v počátečních stádiích těhotenství. Další příčinou patologie je mozaika. Stejně jako v prvním případě dochází k nedisjunkci chromozomů. Nicméně, na rozdíl od trisomie, vzniká anomálie již během rozdělení embryonálních buněk.

Proč existuje takový jev, jako je Downův syndrom, nemůže být přesně zodpovězen. Bylo zjištěno, že riziko anomálie se zvyšuje téměř pětkrát, pokud věk rodičů v době početí je více než 35 let. Předpokládá se, že environmentální faktory neovlivňují genetické mutace, jak bylo dříve naznačeno.

Charakteristické znaky dolů

Předpokládá se, že v posledních desetiletích se prognóza života pacientů s Downovým syndromem výrazně zlepšila. Se správným přístupem ke vzdělávání a odborné přípravě se "zvláštní" děti stávají schopnými a společenskými. Nicméně, většina rodičů dává přednost ukončení těhotenství, když je zjištěna trisomie u plodu. Pokud bylo rozhodnuto opustit dítě, jsou u novorozenců pozorovány následující příznaky:

1. Zklidnění lebky (occiput, kosti obličeje, nosový most).
2. Brachycephaly.
3. Klinodaktilii - zakřivení prstů, častěji - malý prst.
4. Nedostatečné rozvinutí středních falang.
5. Krátký krk a přítomnost výrazných kožních záhybů v této oblasti.
6. Otevřete zvětšení úst a jazyka.
7. Svalová hypotenze a zvýšená mobilita kloubů.
8. Křížově
9. Krátké čelisti a nos.

Kromě těchto příznaků mají děti s Downovým syndromem nízkou úroveň intelektuálního vývoje. Často vnější abnormality jsou kombinovány s patologií vnitřních orgánů, mezi nimi jsou srdeční vady, zhoršení zraku a atrézie duodena.

Diagnostika genetické choroby

Ve většině případů jsou známky Down již v prvním trimestru těhotenství znatelné. Nepřímé příznaky zahrnují abnormality plodu, jako jsou krátké horní a dolní končetiny, nedostatek nosní kosti, hypoplázie oblastí mozku. Malformace kardiovaskulárního, močového systému a střev mohou naznačovat onemocnění. Hlavním příznakem Downova syndromu v průběhu ultrazvukové diagnostiky je zvýšení šířky prostoru límce plodu o více než 3 mm od 11 do 14 týdnů těhotenství.

Navíc každá žena provádí laboratorní krevní test dvakrát. Změny hladin hCG, AFP a proteinu PAPP-A mohou naznačovat přítomnost Downova syndromu nebo jiné genetické patologie. Pro potvrzení diagnózy jsou předepsány další vyšetření. Patří sem amnio- a cordocentesis, stejně jako biopsie chorionických vil. Všechny tyto analýzy nám umožňují zkoumat DNA plodu a zjistit trisomii 21. chromozomu.

Životní styl

V moderní společnosti mohou být děti s Downovým syndromem docela přizpůsobeny. Individuální přístup k dítěti a trpělivost umožňují rodičům dosáhnout dobrých výsledků. "Speciální děti" dokáží zvládnout různé druhy fyzické práce, počítač, učit se číst a psát. Mohou samostatně sloužit a také pracovat v podmínkách lehké duševní práce.

Léčebné a rehabilitační činnosti

Vzhledem k vývoji medicíny není s jistotou možné říci, co je Dole - nemoc nebo charakteristický rys člověka. V moderní společnosti, lidé s takovou diagnózou žijí více než 40 let, mohou pracovat a dokonce začít rodinu. Je však třeba neustálé rehabilitace, která zahrnuje kurzy s neurológem a psychologem. Je také nutné sledovat endokrinologa, kardiologa, oftalmologa apod. Neexistuje specifická léčba Downovho syndromu. Podpora příbuzných však výrazně zvyšuje šance pacienta na normální život.