Srpová buněčná anémie: příčiny onemocnění a léčby

Srdeční buněčná anémie je pozorována u lidí, kteří zdědí jeden poškozený gen od každého rodiče, což způsobuje produkci defektního hemoglobinu (srpkovitého hemoglobinu). Červená krvinky které obsahují srpkovité buňky hemoglobinu, velmi slabé a snadno zničené, mohou způsobit přetrvávající chudokrevnost. Jedním z pozitivních aspektů tohoto onemocnění je schopnost srpkovitého hemoglobinu chránit před malárií. Lidé s touto chorobou mohou plně žít: pracovat kdekoli, mít rodinu a účastnit se politického a veřejného života.

Jaké jsou důvody této nemoci?

Pokud mají oba rodiče gen pro srpkovitou anémii, mají jejich děti 25% pravděpodobnost dědičnosti srpkovité anémie a 50% pravděpodobnost genetické predispozice. Za přítomnosti genu této choroby nemá jen jeden z rodičů absolutně žádnou šanci na riziko dědičnosti srpkovité anémie, ale existuje 50% pravděpodobnost, že zdědí jeden gen tohoto onemocnění.

Hlavní symptomy onemocnění

U kojenců

Srpková anémie u dětí se projevuje bolestivostí a otoky nohou nebo ruce, zakřivení a slabost končetin, které někdy odmítají chodit. Dítě s touto chorobou je bledé, mírně žloutné, ale jinak je obecně zdravé.

U dětí předškolního věku

Srpová buněčná anémie u dětí předškolního věku se projevuje jednou a spíše významnou komplikací - infekcí. Kapilární blokace a akumulace červených krvinek v slezině dělají dítě zvláště náchylné k sepse. Rodiče dětí s takovými genetické onemocnění musí být pozorný a nezapomínejte na časné příznaky infekce: špatná chuť k jídlu, teplota visí, nervozita, podrážděnost.

Školáci

Ve školním věku se srpkovitá anémie obvykle projevuje epizodickým zablokováním velkých kostí erytrocyty. S věkem může kapilární blokáda postihnout jiné orgány. Jednou ze vzácných komplikací je zablokování mozkových cév, což vede k mrtvici.

Teenageři

In dospívání srpkovitá anémie se projevuje přítomností obav a úzkostí v důsledku opožděného fyzického vývoje. Po nějaké době přichází puberta. Ženy s tímto genetickým onemocněním jsou schopné normálního porodu.

U dospělých

Srdeční buněčná anémie projevuje příznaky dlouhodobé, trvalé a chronické blokády kapilár ledvin a plic. Existuje šance na vznik chronického plicního nebo ledvinového selhání.

Léčba a prevence

Neexistuje žádná léčba této choroby. Je však třeba věnovat větší pozornost správné výživě, jakož i vzdělávacím opatřením a prevenci infekcí. Je velmi důležité udržovat kontakt s lékařem primární péče, který je seznámen s časnými příznaky komplikací vyplývajících z tohoto genetického onemocnění. Je nemožné zabránit srpkovité anémii, ale páry se známkami této nemoci, je nejlepší hledat genetické poradenství.