Spinální amyotrofie Verdniga-Hoffman. Spinální amyotrofie: léčba

Verdniga-Hoffmanova spinální amyotrofie je dědičné onemocnění. Na pozadí patologie dochází k poškození motorických neuronů. Hoffmannova spinální amyotrofie se přenáší s jinými pohlavními chromozomy. Dále se blíže zabýváme onemocněním, jeho klinickým obrazem a možnými terapeutickými opatřeními k jeho odstranění.

Terminologie

Než začneme mluvit o tom, jak se projevuje spinální amyotrofie, podívejme se na některé pojmy. Podívejme se na název patologie. Skládá se ze dvou částí:

• Spinal - slovo označuje lokalizaci porušení. V tomto případě mluvíme o specifickém prvku nacházejícím se v páteři. Jedná se o jednu z nejdůležitějších struktur těla - míchu.
• Amyotrofie je slovo, které zahrnuje tři části: "a" je porušení, "myo" je sval "a" trofie "je výživa.

Na základě těchto informací můžete pochopit význam názvu patologie. Spinální amyotrofie Verdniga-Hoffmann je tedy podvýživa ve svalech. Patologie je charakterizována slabostí a záškubnutím vláken.

Dědictví

Páteřní svalová amyotrofie se týká autosomálních recesivních onemocnění. Tato definice označuje typ dědičnosti, v níž je tento znak přenášen prostřednictvím chromozomů jiných než pohlavních. Současně se projevuje pouze tehdy, když je zpočátku přítomen u obou rodičů (oni sami nemusí být nemocní).

Vývoj onemocnění

Spinální amyotrofie dospělých se nevyskytuje. Patologie se projevuje u dětí. Onemocnění je charakterizováno maligním průběhem a rychlým vývojem. Pro koordinaci pohybů jsou odpovědné velké buňky míchy. Rovněž udržují svalový tonus. Když jsou poškozeny, vzniká svalová dysfunkce.

Vrozená forma

Spinální amyotrofie má tři formy. Jsou určeny podle doby prvních znaků a intenzity procesu vývoje. Vrozená forma může začít v prenatálním období. V tomto případě dochází k oslabení fetální pohyb v pozdějších fázích těhotenství. Současně na začátku prenatálního období byly pohyby v normálním rozmezí. Rozlišení těhotenství samo o sobě může být patologické. Často se v prvních dnech po porodu vyskytuje výrazná svalová paréza, doprovázená poklesem jeho tónu a zhoršením reflexů šlach. Rovněž je třeba poznamenat příznaky rekonstrukce (časné). Vykazují se slabým výkřikem dítěte a pomalým sání. V některých případech dochází k úplné isflexii. Dítě může být detekováno fibrilací v jazyce, hypomimií, snížením polknutí reflexu. Spinální amyotrofie je doprovázena tachykardií. Často se patologie kombinuje s několika malformací, což zpomaluje tvorbu psychiky. Špinární amyotrofie má rychlý průběh a je smrtelná 1-1,5 let.

Časná forma

Má mírnější průběh než vrozený. Forma předškolního věku se považuje za klasický projev nemoci. Spinální amyotrofie se v tomto případě projevuje ve věku jednoho a půl roku.

Ve všech případech jsou známky onemocnění zjištěny po otravě jídlem nebo při jakékoli infekční lézi. Normálně se rozvíjející dítě začíná rychle ztrácet dříve získané motorické schopnosti. Přestává sedět, stojí a chodí. Nejdříve se zaznamenává ochablá paréza v dolních končetinách, postupně se přenáší na trup a ruce. Stav dítěte se velmi rychle zhoršuje. In svaly krku a bulbární svaly se projevují slabostí. Jako výsledek respirační selhání systém po dobu 4-5 let, objeví se pneumonie, pak dojde ke smrti. Vzácná paréza u dětí je komplikována kontraktem šlach. Často je Verdniga-Hoffmanova spinální amyotrofie doprovázena všeobecným hyperhidrózou.

Pozdní vzhled patologie

Třetí forma onemocnění začíná po 1,5-2 letech. Ve srovnání s předchozími, pokračuje poměrně snadno. Schopnost pohybu se uchovává u dětí mladších 10 let. Po této situaci se zpravidla zhoršuje.

Klinický obraz

Patologie je charakterizována parézou prvních proximálních částí dolních končetin a pak horními. Při spinální amyotrofii je tuková subkutánní vrstva dobře definovaná. To zase dělá obtížné identifikovat svalovou dysfunkci. Časné šlachové reflexe začínají mizet. Patologie je charakterizována malým třesem prstů s nataženými rameny. Deformace kostí, zejména dolních končetin a hrudní kosti, jsou považovány za typické. Bulbarové příznaky se projevují jako atrofie svalstva jazyka s fibrilářními typy záchvaty, pareze v měkkém patře a snížený faryngální reflex.

Fazio-Londeova choroba

Jedná se o speciální variantu manifestace atrofie. Patologie se zpravidla rozvíjí o tři roky života a v některých případech o dospívání. Nemoc je charakterizován slabostí svalů na tváři, včetně žaludečních svalů. Je potíže s polykáním a změnou hlasu. Patologie je doprovázena jazykovou atrofií, v některých případech se může objevit ophthalmoplegie. Onemocnění postupuje velmi rychle. Po 6-12 měsících dojde k úmrtí. Paralýza a pareze v končetinách mohou být přidány k bulbarovým poruchám. V některých případech tyto příznaky nemají dokonce čas na rozvoj. Nicméně, během pitvy, léze je vždy odhalena v buňkách předních spinálních rohů v celém.

Diagnostika

Během vyšetření je patologie oddělena od Oppenheimova myotonie. Většina odborníků se domnívá, že tato patologie není nezávislou nosologickou jednotkou. Oppenheimova myotonie je podle výzkumníků syndromem, u kterého se hypotonie svalů vysloveného typu stává hlavním projevem. V tomto ohledu se výraz "pomalé dítě" nedávno rozšířil.

Metody výzkumu: elektromyografie

Identifikace spinální amyotrofie je založena na výsledcích řady dalších studií (s výjimkou časného projevu a typického klinického obrazu). Z nich je třeba rozlišit elektromyografii. Ve většině případů se bioelektronická spontánní aktivita detekuje v klidu v přítomnosti potenciálu fasciculace. Na pozadí libovolných kontrakcí je uvedena elektrická aktivita snížené povahy s rytmem palisády. To naznačuje zvýšení trvání potenciálu a synchronizačního jevu.

Patologická studie

Umožňuje zjistit snížení počtu buněk předních spinálních rohů, stejně jako změny degenerativního typu. Patologické poruchy jsou vyslovovány v oblasti cervikálního a bederního zahušťování, v motorických jádrech kraniálních nervů. Změny v předních kořenech jsou také zjištěny v intramuskulárních zónách nervových zakončení. Nastává zmizení a nadměrné rozvětvení normálního terminálu.

Biochemická analýza

Tato studie odhaluje změny v metabolismu uhlohydrátů. Bylo zjištěno, že u spinální amyotrofie je glykolýza u pacientů blízká plodovému typu. Často se objevují významné změny v metabolismu kreatin-kreatininu - zvýšení vylučování kreatinu, snížení vylučování kreatininu. Mělo by se také poznamenat, že koncentrace enzymů v krvi se liší sérum téměř beze změny.

Spinální amyotrofie: léčba

Patologická léčba se omezuje na jmenování cvičení a masáže. Tyto postupy by měly být prováděny pravidelně. Metody radikální léčby chybí. Do jisté míry může úleva přinést řadu léků. Zejména odborníci doporučují takové prostředky jako Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Kromě toho jsou předepsány vitaminy skupiny B. V případě výrazných projevů onemocnění se mohou doporučit opakované krevní transfúze v malých dávkách.