Gilbertova nemoc: příznaky, testy a léčba

Nedávno se patologická dědičná povaha stala zcela běžným. Jednou z nich je Gilbertova nemoc. Podle ICD-10 má kód E80.4. S touto odchylkou se již pacienti rodí a je doprovázen zvýšením hladiny bilirubinu v krvi.

Lékařské osvědčení

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých krevních buněk a hemoglobinu. Ve zdravém těle se odvozují spolu s výkaly. V případě porušení tohoto procesu zůstávají v krvi. Výsledkem je, že osoba má zbarvení bílých očí, některé části pokožky a změnu složení žluči. Důležitou složkou výměny bilirubinu je enzym glukuronyltransferáza. V případě Gilbertovy nemoci je diagnostikován nedostatek tohoto prvku.

Poprvé patologie popsala francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Později byla pojmenována jménem objevitele. Existuje několik jejích jmen v lékařských příručkách: rodinná žloutenka, ústavní jaterní dysfunkce. Gilbert nejen dokázal identifikovat dědičnou povahu této nemoci. Dokázal také prokázat vztah mezi odchylkou bilirubinu a porušením funkce jater nebo žlučníku. Tento objev byl zaznamenán v roce 1901.

Podle lékařských záznamů je Gilbertova nemoc přítomna v 10% světové populace. Jeho včasná diagnóza a přesná statistika jsou komplikovány rozmazaným klinickým obrazem. Pacienti obvykle navštěvují lékaře se stížnostmi na žloutnutí sklery a některých částí těla. Před vznikem výrazných příznaků může být onemocnění detekováno pouze krevními testy.

Porucha klasifikace

V medicíně je nemoc klasifikována podle dvou typů:

1. Přítomnost hemolýzy - další zničení červených krvinek. V tomto případě bude hladina bilirubinu na počátku vysoká, což není charakteristické pro onemocnění.
2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud existují související zdravotní problémy, patologie popsaná v článku by se měla objevit před věkem 13 let.

Hlavní příčiny a rizikové faktory

Hlavním důvodem vývoje Gilbertovy nemoci je vada druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za vazbu a další transport bilirubin v játrech. Protože tato funkce je narušena, začne se látka v organismu akumulovat, což způsobuje charakteristickou pigmentaci kůže.

Po dlouhou dobu se patologie nemusí projevit se zřejmými klinickými příznaky. Následující faktory slouží jako impuls k zahájení mechanismu exacerbace:

• virové infekce;
• častý stres;
• nezdravá strava;
• nedostatek spánku / nespavost;
• zneužívání alkoholu;
• antibiotika;
• operační intervence.

Nemoc je zděděna autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že pravděpodobnost výskytu patologie u dítěte je 50% za přítomnosti mutačního genu u jednoho z rodičů.

Klinický obraz

Samčí hormon androgen má přímý účinek na fungování jater. Proto se první příznaky Gilbertovy nemoci obvykle objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální změny v těle. Stojí za zmínku, že kvůli účinku hormonálního androgenu je patologická onemocnění nejčastěji zjištěna u mužů.

Jeho hlavním rysem je žloutnutí kůže a bílé oči. Tento fenomén je spontánní a zároveň chronický. Mezi další projevy nemoci lékaři poznamenávají:

• přetrvávající nepohodlí v pankreatu;
• pálení žáhy;
• nevolnost po jídle sladké stravy;
• nedostatek chuti k jídlu;
• chuť kovu v ústech;
• nadýmání, průjem.

Pacienti s Gilbertovou nemocí si často stěžují na zdravotní problémy, které jsou charakteristické pro obyčejnou chřipku (letargie, ospalost, tachykardie, bolavé končetiny). Symptomy neurologické povahy jsou možné. Jsou to obsedantní stavy a deprese.

Diagnostické metody

Když se objeví první známky, je třeba se obrátit na terapeuta. Diagnostika patologie začíná studiem pacientovy historie, rodiny, fyzikálního vyšetření. Pak přejděte k laboratorním metodám. Pacient musí předepsat krevní test. S Gilbertovou nemocí vykazuje snížený obsah hemoglobinu, přítomnost nezralých červených krvinek.

Také diagnóza zahrnuje testy s hladovění, kyselina nikotinová a "fenobarbital". V prvním případě se analýza provádí první den na prázdném žaludku. Předávkuje se znovu po 48 hodinách. Po celou tuto dobu musí pacient dodržovat zvláštní dietu, při níž by denní příjem kalorií neměl přesáhnout 400 kcal. Pokud je koncentrace bilirubin překročena o 50 až 100%, potvrdí se předběžná diagnóza. Vzorek s nikotinem znamená zavedení léku intravenózně. Pokud je růst bilirubin pozorován po 2-3 hodinách, potvrdí se onemocnění. Co se týče "fenobarbitalu", tento lék musí být podán do 5 dnů. Pozitivní vzorek se zvažuje, jestliže po této době klesá bilirubin.

Dále se doporučuje provést ultrazvuk břišních orgánů. Nejdůležitější je analýza DNA pro Gilbertovu chorobu. Díky tomu odborník může přesně určit pravděpodobnost výskytu onemocnění nebo jeho přítomnosti.

Co je nebezpečná patologie?

Nemoci nesou významné riziko pro lidské zdraví nebo život. Ovšem způsobuje nepohodlí, protože ostrý výraz vnímají žlutou pleť. Kromě toho může pacient předat své onemocnění, tj. děti S komplikovanou patologií v játrech je narušena tvorba některých enzymů.

Lékařská terapie

Nemoc není život ohrožující. Jeho příznaky zůstávají dlouho bez povšimnutí. Nicméně psychické nepohodlí pacienta je způsobeno žloutnutím kůže.

Léčba Gilbertovy nemoci zahrnuje užívání několika léků. Například při exacerbaci patologického procesu je předepisován "fenobarbital". Dávkování a trvání jeho příjmu se vybírají jednotlivě. Dlouhodobé nebo nekontrolované užívání může negativně ovlivnit játra a stav CNS.

Několikrát ročně se u pacientů užívá Ursosan. Lék zabraňuje tvorbě kamenů v játrech a uměle vytváří ochranu proti negativním faktorům. Profylaktický průběh je obvykle několik týdnů.

Dále jsou pacientům předepsány léky z následujících skupin:

• choleretic ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Holensim");
• barbituráty ke snížení bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• diuretika ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenty ("Polyphepan", "Enterosgel");
• hepatoprotektory na ochranu jaterních buněk ("Heptral").

Po celou dobu léčby musí být pacient pravidelně testován. To je zapotřebí ke kontrole průběhu léčby, její účinnosti. V případě potřeby se léky nahrazují analogickými prostředky, aby se zabránilo vzniku komplikací.

Změna ve stravě

Dieta je důležitou součástí průběhu léčby. Pomáhá zastavit příznaky Gilbertovy nemoci. Ošetření i výživu by měl zvolit lékař. Zpravidla doporučují dietu č. 5. Je to velmi tvrdé a přísné, znamená odmítnutí mnoha produktů. Na druhou stranu s jeho pomocí se můžete zbavit nepříjemných příznaků a udržovat hladiny bilirubinu v krvi pod kontrolou.

Dieta je omezena na následující doporučení:

• všechny potraviny by měly být při pokojové teplotě;
• silný čaj, káva, sýtené a nadměrně sladké nápoje by neměly být spotřebovány;
• všechny vyprážené a mastné potraviny by měly být vyloučeny;
• je nutné jíst často, ale v malých částech;
• pikantní potraviny a koření musí být vyloučeny;
• zakázané vejce, potraviny obsahující cholesterol, mouku;
• Nepijte alkohol a kouř.

Denní dávka by měla sestávat z nízkotučného a chudého jídla. Zelenina a nekyslé ovoce jsou povoleny. Všechny produkty by měly být v troubě na pečení nebo pečení.

Pomozte tradiční medicíně

Co to je onemocnění Gilbert, jak se s ním zacházet správně, doktor prozradí po diagnóze. Někteří lékaři doporučují svým pacientům jako doplněk kurzu léků různé recepty tradiční medicíny. Jejich hlavním cílem je snížit žloutnutí kůže. Například bylinné čaje se často používají pro tento účel. Připravit si takový nápoj je docela jednoduchý. Je třeba nasytit hrst suchých surovin s vroucí vodou a nechat ji vařit. Jako léčivou rostlinu můžete použít neplodný olej, bodlák obecný, psí růži, kukuřičný stigma nebo borůvku.

Také mají pozitivní účinek koupelů a pleťových látek vyrobených na jejich základě. V tomto případě obvykle používají želé.

Prognóza zotavení

Prognóza je příznivá, ale je určena průběhem onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život. Progresivní změny v játrech jsou zřídka diagnostikovány. V případě dodržování doporučení lékaře a příslušné léčby léky lze hladinu bilirubinu snížit na standardní indikátory. Žloutenka se však může znovu objevit po přeskočení jídel nebo zvracení.

Lékaři berou na vědomí vysokou citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky. Mluvíme o užívání alkoholu, některých léků. Možná vývoj zánětu žlučových cest, psychosomatické poruchy. Před plánováním těhotenství oba rodiče, jestliže jeden z nich byl diagnostikován s Gilbertovou patologií, je nutné se poradit s genetikem.

Metody prevence

Gilbertova nemoc je genetická porucha. Proto nebyly vyvinuty metody její prevence moderní medicínou. Mnoho lidí po dlouhou dobu ani nevníma přítomnost takové patologie v těle. Toto pokračuje, dokud některý z provokujících faktorů nezpůsobí onemocnění. Lékaři proto doporučují vyhnout se takovýmto mechanismům: správné a vyvážené stravování, vyvarování se stresu a zanechávání škodlivých návyků. Kromě toho jednou za rok musíte navštívit hlavní lékaře v rámci klinického vyšetření. Včasné zjištění onemocnění umožňuje vyhnout se složitému průběhu v budoucnu a okamžitě pokračovat v léčbě.