Syndróm Shereshevského-Turnerova: etiologie, příznaky, léčba

Syndrom Shereshevského-Turnerova je komplex příznaků, který se vyskytuje hlavně u dívek. To je charakterizováno některými rysy fyzického vývoje a zpoždění v sexuálním. Z těch tři tisíce narozených dětí trpí touto chorobou pouze jeden.

Syndróm Shereshevského-Turnerova : etiologie

Hlavním důvodem je patologický soubor chromozomů. Současně může být karyotyp zcela kvantitativní. Pokud se však objeví morfologické změny v chromozómu X, který představuje pohlavní chromozomy nebo pokud vůbec chybí, dochází k narušení syntézy enzymů a proteinů a metabolismu v těle. To vše vede k různým anomáliím.

Syndrom Shereshevského-Turnerova : známky

Manifestace nemoci mohou být velmi rozmanité. Nejběžnějším příznakem je krátkozrakost. V době puberty u dětí s tímto syndromem nedosahuje ani jeden a půl metru. Dalším znakem onemocnění je sexuální infantilismus. To je zvláště patrné. v dospívání: dívky postrádají menstruaci, nedostatečně rozvinuté a sekundární znaky pohlaví a pohlavní orgány. Struktura karoserie je nepřiměřená: horní část trupu je výrazně delší než horní část trupu. Uši jsou nízké. Zuby se často zhoršují. Na krátkém a širokém krku se záhyby do ramen vlasů roste nepřirozeně nízký. Prsty a ruce jsou deformovány a zkracovány. Stonky stále opuštěné. Syndrom Shereshevského-Turnera je také doprovázen množstvím abnormalit vnitřních orgánů. Nejčastěji se jedná o abnormality ledvin a vrozené malformace velké nádoby a srdce. Histologické vyšetření kordy, které jsou určeny v místě vaječníků, odhalují malé části tkáně s folikuly, které se téměř nikdy nevyvinou. Tito pacienti jsou neplodní. A v současné fázi je hlavní cestou otěhotnění ženě nebo dívce, která má syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu IVF (fertilizace in vitro) nebo PGD (preimplantační genetická diagnóza). Použití těchto dodatečných reprodukčních technologií pomáhá vyřešit problém neplodnosti u mnoha párů po celém světě. Velmi zřídka lidé s takovou diagnózou snížili inteligenci. Žádné patologické změny v neurologickém stavu.

Syndrom Shereshevského-Turnerova: léčba

Neexistují žádné konkrétní metody zaměřené na odstranění tohoto porušení. Symptomatická léčba. Na jedné straně usilovat o zvýšení růstu pacientů. K tomu použijte hormon přední hypofýzy - somatropin. Léčba s nimi nebo podobnými léky začíná nejdříve 12-13 let. Na druhé straně je léčba syndromu zaměřena na odstranění změn, ke kterým došlo u vnitřních orgánů. Při srdečních vadách by pacienti měli být neustále sledováni lékařem. V případě potřeby se provede chirurgická korekce. Během léčby je nutná také chirurgická intervence. koarktaci aorty. Úplné zotavení z této nemoci není pozorováno. Léčebná opatření však nelze ignorovat, protože mohou významně zlepšit stav pacienta.